Estudo raro de história de armazenamento de glicogênio
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo imediato desta pesquisa é criar um banco de dados de história natural para coletar informações de indivíduos que têm um GSD raro. Um repositório de informações clínicas, laboratoriais e bioquímicas sobre indivíduos com um GSD raro permitirá uma descrição mais definitiva dos diferentes subtipos a serem desenvolvidos, o que permitirá o desenvolvimento de estratégias de tratamento no futuro.
Duke será o único local em que este estudo ocorre. No entanto, como esses são distúrbios raros, os participantes que recebem atendimento em outras instituições serão incluídos. Os investigadores coletarão dados retrospectivos de gráficos de pacientes em indivíduos diagnosticados, desde que seja necessário para capturar o curso clínico de seu distúrbio. Os dados em potencial coletados nos gráficos dos pacientes após a inscrição também serão capturados. Os registros médicos do participante serão revisados continuamente durante a duração do estudo.
Os dados serão coletados de registros médicos e só pertencem a informações clinicamente relevantes, incluindo, entre outros, informações demográficas e de diagnóstico, resultados de biópsia de tecidos, histórico médico e familiar, revisão de sistemas, estudos de imagem, resultados do fígado, músculo, e teste de função nervosa e resultados do laboratório de urina e sangue.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Número de telefone: 919-681-8823
- E-mail: rebecca.koch@duke.edu
Estude backup de contato
- Nome: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Número de telefone: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
Locais de estudo
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University
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Contato:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Número de telefone: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
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Investigador principal:
- Priya Kishnani, M.D.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
Diagnóstico de um GSD raro, incluindo 0a, 0b, vii, x, xii, xiii, xv, síndrome de prkag2 ou doença de Danon
- Duas variantes no gene associado ao tipo GSD específico (para doenças autossômicas recessivas)
- Uma variante no gene associado ao tipo GSD específico (para doenças autossômicas dominantes ou ligadas a X)
- Atividade enzimática deficiente em fígado, músculo, fibroblasto da pele ou outro tecido
- Uma variante no gene causador com evidência de doença, de acordo com um clínico
- Histologia, conforme confirmado por um clínico
- Capaz de fornecer consentimento informado para si (adultos) ou individual afetado (menor ou adultos com um representante legalmente autorizado)
- Capaz de fornecer consentimento para a liberação de registros médicos
- Mulheres grávidas com diagnóstico de um GSD raro serão incluídas
Critérios de exclusão:
- Incapaz de fornecer consentimento informado para a participação para si mesmo ou por representante/responsável jurídico legalmente autorizado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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GSD raro (doença de armazenamento de glicogênio)
Indivíduos com diagnóstico confirmado de doença rara de armazenamento de glicogênio, incluindo, entre outros
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Observacional.
Estudo de História Natural.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Progressão da doença confirmada por revisão de prontuário
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
|
até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, M.D., Duke
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Musculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Neuromusculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Cardiomiopatias
- Deficiência Intelectual
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Distrofias Musculares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Deficiência Intelectual Ligada ao X
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo IIb
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo VII
- Doença de Dimauro
- Doença de Depósito de Glicogénio XII
- Doença de Depósito de Glicogénio XIII
Outros números de identificação do estudo
- Pro00115144
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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