Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sjælden glycogen opbevaringssygdomme naturhistorisk undersøgelse

5. januar 2026 opdateret af: Duke University
Formålet med denne undersøgelse er at indsamle og studere nøglemedicinske data om adskillige ultra-sjældne GSD'er (glykogenopbevaringssygdomme) inklusive, men ikke begrænset til, GSD-typer 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrome og Danon sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det øjeblikkelige mål med denne forskning er at oprette en naturhistorisk database til at indsamle information fra personer, der har en sjælden GSD. Et lager af klinisk, laboratorium og biokemisk information om personer med en sjælden GSD vil tillade en mere definitiv beskrivelse af de forskellige undertyper, der udvikles, hvilket vil tillade udvikling af behandlingsstrategier i fremtiden.

Hertug vil være det eneste sted, hvor denne undersøgelse finder sted. Da dette er sjældne lidelser, vil deltagere, der modtager pleje på andre institutioner, blive inkluderet. Efterforskerne indsamler retrospektive data fra patientdiagrammer om diagnosticerede individer, så langt tilbage som nødvendigt for at fange det kliniske forløb af deres lidelse. Potentielle data indsamlet fra patientdiagrammer efter tilmelding vil også blive fanget. Deltagerens medicinske poster gennemgås konstant i undersøgelsens varighed.

Data indsamles fra medicinske poster og vedrører kun klinisk relevant information, herunder, men ikke begrænset til: demografisk og diagnostisk information, vævsbiopsieresultater, medicinsk og familiehistorie, gennemgang af systemer, billeddannelsesundersøgelser, resultater af lever, muskler, muskler, og nervefunktionstest og urin- og blodlaboratorieresultater.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Priya Kishnani, M.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med sjældne GSD, herunder 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -syndrom og Danon -sygdom uanset køn eller etnicitet, er berettigede til tilmelding

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Diagnose af en sjælden GSD, herunder 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -syndrom eller Danon -sygdom

    • To varianter i genet forbundet med den specifikke GSD -type (til autosomale recessive sygdomme)
    • En variant i genet forbundet med den specifikke GSD-type (til autosomal dominerende eller X-bundne sygdomme)
    • Mangelfuld enzymaktivitet i lever, muskel, hudfibroblast eller andet væv
    • En variant i årsagssammenhæng med bevis for sygdom pr. Kliniker
    • Histologi som bekræftet af en kliniker
  • I stand til at give informeret samtykke til mig selv (voksne) eller berørte individ (mindre eller voksne med en lovligt autoriseret repræsentant)
  • I stand til at give samtykke til frigivelse af medicinske poster
  • Gravide kvinder med en diagnose af en sjælden GSD vil blive inkluderet

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke give informeret samtykke til deltagelse for sig selv eller af lovligt autoriseret repræsentant/juridisk værge/forælder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sjælden GSD (Glycogen opbevaringssygdom)
Personer med bekræftet diagnose af sjældne glykogenopbevaringssygdomme inklusive, men ikke begrænset til, GSD -typer 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrom og Danon -sygdom
Andet: Ingen intervention
Observation. Naturhistorisk undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsforløb bekræftet ved journalgennemgang
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Priya Kishnani, M.D., Duke

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2034

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2034

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

27. januar 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00115144

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen intervention

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner