Ritka glikogén tároló betegségek Természettudományi vizsgálat
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A kutatás közvetlen célja egy természettudományi adatbázis létrehozása, amely információt gyűjt egy olyan személytől, aki ritka GSD -vel rendelkezik. A ritka GSD -vel rendelkező egyének klinikai, laboratóriumi és biokémiai információk tárolója lehetővé teszi a különféle altípusok határozottabb leírását, amely lehetővé teszi a kezelési stratégiák kidolgozását a jövőben.
Duke lesz az egyetlen hely, ahol ez a tanulmány zajlik. Mivel azonban ezek ritka rendellenességek, azok a résztvevők, akik más intézményekben gondoznak, bevonják. A kutatók retrospektív adatokat gyűjtenek a diagnosztizált egyének betegdiagramjaiból, amennyire szükség van a rendellenesség klinikai lefolyásának megragadásához. A beiratkozás után a betegdiagramokból összegyűjtött prospektív adatokat is rögzítik. A résztvevő orvosi nyilvántartásait folyamatosan felülvizsgálják a vizsgálat időtartama alatt.
Az adatokat az orvosi nyilvántartásokból gyűjtik, és csak a klinikailag releváns információkra vonatkoznak, ideértve, de nem kizárólag a következőket: demográfiai és diagnosztikai információk, szöveti biopsziás eredmények, orvosi és családi anamnézis, rendszerek áttekintése, képalkotó vizsgálatok, máj, izom eredményei, és idegfunkciós tesztelés, valamint a vizelet- és vérlaboratóriumi eredmények.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Telefonszám: 919-681-8823
- E-mail: rebecca.koch@duke.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Telefonszám: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
Tanulmányi helyek
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
- Toborzás
- Duke University
-
Kapcsolatba lépni:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Telefonszám: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
-
Kutatásvezető:
- Priya Kishnani, M.D.
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Befogadási kritériumok:
Ritka GSD diagnosztizálása, beleértve a 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -szindróma vagy Danon betegség diagnosztizálása
- Két változat a génben, amely a specifikus GSD típushoz kapcsolódik (autoszomális recesszív betegségek esetén)
- A specifikus GSD típushoz kapcsolódó gén egyik változata (autoszomális domináns vagy X-hez kapcsolódó betegségek esetén)
- Hiányos enzimaktivitás a májban, az izomban, a bőr fibroblasztban vagy más szövetekben
- A kórokozó gén egy változata, a betegség bizonyítéka, egy klinikusonként
- A szövettana, ahogyan azt egy klinikus megerősítette
- Képes tájékozott beleegyezést biztosítani az önálló (felnőttek) vagy az érintett személyek számára (kiskorú vagy felnőttek, akiknek törvényesen meghatalmazott képviselője)
- Képes hozzájárulást nyújtani az orvosi nyilvántartások kiadásához
- A ritka GSD diagnosztizálásával rendelkező terhes nőket belefoglalják
Kizárási kritériumok:
- Nem tudott megalapozott beleegyezést adni az önmaga vagy a törvényesen meghatalmazott képviselő/törvényes gyám/szülő részvételéhez
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Ritka GSD (glikogén tároló betegség)
A ritka glikogén -tároló betegség megerősített diagnosztizálásával rendelkező egyének, ideértve, de nem kizárólag, a GSD 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 szindróma és Danon -betegség típusát.
|
Megfigyelő.
Természettudományi tanulmány.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A betegség előrehaladását az orvosi dokumentáció áttekintése igazolja
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Priya Kishnani, M.D., Duke
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Mozgásszervi betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Izombetegségek
- Szívbetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Cardiomyopathiák
- Értelmi fogyatékosság
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Izombetegségek, atrófiás
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Izomdisztrófiák
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- X-hez kapcsolódó értelmi fogyatékosság
- Glikogén tárolási betegség
- IIb típusú glikogén tárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség VII
- Dimauro-betegség
- Glykogéntárolási betegség XII
- Glycogéntárolási betegség XIII
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Pro00115144
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .