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罕见的糖原储存疾病自然史研究

2026年1月5日 更新者：Duke University
这项研究的目的是收集和研究有关几种超稀有GSD（糖原储存疾病）的关键医学数据，包括但不限于GSD类型0A，0B，VII，VII，X，XII，XIII，XIII，XV，PRKAG2综合征和PRKAG2综合征和PRKAG2综合征和PRKAG2综合征Danon病。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

这项研究的直接目标是创建一个自然历史数据库，以从罕见的GSD的个人那里收集信息。 有关具有罕见GSD的个体的临床，实验室和生化信息的存储库将允许对不同的亚型的更确定描述，这将在未来制定治疗策略。

杜克将是唯一进行这项研究的地点。 但是，由于这些是罕见的疾病，因此将包括在其他机构接受护理的参与者。 研究人员将根据需要从患者图表中收集回顾性数据，以捕获其疾病的临床过程。 入学后从患者图表中收集的前瞻性数据也将被捕获。 在研究期间，将不断审查参与者的病历。

数据将从医疗记录中收集，仅与临床相关信息有关，包括但不限于：人口统计和诊断信息，组织活检结果，医疗和家族史，系统审查，成像研究，肝脏，肌肉，肌肉，肌肉，，以及神经功能测试以及尿液和血液实验室结果。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27710
        • 招聘中
        • Duke University
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Priya Kishnani, M.D.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

所有患有罕见GSD的患者，包括0A，0B，VII，X，XII，XIII，XV，PRKAG2综合征和Danon病，无论性别或种族如何

描述

纳入标准：

  • 诊断罕见的GSD，包括0A，0B，VII，X，XII，XIII，XV，PRKAG2综合征或Danon病

    • 与特定GSD类型相关的基因中的两个变体（对于常染色体隐性疾病）
    • 与特定GSD类型相关的基因中的一个变体（用于常染色体显性疾病或X连锁疾病）
    • 肝，肌肉，皮肤成纤维细胞或其他组织中的酶活性不足
    • 根据临床医生
    • 临床医生确认的组织学
  • 能够为自我（成年人）或受影响的个人提供知情同意书（未成年人或成年人具有合法授权代表）
  • 能够同意发布医疗记录
  • 诊断为罕见GSD的孕妇将包括

排除标准：

  • 无法通过法律授权的代表/法律监护人/父母提供知情同意

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
罕见的GSD（糖原储存疾病）
确认诊断为罕见糖原储存疾病的个体，包括但不限于GSD型0a，0b，VII，X，XII，XIII，XV，XV，PRKAG2综合征和Danon病
其他：没有干预
观察。 自然历史研究。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
病历审查确认的疾病进展
大体时间：通过学习完成，平均10年
通过学习完成，平均10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Duke University

调查人员

  • 首席研究员：Priya Kishnani, M.D.、Duke

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年12月23日

初级完成 (估计的)

2034年12月1日

研究完成 (估计的)

2034年12月1日

研究注册日期

首次提交

2025年1月22日

首先提交符合 QC 标准的

2025年1月22日

首次发布 (实际的)

2025年1月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年1月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月5日

最后验证

2026年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Pro00115144

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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