Zeldzame glycogeenopslagziekten Natural History Study
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het onmiddellijke doel van dit onderzoek is om een database van natuurlijke geschiedenis te creëren om informatie te verzamelen van personen met een zeldzame GSD. Een repository van klinische, laboratorium- en biochemische informatie over personen met een zeldzame GSD zal een meer definitieve beschrijving van de verschillende subtypen kunnen ontwikkelen, die in de toekomst de ontwikkeling van behandelingsstrategieën mogelijk maakt.
Duke zal de enige site zijn waar deze studie plaatsvindt. Omdat dit echter zeldzame aandoeningen zijn, zullen deelnemers die zorg ontvangen bij andere instellingen worden opgenomen. De onderzoekers zullen retrospectieve gegevens verzamelen van patiëntendiagrammen op gediagnosticeerde personen, zo ver terug als nodig om het klinische verloop van hun aandoening vast te leggen. Potentiële gegevens die na de inschrijving worden verzameld, worden ook vastgelegd. De medische dossiers van de deelnemer worden voortdurend beoordeeld voor de duur van het onderzoek.
Gegevens worden verzameld uit medische dossiers en zullen alleen betrekking hebben op klinisch relevante informatie, inclusief, maar niet beperkt tot: demografische en diagnostische informatie, weefselbiopsieresultaten, medische en familiegeschiedenis, beoordeling van systemen, beeldvormingsstudies, resultaten van lever, spier, en zenuwfunctietests en urine- en bloedlaboratoriumresultaten.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Telefoonnummer: 919-681-8823
- E-mail: rebecca.koch@duke.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Telefoonnummer: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
Studie Locaties
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Werving
- Duke University
-
Contact:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Telefoonnummer: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Priya Kishnani, M.D.
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Diagnose van een zeldzame GSD, waaronder 0a, 0b, vii, x, xii, xiii, xv, prkag2 syndroom of Danon -ziekte
- Twee varianten in het gen geassocieerd met het specifieke GSD -type (voor autosomale recessieve ziekten)
- Eén variant in het gen geassocieerd met het specifieke GSD-type (voor autosomaal dominante of X-gebonden ziekten)
- Deficiënte enzymactiviteit in lever, spier, huidfibroblast of ander weefsel
- Eén variant in oorzakelijk gen met bewijs van ziekte, per arts
- Histologie zoals bevestigd door een arts
- In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor zelf (volwassenen) of getroffen persoon (minderjarige of volwassenen met een wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger)
- In staat om toestemming te geven voor het vrijgeven van medische gegevens
- Zwangere vrouwen met een diagnose van een zeldzame GSD zullen worden opgenomen
Uitsluitingscriteria:
- Niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan zichzelf of door wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger/wettelijke voogd/ouder
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Zeldzame GSD (glycogeenopslagziekte)
Personen met een bevestigde diagnose van zeldzame glycogeenopslagziekte inclusief maar niet beperkt tot, GSD -typen 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -syndroom en de ziekte van Danon
|
Observatie.
Natural History Study.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Progressie van de ziekte bevestigd door beoordeling van het medisch dossier
Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
|
door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Priya Kishnani, M.D., Duke
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neurologische manifestaties
- Musculoskeletale aandoeningen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Hart-en vaatziekten
- Spierziekten
- Hartziekten
- Neuromusculaire aandoeningen
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Cardiomyopathieën
- Verstandelijk gehandicapt
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Spieraandoeningen, atrofisch
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Spierdystrofieën
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- X-gebonden intellectuele handicap
- Glycogeenstapelingsziekte
- Glycogeenstapelingsziekte Type IIb
- Glycogeenstapelingsziekte Type VII
- Dimauro-ziekte
- Glycogeenstapelingsziekte XII
- Glycogeenstapelingsziekte XIII
Andere studie-ID-nummers
- Pro00115144
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .