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Seltene Glykogenspeicherkrankheiten Naturhistoriestudie

5. Januar 2026 aktualisiert von: Duke University
Der Zweck dieser Studie ist es, wichtige medizinische Daten zu mehreren ultra-servierenden GSDs (Glykogenspeicherkrankheiten) zu sammeln und zu untersuchen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf GSD-Typen 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PrKAG2-Syndrom und Danon -Krankheit.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das unmittelbare Ziel dieser Forschung ist es, eine Naturgeschichtedatenbank zu erstellen, um Informationen von Personen mit einer seltenen GSD zu sammeln. Ein Repository aus klinischen, Labor- und biochemischen Informationen über Personen mit einer seltenen GSD ermöglicht eine endgültige Beschreibung der verschiedenen Subtypen, die die Entwicklung von Behandlungsstrategien in Zukunft ermöglichen.

Duke wird der einzige Ort sein, an dem diese Studie stattfindet. Da es sich jedoch um seltene Störungen handelt, werden Teilnehmer, die an anderen Institutionen betreut werden, einbezogen. Die Ermittler sammeln retrospektive Daten aus Patientendiagrammen zu diagnostizierten Personen, so weit zurück, um den klinischen Verlauf ihrer Störung zu erfassen. Prospektive Daten, die nach der Einschreibung aus Patientendiagrammen gesammelt wurden, werden ebenfalls erfasst. Die medizinischen Unterlagen des Teilnehmers werden für die Dauer der Studie kontinuierlich überprüft.

Die Daten werden aus medizinischen Unterlagen gesammelt und beziehen sich nur auf klinisch relevante Informationen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: demografische und diagnostische Informationen, Gewebebiopsieergebnisse, medizinische und familiäre Vorgeschichte, Überprüfung von Systemen, Bildgebungsstudien, Leberergebnisse, Muskeln, und Nervenfunktionstests sowie Laborergebnisse für Urin und Blut.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Priya Kishnani, M.D.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit seltener GSD, einschließlich 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -Syndrom und Danon -Erkrankung, unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit, haben Anspruch auf die Registrierung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose einer seltenen GSD, einschließlich 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -Syndrom oder Danon -Krankheit

    • Zwei Varianten im Gen, die mit dem spezifischen GSD -Typ assoziiert sind (für autosomale rezessive Krankheiten)
    • Eine Variante im Gen, die mit dem spezifischen GSD-Typ assoziiert ist (für autosomale dominante oder x-verknüpfte Krankheiten)
    • Mangelhafte Enzymaktivität in Leber, Muskel, Hautfibroblasten oder anderen Gewebe
    • Eine Variante des ursächlichen Gens mit Anzeichen einer Krankheit per Kliniker
    • Histologie, wie von einem Kliniker bestätigt
  • In der Lage, eine Einverständniserklärung für Selbst (Erwachsene) oder betroffene Person zu erteilen (Minderjährige oder Erwachsene mit einem rechtlich autorisierten Vertreter)
  • In der Lage, Einverständnis für die Freigabe von Krankenakten zu erteilen
  • Schwangere Frauen mit einer seltenen GSD werden einbezogen

Ausschlusskriterien:

  • Es ist nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung für die Teilnahme für sich selbst oder durch rechtlich autorisierte Vertreter/Erziehungsberechtigte/Elternteil zu erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Seltene GSD (Glykogenspeichererkrankung)
Personen mit bestätigter Diagnose einer seltenen Glykogenspeichererkrankung, einschließlich, aber nicht beschränkt auf die GSD -Typen 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -Syndrom und Danon -Erkrankung
Sonstiges: Keine Intervention
Beobachtung. Naturgeschichtestudie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Fortschreiten der Krankheit durch Überprüfung der Krankenakte bestätigt
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Duke University

Ermittler

  • Hauptermittler: Priya Kishnani, M.D., Duke

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2034

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2034

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Januar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Januar 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro00115144

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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