Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Редкие заболевания гликогенов, исследование естественной истории

5 января 2026 г. обновлено: Duke University
Цель этого исследования состоит в том, чтобы собрать и изучить ключевые медицинские данные о нескольких сверхскоростных GSD (заболеваниях гликогена), включая, помимо прочего, типы GSD 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, синдром PRKAG2 и Болезнь Данона.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Непосредственная цель этого исследования состоит в том, чтобы создать базу данных естественной истории для сбора информации от людей, имеющих редкий GSD. Репозиторий клинической, лабораторной и биохимической информации о людях с редким GSD позволит разработать более четкое описание различных подтипов, что позволит разработать стратегии лечения в будущем.

Герцог будет единственным сайтом, где пройдет это исследование. Однако, поскольку это редкие расстройства, будут включены участники, которые получают помощь в других учреждениях. Исследователи будут собирать ретроспективные данные из диаграмм пациентов на диагностированных людях, так же как это необходимо, чтобы захватить клинический курс их расстройства. Проспективные данные, собранные в диаграммах пациентов после зачисления, также будут запечатлены. Медицинские карты участника будут постоянно рассмотрены на время исследования.

Данные будут собираться из медицинских карт и будут относиться только к клинически значимой информации, включая, помимо прочего: демографическую и диагностическую информацию, результаты биопсии тканей, медицинский и семейный анамнез, обзор систем, исследования визуализации, результаты печени, мышцы, и нервные тестирование, а также результаты лаборатории мочи и крови.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Rebecca Koch, PhD, RDN
  • Номер телефона: 919-681-8823
  • Электронная почта: rebecca.koch@duke.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
  • Номер телефона: 919-668-3107
  • Электронная почта: nisha.dalal@duke.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Рекрутинг
        • Duke University
        • Контакт:
          • Nisha Dalal, MS CCC-SLP
          • Номер телефона: 919-668-3107
          • Электронная почта: nisha.dalal@duke.edu
        • Главный следователь:
          • Priya Kishnani, M.D.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты с редким GSD, включая 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, синдром PRKAG2 и болезнь Данона независимо от пола или этнической принадлежности, имеют право на зачисление

Описание

Критерии включения:

  • Диагноз редкого GSD, включая 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, синдром PRKAG2 или болезнь Данона

    • Два варианта в гене, связанных с специфическим типом GSD (для аутосомно -рецессивных заболеваний)
    • Один вариант в гене, связанном с специфическим типом GSD (для аутосомно-доминантных или X-связанных заболеваний)
    • Дефицитная активность ферментов в печени, мышцах, кожной фибробласте или другой ткани
    • Один вариант в причинном ген с признаками заболевания, согласно врачу
    • Гистология, подтвержденная врачом
  • Способен предоставить информированное согласие на себя (взрослых) или затронутого лица (несовершеннолетних или взрослых с юридически уполномоченным представителем)
  • Способен предоставить согласие на выпуск медицинских карт
  • Беременные женщины с диагнозом редкого GSD будут включены

Критерии исключения:

  • Невозможно предоставить информированное согласие на участие в себе или юридически уполномоченным представителем/законным опекуном/родителем

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Редкий GSD (болезнь хранения гликогена)
Люди с подтвержденным диагнозом редкого гликогенового хранения, включая, помимо прочего, типы GSD 0a, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, синдром PRKAG2 и болезнь Данона
Другой: Нет вмешательства
Наблюдательный. Изучение естественной истории.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Прогрессирование заболевания, подтвержденное анализом медицинской документации
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет
через завершение обучения, в среднем 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Duke University

Следователи

  • Главный следователь: Priya Kishnani, M.D., Duke

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 декабря 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2034 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2034 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 января 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 января 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Pro00115144

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться