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Étude d'histoire naturelle du stockage du glycogène rare

5 janvier 2026 mis à jour par: Duke University
Le but de cette étude est de collecter et d'étudier les données médicales clés sur plusieurs GSD ultra-rares (maladies de stockage du glycogène), y compris, mais sans s'y limiter Maladie de Danon.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif immédiat de cette recherche est de créer une base de données d'histoire naturelle pour collecter des informations auprès des personnes qui ont un GSD rare. Un référentiel d'informations cliniques, de laboratoire et biochimiques sur les personnes atteintes d'un GSD rare permettra une description plus définitive des différents sous-types à développer, ce qui permettra le développement de stratégies de traitement à l'avenir.

Duke sera le seul site où cette étude aura lieu. Cependant, comme ce sont des troubles rares, les participants qui reçoivent des soins dans d'autres institutions seront inclus. Les enquêteurs collecteront les données rétrospectives des graphiques des patients sur des individus diagnostiqués, aussi loin que nécessaire pour capturer l'évolution clinique de leur trouble. Les données prospectives collectées dans les graphiques des patients après l'inscription seront également capturées. Les dossiers médicaux des participants seront continuellement examinés pendant la durée de l'étude.

Les données seront collectées dans les dossiers médicaux et ne concerneront que des informations cliniquement pertinentes, y compris, mais sans s'y limiter: les informations démographiques et diagnostiques, les résultats de la biopsie tissulaire, les antécédents médicaux et familiaux, l'examen des systèmes, les études d'imagerie, les résultats du foie, du muscle, et les tests de la fonction nerveuse et les résultats de l'urine et du laboratoire sanguin.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Priya Kishnani, M.D.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients atteints de GSD rare, dont 0a, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, le syndrome de Prkag2 et la maladie de Danon, indépendamment du sexe ou de l'ethnicité, sont éligibles à l'inscription

La description

Critères d'inclusion:

  • Diagnostic d'un GSD rare, dont 0a, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, Syndrome de Prkag2 ou maladie de Danon

    • Deux variantes du gène associées au type GSD spécifique (pour les maladies récessives autosomiques)
    • Une variante du gène associée au type GSD spécifique (pour les maladies autosomiques dominantes ou liées à l'X)
    • Activité enzymatique déficiente dans le foie, les muscles, les fibroblastes cutanés ou d'autres tissus
    • Une variante de gène causal avec des preuves de maladie, par clinicien
    • L'histologie confirmée par un clinicien
  • Capable de fournir un consentement éclairé pour soi (adultes) ou une personne affectée (mineure ou adulte avec un représentant légalement autorisé)
  • Capable de donner son consentement à la publication des dossiers médicaux
  • Les femmes enceintes avec un diagnostic d'un GSD rare seront incluses

Critères d'exclusion:

  • Impossible de donner un consentement éclairé à la participation à soi-même ou par un représentant / tuteur / parent légal légalement autorisé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
GSD rare (maladie de stockage du glycogène)
Les personnes atteintes de diagnostic confirmé d'une maladie de stockage du glycogène rare, y compris, mais sans s'y limiter, les types GSD 0a, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, le syndrome de Prkag2 et la maladie de Danon
Autre: Aucune intervention
Observation. Étude d'histoire naturelle.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Progression de la maladie confirmée par examen du dossier médical
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Duke University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Priya Kishnani, M.D., Duke

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 décembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2034

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2034

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 janvier 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 janvier 2025

Première publication (Réel)

27 janvier 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Pro00115144

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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