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Malattie rare di stoccaggio del glicogeno Studio di storia naturale

5 gennaio 2026 aggiornato da: Duke University
Lo scopo di questo studio è di raccogliere e studiare i dati medici chiave su diversi GSD ultra-rari (malattie di stoccaggio dei glicogen) tra cui, ma non limitato a, tipi GSD 0A, 0B, VII, XII, XIII, XV, Sindrome PRKAG2 e Malattia di Danon.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo immediato di questa ricerca è creare un database di storia naturale per raccogliere informazioni da persone che hanno un raro GSD. Un deposito di informazioni cliniche, di laboratorio e biochimiche su persone con un raro GSD consentirà di sviluppare una descrizione più definitiva dei diversi sottotipi, che consentirà lo sviluppo di strategie di trattamento in futuro.

Duke sarà l'unico sito in cui si svolge questo studio. Tuttavia, poiché si tratta di disturbi rari, saranno inclusi i partecipanti che ricevono cure in altre istituzioni. Gli investigatori raccoglieranno dati retrospettivi dai grafici dei pazienti su individui diagnosticati, per quanto necessario per catturare il decorso clinico del loro disturbo. Verranno catturati anche i potenziali dati raccolti dai grafici dei pazienti dopo l'iscrizione. Le cartelle cliniche dei partecipanti saranno continuamente riviste per la durata dello studio.

I dati saranno raccolti dalle cartelle cliniche e riguarderanno solo informazioni clinicamente rilevanti, tra cui, ma non limitate a: informazioni demografiche e diagnostiche, risultati della biopsia dei tessuti, storia medica e familiare, revisione dei sistemi, studi di imaging, risultati del fegato, muscolo, e test di funzionalità nervosa e risultati di laboratorio di urina e sangue.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Priya Kishnani, M.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con GSD raro, tra cui 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, Sindrome di PRKAG2 e malattia Danone indipendentemente dal genere o dall'etnia, sono idonei per l'iscrizione

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi di un raro GSD, tra cui 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, Sindrome PRKAG2 o malattia Danon

    • Due varianti nel gene associato al tipo GSD specifico (per malattie autosomiche recessive)
    • Una variante nel gene associato al tipo GSD specifico (per malattie autosomiche dominanti o legate all'X)
    • Attività enzimatica carente in fegato, muscoli, fibroblasti cutanei o altri tessuti
    • Una variante nel gene causale con evidenza di malattia, per un medico
    • Istologia come confermata da un medico
  • In grado di fornire il consenso informato per sé (adulti) o individuali interessati (minori o adulti con un rappresentante legalmente autorizzato)
  • In grado di fornire il consenso per il rilascio di cartelle cliniche
  • Saranno incluse le donne in gravidanza con diagnosi di un raro GSD

Criteri di esclusione:

  • Impossibile fornire il consenso informato per la partecipazione per se stessi o da un rappresentante/genitore legale legalmente autorizzato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
GSD raro (malattia di stoccaggio del glicogeno)
individui con diagnosi confermata di rari malattie di stoccaggio del glicogeno, inclusi ma non limitati a, tipi GSD 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, Sindrome PRKAG2 e malattia Danon
Altro: Nessun intervento
Osservazionale. Studio di storia naturale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Progressione della malattia confermata dalla revisione della cartella clinica
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Investigatori

  • Investigatore principale: Priya Kishnani, M.D., Duke

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2034

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

27 gennaio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00115144

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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