Harvinainen glykogeenin varastointitaudit luonnonhistoriallinen tutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen välitöntä tavoitteena on luoda luonnonhistoriatietokanta kerätäkseen tietoja henkilöiltä, joilla on harvinainen GSD. Kliinisen, laboratorio- ja biokemiallisen tiedon arkisto harvinaisella GSD: llä varustetuista henkilöistä mahdollistaa tarkemman kuvauksen eri alatyyppeistä, mikä mahdollistaa hoitostrategioiden kehittämisen tulevaisuudessa.
Duke on ainoa paikka, jossa tämä tutkimus tapahtuu. Koska nämä ovat harvinaisia häiriöitä, osallistujat, jotka saavat hoitoa muissa laitoksissa, otetaan mukaan. Tutkijat keräävät retrospektiivisia tietoja potilaskaavioista diagnosoiduille henkilöille, jolloin tarpeen mukaan heidän häiriön kliinisen kulun kaappaamiseksi. Potilaskaavioilta kerätyt mahdolliset tiedot myös ilmoittautumisen jälkeen on kaapattu. Osallistujan sairauskertomukset tarkistetaan jatkuvasti tutkimuksen ajan.
Tiedot kerätään sairauskertomuksista, ja ne koskevat vain kliinisesti asiaankuuluvaa tietoa, mukaan lukien, mutta rajoittumatta,: Demografinen ja diagnostiikka ja hermofunktiotestaus sekä virtsan ja verilaboratorion tulokset.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Puhelinnumero: 919-681-8823
- Sähköposti: rebecca.koch@duke.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Puhelinnumero: 919-668-3107
- Sähköposti: nisha.dalal@duke.edu
Opiskelupaikat
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Rekrytointi
- Duke University
-
Ottaa yhteyttä:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Puhelinnumero: 919-668-3107
- Sähköposti: nisha.dalal@duke.edu
-
Päätutkija:
- Priya Kishnani, M.D.
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Harvinaisen GSD: n diagnoosi, mukaan lukien 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -oireyhtymä tai Danonin tauti
- Kaksi geenin varianttia, jotka liittyvät spesifiseen GSD -tyyppiin (autosomaalisiin recessiivisiin sairauksiin)
- Yksi variantti geenissä, joka liittyy spesifiseen GSD-tyyppiin (autosomaalisiin hallitseviin tai X-kytkettyihin sairauksiin)
- Puutteellinen entsyymiaktiivisuus maksassa, lihaksessa, ihon fibroblastissa tai muussa kudoksessa
- Yksi variantti syy -geenissä, jolla on todisteita taudista, kliinistä kohden
- Histologia, kuten lääkäri vahvisti
- Pystyy tarjoamaan tietoisen suostumuksen itselleen (aikuisille) tai kärsiville henkilöille (alaikäiset tai aikuiset, joilla on laillisesti valtuutettu edustaja)
- Pystyy antamaan suostumuksen sairauskertomusten julkaisemiseen
- Raskaana olevat naiset, joilla on diagnoosi harvinaisesta GSD: stä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei voida antaa tietoista suostumusta osallistumiseen itselleen tai laillisesti valtuutetulle edustajalle/lailliselle huoltajalle/vanhemmalle
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Harvinainen GSD (glykogeenin varastointitauti)
Henkilöt, joilla on vahvistettu diagnoosi harvinaisesta glykogeenin varastointitaudista, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, GSD -tyypit 0a, 0b, vii, x, xii, xiii, xv, prkag2 -oireyhtymä ja Danonin tauti
|
Havainnollinen.
Luonnontieteellinen tutkimus.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sairauden eteneminen vahvistetaan lääkärintodistuksella
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Priya Kishnani, M.D., Duke
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Lihassairaudet
- Sydänsairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Kardiomyopatiat
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lihasdystrofiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- X-Linked Intellectual Disability
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IIb
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi VII
- Dimauro-tauti
- Glykogeenin varastointisairaus XII
- Glykogeenin varastointisairaus XIII
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pro00115144
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .