Sällsynta glykogenlagringssjukdomar Natural History Study
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Det omedelbara målet med denna forskning är att skapa en naturhistorisk databas för att samla in information från individer som har en sällsynt GSD. Ett arkiv med klinisk, laboratorie och biokemisk information om individer med en sällsynt GSD tillåter en mer definitiv beskrivning av de olika subtyperna att utvecklas, vilket kommer att möjliggöra utveckling av behandlingsstrategier i framtiden.
Duke kommer att vara den enda platsen där denna studie äger rum. Eftersom det här är sällsynta störningar kommer deltagare som får vård vid andra institutioner att inkluderas. Utredarna kommer att samla in retrospektiva data från patientdiagram om diagnostiserade individer, så långt tillbaka som behövs för att fånga den kliniska kursen för deras störning. Prospektiva data som samlas in från patientdiagram efter registrering kommer också att fångas. Deltagarens medicinska journaler kommer kontinuerligt att granskas under studiens varaktighet.
Data kommer att samlas in från medicinska journaler och kommer endast att avseende kliniskt relevant information, inklusive, men inte begränsat till: demografisk och diagnostisk information, vävnadsbiopsiets resultat, medicinsk och familjehistoria, granskning av system, avbildningstudier, resultat av lever, muskel, muskel, och nervfunktionstestning och urin- och blodlaboratoriumsresultat.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Telefonnummer: 919-681-8823
- E-post: rebecca.koch@duke.edu
Studera Kontakt Backup
- Namn: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Telefonnummer: 919-668-3107
- E-post: nisha.dalal@duke.edu
Studieorter
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
- Rekrytering
- Duke University
-
Kontakt:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Telefonnummer: 919-668-3107
- E-post: nisha.dalal@duke.edu
-
Huvudutredare:
- Priya Kishnani, M.D.
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inkluderingskriterier:
Diagnos av en sällsynt GSD, inklusive 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -syndrom eller Danonsjukdom
- Två varianter i genen associerad med den specifika GSD -typen (för autosomala recessiva sjukdomar)
- En variant i genen associerad med den specifika GSD-typen (för autosomala dominerande eller X-länkade sjukdomar)
- Bristande enzymaktivitet i lever, muskel, hudfibroblast eller annan vävnad
- En variant i orsakande gen med bevis på sjukdom, per kliniker
- Histologi som bekräftats av en kliniker
- Kunna ge informerat samtycke för jaget (vuxna) eller drabbade individ (mindre eller vuxna med en juridiskt auktoriserad representant)
- Kunna ge samtycke för frisläppande av medicinska journaler
- Gravida kvinnor med en diagnos av en sällsynt GSD kommer att inkluderas
Uteslutningskriterier:
- Det går inte att ge informerat samtycke för deltagande för sig själv eller av lagligt auktoriserad representant/juridisk vårdnadshavare/förälder
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sällsynt GSD (glykogenlagringssjukdom)
Personer med bekräftad diagnos av sällsynt glykogenlagringssjukdom inklusive men inte begränsat till, GSD -typer 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -syndrom och Danon -sjukdom
|
Observation.
Naturhistorikstudie.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Sjukdomsprogression bekräftad genom journalgranskning
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Priya Kishnani, M.D., Duke
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neurologiska manifestationer
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Muskelsjukdomar
- Hjärtsjukdom
- Neuromuskulära sjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Neurobehavioral manifestationer
- Kardiomyopatier
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Muskelstörningar, atrofisk
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Muskeldystrofier
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- X-länkad intellektuell funktionsnedsättning
- Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ IIb
- Glykogenlagringssjukdom typ VII
- Dimauros sjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ XII
- Glykogenlagringssjukdom XIII
Andra studie-ID-nummer
- Pro00115144
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .