Sjeldne glykogenlagringssykdommer Naturhistoriske studier
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Det umiddelbare målet med denne forskningen er å lage en naturhistorisk database for å samle informasjon fra enkeltpersoner som har en sjelden GSD. Et depot av klinisk, laboratorium og biokjemisk informasjon om individer med en sjelden GSD vil tillate en mer definitiv beskrivelse av de forskjellige undertypene å utvikles, noe som vil tillate utvikling av behandlingsstrategier i fremtiden.
Duke vil være det eneste nettstedet der denne studien finner sted. Siden dette er sjeldne lidelser, vil deltakere som får omsorg ved andre institusjoner imidlertid bli inkludert. Etterforskerne vil samle inn retrospektive data fra pasientkart om diagnostiserte individer, så langt tilbake som nødvendig for å fange opp det kliniske forløpet av deres lidelse. Potensielle data samlet inn fra pasientkart etter påmelding vil også bli fanget. Deltakernes medisinske poster vil kontinuerlig bli gjennomgått i løpet av studien.
Data vil bli samlet inn fra medisinske poster og vil bare angripe klinisk relevant informasjon, inkludert, men ikke begrenset til: demografisk og diagnostisk informasjon, vevsbiopsi -resultater, medisinsk og familiehistorie, gjennomgang av systemer, avbildningsstudier, resultater av lever, muskel, og nervefunksjonstesting, og urin- og blodlaboratorieresultater.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Telefonnummer: 919-681-8823
- E-post: rebecca.koch@duke.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Telefonnummer: 919-668-3107
- E-post: nisha.dalal@duke.edu
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University
-
Ta kontakt med:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Telefonnummer: 919-668-3107
- E-post: nisha.dalal@duke.edu
-
Hovedetterforsker:
- Priya Kishnani, M.D.
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
Diagnostisering av en sjelden GSD, inkludert 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 syndrom eller Danon sykdom
- To varianter i genet assosiert med den spesifikke GSD -typen (for autosomale recessive sykdommer)
- En variant i genet assosiert med den spesifikke GSD-typen (for autosomal dominerende eller X-koblede sykdommer)
- Mangelfull enzymaktivitet i lever, muskel, hudfibroblast eller annet vev
- En variant i forårsakende gen med bevis på sykdom, per en kliniker
- Histologi som bekreftet av en kliniker
- I stand til å gi informert samtykke for meg selv (voksne) eller berørt person (mindreårige eller voksne med en lovlig autorisert representant)
- I stand til å gi samtykke til løslatelse av medisinske poster
- Gravide med en diagnose av en sjelden GSD vil bli inkludert
Eksklusjonskriterier:
- Kan ikke gi informert samtykke for deltakelse for seg selv eller ved lovlig autorisert representant/verge/foreldre
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Sjelden GSD (glykogenlagringssykdom)
Personer med bekreftet diagnose av sjelden glykogenlagringssykdom inkludert, men ikke begrenset til, GSD -typer 0A, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 -syndrom og Danon sykdom
|
Observasjon.
Naturhistorieundersøkelse.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Sykdomsprogresjon bekreftet ved journalgjennomgang
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Priya Kishnani, M.D., Duke
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Kardiovaskulære sykdommer
- Muskelsykdommer
- Hjertesykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Kardiomyopatier
- Intellektuell funksjonshemming
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Muskellidelser, atrofisk
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Muskeldystrofier
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- X-Linked Intellectual Disability
- Glykogenlagringssykdom
- Glykogenlagringssykdom Type IIb
- Glykogenlagringssykdom Type VII
- Dimauro-sykdom
- Glykogensyklidoms XII
- Glykogenspeichersykdom XIII
Andre studie-ID-numre
- Pro00115144
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .