Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rzadkie choroby przechowywania glikogenu badanie historii naturalnej

5 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Duke University
Celem tego badania jest zebranie i badanie kluczowych danych medycznych na temat kilku ultra-racjonalnych GSD (choroby przechowywania glikogenu), w tym, między innymi typów GSD 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrome i Choroba Danona.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Bezpośrednim celem tych badań jest stworzenie bazy danych historii naturalnej w celu zbierania informacji od osób, które mają rzadki GSD. Repozytorium informacji klinicznych, laboratoryjnych i biochemicznych na temat osób z rzadkim GSD pozwoli na opracowanie bardziej ostatecznego opisu różnych podtypów, co pozwoli na opracowanie strategii leczenia w przyszłości.

Duke będzie jedyną stroną, w której odbywa się to badanie. Ponieważ jednak są to rzadkie zaburzenia, zostaną uwzględnione uczestnicy, którzy otrzymują opiekę w innych instytucjach. Śledczy będą zbierać dane retrospektywne z wykresów pacjentów na temat zdiagnozowanych osób, w razie potrzeby, aby uchwycić przebieg kliniczny ich zaburzenia. Dane prospektywne zebrane z wykresów pacjentów po zapisaniu zostaną również przechwytywane. Dokumentacja medyczna uczestnika będzie stale sprawdzana na czas badania.

Dane zostaną zebrane z dokumentacji medycznej i będą odnoszące się jedynie do informacji istotnych klinicznie, w tym między innymi: informacji demograficznych i diagnostycznych, wyników biopsji tkankowej, historii medycznej i rodziny, przeglądu systemów, badań obrazowania, wyników wątroby, mięśni, mięśni, oraz testowanie funkcji nerwów oraz wyniki laboratorium moczu i krwi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Rekrutacyjny
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Priya Kishnani, M.D.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci z rzadkim GSD, w tym 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, Zespół PRKAG2 i choroba Danon, niezależnie od płci lub pochodzenia etnicznego, kwalifikują się do zapisania się

Opis

Kryteria włączenia:

  • Diagnoza rzadkiego GSD, w tym 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, Zespół PRKAG2 lub choroba Danon

    • Dwa warianty genu związane ze specyficznym typem GSD (dla autosomalnych chorób recesywnych)
    • Jeden wariant w genie związany ze specyficznym typem GSD (dla chorób dominujących autosomalnych lub połączonych X)
    • Niedobór aktywności enzymu w wątrobie, mięśniach, fibroblastach skóry lub innej tkance
    • Jeden wariant genu przyczynowego z dowodem choroby, według klinicysty
    • Histologia potwierdzona przez klinicystę
  • Zdolność świadomej zgody na siebie (dorosłych) lub dotkniętej osoby (nieletnich lub dorosłych z prawnie upoważnionym przedstawicielem)
  • W stanie wyrazić zgodę na wydanie dokumentacji medycznej
  • Uwzględnione zostaną kobiety w ciąży z rozpoznaniem rzadkiego GSD

Kryteria wykluczenia:

  • Nie można wyrazić świadomej zgody na udział w sobie lub przez prawnie upoważniony przedstawiciel/opiekun prawny/rodzic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Rzadka GSD (choroba przechowywania glikogenu)
Osoby z potwierdzoną diagnozą rzadkiej choroby przechowywania glikogenu, w tym między innymi typów GSD 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, zespołu PRKAG2 i choroby Danon
Inny: Bez interwencji
Obserwacyjny. Badanie historii naturalnej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Progresja choroby potwierdzona przeglądem dokumentacji medycznej
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
do ukończenia studiów, średnio 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Duke University

Śledczy

  • Główny śledczy: Priya Kishnani, M.D., Duke

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2034

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2034

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 stycznia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pro00115144

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba spichrzeniowa glikogenu

Badania kliniczne na Bez interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cambodia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj