Estudio de historia natural de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno raros
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo inmediato de esta investigación es crear una base de datos de historia natural para recopilar información de personas que tienen un GSD raro. Un depósito de información clínica, de laboratorio y bioquímica sobre individuos con un GSD raro permitirá desarrollar una descripción más definitiva de los diferentes subtipos, lo que permitirá el desarrollo de estrategias de tratamiento en el futuro.
Duke será el único sitio donde se realiza este estudio. Sin embargo, dado que estos son trastornos raros, se incluirán los participantes que reciben atención en otras instituciones. Los investigadores recopilarán datos retrospectivos de los gráficos de pacientes en individuos diagnosticados, tan lejos como sea necesario para capturar el curso clínico de su trastorno. Los datos prospectivos recopilados de los gráficos de pacientes después de la inscripción también serán capturados. Los registros médicos del participante serán revisados continuamente durante la duración del estudio.
Los datos se recopilarán de los registros médicos y solo pertenecerán a información clínicamente relevante, incluida, entre otros: información demográfica y diagnóstica, resultados de biopsia de tejidos, antecedentes médicos y familiares, revisión de sistemas, estudios de imágenes, resultados de hígado, músculo, y pruebas de función nerviosa y resultados de laboratorio de orina y sangre.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Rebecca Koch, PhD, RDN
- Número de teléfono: 919-681-8823
- Correo electrónico: rebecca.koch@duke.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- Número de teléfono: 919-668-3107
- Correo electrónico: nisha.dalal@duke.edu
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke University
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Contacto:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- Número de teléfono: 919-668-3107
- Correo electrónico: nisha.dalal@duke.edu
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Investigador principal:
- Priya Kishnani, M.D.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico de un GSD raro, que incluye 0a, 0b, vii, x, xii, xiii, xv, síndrome de Prkag2 o enfermedad de Danon
- Dos variantes en el gen asociados con el tipo GSD específico (para enfermedades autosómicas recesivas)
- Una variante en el gen asociado con el tipo GSD específico (para enfermedades autosómicas dominantes o ligadas a X)
- Actividad enzimática deficiente en hígado, músculo, fibroblastos de piel u otro tejido
- Una variante en el gen causal con evidencia de enfermedad, según un clínico
- Histología según lo confirmado por un clínico
- Capaz de proporcionar consentimiento informado para uno mismo (adultos) o afectado individual (menor o adulto con un representante legalmente autorizado)
- Capaz de proporcionar consentimiento para la liberación de registros médicos
- Se incluirán mujeres embarazadas con un diagnóstico de un GSD raro
Criterios de exclusión:
- No se puede proporcionar consentimiento informado para participar para uno mismo o por representante legalmente autorizado/tutor legal/padre
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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GSD raro (enfermedad de almacenamiento de glucógeno)
individuos con diagnóstico confirmado de enfermedad de almacenamiento de glucógeno rara que incluyen, entre otros, tipos de GSD 0a, 0b, vii, x, xii, xiii, xv, síndrome de Prkag2 y enfermedad de Danon
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De observación.
Estudio de historia natural.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Progresión de la enfermedad confirmada por revisión de la historia clínica
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, M.D., Duke
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Miocardiopatías
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos Musculares Atróficos
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IIb
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII
- Enfermedad de Dimauro
- Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo XII
- Enfermedad de Depósito de Glucógeno XIII
Otros números de identificación del estudio
- Pro00115144
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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