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小児FSHDの評価を検証するための運動成果（PEDを移動） (MOVE Peds)

2026年2月24日 更新者：Jeffrey Statland、University of Kansas Medical Center
この研究の主な目標は、モーターと機能の結果を検証し、小児発症FSHDの臨床試験戦略を改善することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

Move Pedsは、小児科の発症FSHDの治療開発を加速するために80人の小児の参加者を募集する前向き2年間の研究です。 この研究の目的は、結果を検証し、臨床試験戦略を改善することを目的としています。 以前の横断的研究では、発症の若い年齢は臨床的重症度の向上に関連しており、1〜3 D4Z4リピートを持つことは小児FSHDの筋肉外合併症と関連していることが示唆されています。

早期発症FSHDの前向き研究は、少数のサイトと低い募集および追跡率によって制限されています。 早期発症小児FSHDは、製薬会社にとって大きな関心事です。

  1. その結果、成人よりも重大な病気の負担が生じます。
  2. 以前の年齢でFSHDを治療することは、より永続的で深い効果があるかもしれません。
  3. 遺伝的、分子、および臨床的要因は、小児と成人発症のFSHDの間で異なる場合があります。
  4. 体の大きさが小さく、進行速度が速くなると、AAV配信遺伝子療法がより実現可能になる可能性があります。

FSHD CTRNの以前の研究では、FSHD複合機能測定（FSHD-COM）、到達可能なワークスペース（RWS）、および定量的MRI測定（QMRI）が、FSHDの成人の疾患の進行または治療に反応し、パフォーマンスと相関することが示されました。 調査官は、小児科被験者のQMRIの初期の変化がFSHD-COM PEDまたはRWの2年間の変化を予測すると仮定しています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

80

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Michaela Walker, MPH
  • 電話番号：913-945-9920
  • メール：mwalker20@kumc.edu

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Rebecca Clay, BS
  • 電話番号：9139459936
  • メール：rclay@kumc.edu

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • まだ募集していません
        • Stanford University
        • 主任研究者：
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • まだ募集していません
        • University of Iowa
        • 主任研究者：
          • Katherine Mathews, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
        • 募集
        • University of Kansas Medical Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • New York
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
        • 募集
        • University of Rochester
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Katy Eichinger, DPT, PhD
        • 副調査官：
          • Brianna Brun, MD
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27708
        • 募集
        • Duke University
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Natalie Katz, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
        • まだ募集していません
        • University of Utah
        • 主任研究者：
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
  • オーストラリア
      • Melbourne、オーストラリア
        • 募集
        • Murdoch Children's Research Institute
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究は、臨床試験に含まれる可能性が最も高い子どもを対象とすることを目的としています。臨床的に影響を受け、機能的な測定を行うのに十分な年齢であり、まだ外来です。 移動PEDに提案された結果については、進行または改善を示す余地があり、潜在的な包含基準を評価するのに理想的な段階にあります。特に、症状発症年齢または遺伝学が他の小児期の発症FSHDから早期発症を分離するか、重度のスペクトルに存在するかどうか。 少なくとも半分は、早期発症（5歳以前の顔の弱さと10歳以前の肩の脱力、または18歳以前の症状の発症および1-3 D4Z4の繰り返し）として資格を得ます。 また、歩行が影響を受けたか、歩行できなくなった早期発症参加者の小さなコホートを検討します。 これは、すべての子供の進行を評価し、早期発症と歩行の関係を理解するのに役立ちます

説明

包含基準：

  • 5〜17歳。
  • 遺伝的に確認されたFSHD（タイプ1または2）。
  • 症状の衰弱（顔面、肩、コア、または四肢の衰弱）
  • 12秒未満で他の人のサポートなしで10メートルの散歩を完了することができます（杖、歩行スティック、ブレースが許可されています。ウォーカーなし）。 早期発症参加者を含めるために、最大8人の個人がベースライン10MWR> 12秒で入力されます。

除外基準：

  • インフォームドコンセントまたは同意を提供したくない、または不可能。 調査員の意見では、研究参加を妨げる他の病状。
  • 化学療法剤または同化剤による継続的な治療による悪性腫瘍
  • プレドニゾンを含む免疫抑制剤または6か月以内にテストステロンを含むパフォーマンス向上薬の使用
  • 妊娠
  • 最近または進行中の感染
  • MRIのパフォーマンスに対する禁忌の存在：ペースメーカー、目の中の金属異物、脳動脈瘤クリップ（MRI互換として文書化されていない限り）

  • 標準化されたテストのための指示に従うことができない調査員の意見では

    • 注：MRIを完了できないと、画面に障害が発生しません。 被験者が恐怖や不安のために手順を完了できない場合、後で訪問して再試行する機会があります。 ただし、被験者は、包含/除外基準を満たすためにMRIを実行しようとする必要があります

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
コホート1
コホート1は、12秒以内に10メートルの散歩/実行テストを完了できる個人です
コホート2
コホート2は、12秒以上で10メートルのウォーク/ランテストを完了するか、完了することができなくなる個人です。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
小児FSHD-COM
時間枠：ベースライン2年
調査員は、小児および青年のFSHコンポジットアウトカム測定値を収集します。 この尺度では、脚の機能、肩と腕の機能、幹機能、手機能、機能バランスなど、患者によって重要であると特定された複数の体領域を評価します。 FSHD-COM PEDは、子供に見られる運動の発達とより低い強度レベルに対応するために、肩の誘ductionと屈曲、および肘の屈曲のための軽い重量を含めるように変更されています。 FSHD-COM PEDには各ボディ領域の異なる測定が含まれますが、これらの測定値を組み合わせて単一の複合スコアを生成します。 FSHD-COM PEDSの合計スコアは84のうち、1つの包括的な結果尺度を表しています
ベースライン2年
到達可能な作業スペース
時間枠：ベースライン2年
被験者はステレオカメラの前に座っており、研究臨床評価者の監督下で標準化された上肢運動プロトコルを実行します。 500グラムのリストウェイトが追加されます。 標準化された単純な動きのセットは、肘を伸ばしながら腕を頭の上に持ち上げ、0、45、90、135度約0、45、90、135度の垂直面で同じムーブメントを実行することで構成されています。 2番目の動きは、臍と肩のレベルでの水平スイープで構成されています。
ベースライン2年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
定量的MRI（QMRI）脂肪分率％
時間枠：ベースライン2年

定量的MRI測定は、治療によって調節される可能性のある除脂肪筋肉量の測定と疾患バイオマーカー（脂肪量、脂肪派fact、攪拌+存在）のゴールドスタンダードと見なされます。 筋肉脂肪の交換と自由水の高強度は、機能性能が影響を受ける前の早期疾患の変化を示しています。 中間脂肪画分（10-55％）の筋肉は、1〜2年にわたって疾患の進行を予測します。

調査員は全身MRIを使用し、小児科被験者の脂肪分率％を見つけ、これらの測定値を他の要因と比較して、2年間にわたって複合スコアを作成します
ベースライン2年
定量的MRI（QMRI）リーンマッスルボリューム（ML）
時間枠：ベースライン2年

定量的なMRI測定は、治療によって調節される可能性のある除脂肪筋肉の体積と疾患バイオマーカー（脂肪量対除系筋肉量と攪拌+存在）を評価するためのゴールドスタンダードと見なされます。 筋肉脂肪の交換と自由水の高強度は、機能性能が影響を受ける前の早期疾患の変化を示しています。 低い筋肉量と中間脂肪画分（10-55％）の筋肉は、1〜2年にわたって疾患の進行を予測します。

調査員は、全身MRIを使用して、小児科被験者の無駄のない筋肉量（ML）を測定し、これらの測定値を他の要因と比較して、2年間にわたって複合スコアを作成します。
ベースライン2年
定量的MRI（QMRI）総量
時間枠：ベースライン2年

定量的MRI測定は、治療によって調節される可能性のある除脂肪筋肉の体積と疾患バイオマーカー（脂肪量、脂肪分率、攪拌+存在）を評価するためのゴールドスタンダードと見なされます。 MRIの使用は、疾患の進行を予測する手法として示されています。

調査員は、全身MRIを使用して小児科被験者の総体積（ML）を測定し、これらの測定値を他の要因と比較して、2年間にわたって複合スコアを作成します。 これは、MRIを使用してミリリットル（ML）で測定された特定の組織または臓器の全体容量を指します。
ベースライン2年
定量的MRI（QMRI）攪拌+（％）
時間枠：ベースライン2年

定量的MRI測定は、短いタウ反転回復（Stir）の強化による除脂肪筋肉量の割合など、除脂肪筋肉の体積と病気のバイオマーカーを評価するためのゴールドスタンダードと見なされます。 攪拌MRIは、筋肉組織内の炎症と浮腫の領域を強調することにより、疾患の進行を予測するのに役立ちます。 これは、基礎となる疾患プロセスに関する貴重な洞察を提供し、進行の予測と治療の決定の指針を支援します。

研究者は、小児科被験者の炎症と浮腫を示すために全身MRIを使用して攪拌陽性を測定します。 これらの測定は、他の要因と比較され、2年間にわたって複合スコアを作成します。
ベースライン2年

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Promis Pediatric Phiclicavityアンケート（8つの質問）
時間枠：ベースライン2年
NIH Promisイニシアチブによって開発された楽器。 物理的機能のスコアと、日常生活に対する身体的制限の影響を生み出します。 参加者は、週に0日から6〜7日の範囲で、身体活動に従事する頻度についての質問に答えます。 スコアが高いほど、身体活動のレベルが高いことを示します。
ベースライン2年
ニューロQoL疲労スケール
時間枠：ベースライン2年
神経学的状態のある個人に対する疲労の影響を評価し、5ポイント評価システムを使用して、日々の活動と生活の質に対する重症度、頻度、および影響を測定します（1は決してなく、常に5である）。
ベースライン2年
顔面障害指数（FDI）物理スコア
時間枠：ベースライン2年
顔の衰弱の物理的影響を評価する5項目のアンケートです。 応答（1-5、5は困難ではなく、1ができない）を合計して合計スコアを作成し、それがパーセンテージスケールに変換されます。 100％のスコアは正常な関数を表しますが、スコアが低いと障害のレベルが増加しています。
ベースライン2年
Activlim
時間枠：ベースライン2年
神経筋障害のある人が毎日の活動をどれだけうまく実行できるかを測定します。 ドレッシング、入浴、ウォーキングなどのタスクに関する22の質問が含まれており、困難は不可能、困難、または簡単であると評価されています。
ベースライン2年
強さと困難アンケート（SDQ）
時間枠：ベースライン2年
2〜17歳の子供や青年の感情的および行動上の問題をスクリーニングするために使用されるツールです。 これは、感情的症状、行動の問題、多動/不注意、ピア関係の問題、および向社会的行動の5つのカテゴリに分かれた25の質問で構成されています。 各アイテムは3点スケールで評価されます（0 =真、1 =やや真、2 =確かに真）
ベースライン2年
重症度の患者のグローバルな印象（PGI-S）
時間枠：ベースライン2年
患者が症状がどれほど深刻であると感じるかを測定するために使用できる評価尺度です。 患者は、1（正常）から4（重度）からスケールで状態を評価します。 これは、研究アンカーの1つとして機能します。
ベースライン2年
ドメインデルタ
時間枠：ベースライン2年
生活の質と、前回の訪問以来、病気がどのように変化したかを評価するための機器です。 「Domain-Delta」アンケートの目的は、過去6か月間に各患者の健康関連の生活の質の変化を判断することです。 このアンケートでは、FSHD健康指数の発達中に患者によって重要であると自己識別された14のサブドメインに関連する14のサブドメインに関連する健康と健康について問い合わせます。 参加者は、エリアが「はるかに悪い」、「少し悪い」、「変化はなかった」、「少し良い」、または「それははるかに優れている」かどうかに応えることで、自分の知覚された変化を示します。 これは、研究の他のアンカーの1つとして機能します。
ベースライン2年
ジスフェリノパシーのノーススター評価（NSAD）
時間枠：ベースライン2年
臨床医が、筋ジストロフィーの一種であるジスフェリノパシーの個人の運動能力を評価するために使用するツール。 患者がさまざまな物理的タスクを実行できる方法を測定し、病気の進行を追跡するのに役立ちます。 この評価は、ウォーキング患者と非散歩患者の両方に役立ち、治療とケア計画を導くための重要な情報を提供します。 これは、被験者を評価するFSHD-COM PEDがどれだけうまくいっているかに比べて使用されます
ベースライン2年
上肢のパフォーマンス（PUL）
時間枠：ベースライン2年
デュシェンヌ筋ジストロフィーなどの筋肉ジストロフィーを持つ個人の上肢機能を評価するために使用される評価ツール。 さまざまなモータータスクを実行する能力を測定し、腕と手の強さと機動性に関する洞察を提供します。 PULは、疾患の進行の追跡に役立ち、上肢の能力に関する詳細な情報をキャプチャすることにより、治療の決定をガイドします。 これは、コホート2の評価に役立ち、FSHD-COM PEDおよびRWSに利用されます。
ベースライン2年
100メートルの散歩/実行テスト
時間枠：ベースライン2年
個人の最大外来能力を測定するために使用される固定距離評価です。 参加者は、能力に応じて、できるだけ早く100メートル歩いたり走ったりするように求められます。 このテストは、特に歩行能力に影響を与える条件のある個人では、身体のパフォーマンスとモビリティを評価するために研究で一般的に使用されています。 研究者が時間の経過とともに機動性の変化を追跡し、歩行速度と持久力を改善することを目的とした介入の有効性を評価するのに役立ちます
ベースライン2年
Neuro QOL疼痛スケール
時間枠：ベースライン2年
神経学的状態のある個人に対する痛みの影響を評価し、5ポイントの評価システムを使用して、日常活動と生活の質に対する重症度、頻度、および影響を測定します（1は決して、5は常にありません）。
ベースライン2年
患者のグローバルな変化の印象（PGI-C）
時間枠：ベースライン2年
は、患者が研究中から重症度の変化が発生したかどうかを測定するために使用できる評価尺度です。 患者は1から7までのスケールで変化を評価します（1は変化も悪く、7がより優れているか、すべての違いをもたらした改善です）。 これは、研究アンカーの1つとして機能します。
ベースライン2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Kansas Medical Center

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

捜査官

  • 主任研究者：Jeffrey Statland, MD、University of Kansas Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年5月22日

一次修了 (推定)

2027年5月1日

研究の完了 (推定)

2028年5月1日

試験登録日

最初に提出

2025年1月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年2月20日

最初の投稿 (実際)

2025年2月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年2月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月24日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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