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Résultats moteurs pour valider les évaluations du FSHD pédiatrique (déplacer les PED) (MOVE Peds)

24 février 2026 mis à jour par: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
L'objectif principal de cette étude est de valider les résultats moteurs et fonctionnels et d'affiner les stratégies d'essai clinique pour le FSHD à apparition pédiatrique

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Moved PEDS est une étude prospective de 2 ans recrute quatre-vingt participants pédiatriques pour accélérer le développement thérapeutique du FSHD à apparition pédiatrique. L'étude vise à valider les résultats et à affiner les stratégies d'essai cliniques. Des études transversales antérieures suggèrent que l'âge plus jeune de l'apparition est lié à une plus grande gravité clinique et que le fait d'avoir 1 à 3 répétitions D4Z4 est associé à des complications extra-musculaires dans la FSHD pédiatrique.

Des études prospectives dans la FSHD à début précoce ont été limitées par le petit nombre de sites et les faibles taux de recrutement et de suivi. Le FSHD pédiatrique à début précoce est très intéressant pour les sociétés pharmaceutiques parce que:

  1. Il en résulte une charge de maladie plus significative que chez les adultes.
  2. Le traitement de la FSHD à des âges antérieurs peut avoir un effet plus durable et plus profond.
  3. Les facteurs génétiques, moléculaires et cliniques peuvent différer entre la FSHD pédiatrique et adulte.
  4. La taille corporelle plus petite et les taux de progression plus rapides peuvent rendre les thérapies géniques livrées par l'AAV plus réalisables.

Les recherches précédentes du FSHD CTRN ont montré que la mesure fonctionnelle composite FSHD (FSHD-COM), l'espace de travail accessible (RWS) et les mesures quantitatives de l'IRM (IMR) sont sensibles à la progression ou au traitement de la maladie chez les adultes atteints de FSHD et corrélées avec les performances. Les enquêteurs ont émis l'hypothèse que les premiers changements dans le QMFI chez les sujets pédiatriques prédisent les changements de 2 ans dans les PED FSHD-COM ou les RW.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

80

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Michaela Walker, MPH
  • Numéro de téléphone: 913-945-9920
  • E-mail: mwalker20@kumc.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Rebecca Clay, BS
  • Numéro de téléphone: 9139459936
  • E-mail: rclay@kumc.edu

Lieux d'étude

  • Australie
      • Melbourne, Australie
        • Recrutement
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Contact:
          • Katy deValle, BApp Sc Physiotherapy, PhD
          • Numéro de téléphone: +61 03 9345 4287
          • E-mail: Katy.DeValle@rch.org.au
        • Chercheur principal:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • États-Unis
    • California
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94304
        • Pas encore de recrutement
        • Stanford University
        • Chercheur principal:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • Pas encore de recrutement
        • University of Iowa
        • Chercheur principal:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • Recrutement
        • University of Kansas Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
          • Rebecca Clay
          • Numéro de téléphone: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
    • New York
      • Rochester, New York, États-Unis, 14642
        • Recrutement
        • University of Rochester
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Katy Eichinger, DPT, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Brianna Brun, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude vise à cibler les enfants les plus susceptibles d'être incluses dans les essais cliniques: les enfants qui sont cliniquement touchés, suffisamment âgés pour effectuer des mesures fonctionnelles et toujours ambulatoire. Sur les résultats proposés pour les PED de déménagement, ils auraient de la place pour montrer la progression ou l'amélioration et être à un stade idéal pour évaluer les critères d'inclusion potentiels: en particulier, que l'âge de l'apparition des symptômes ou la génétique se sépare précoce des autres FSHD de début d'enfance, ou s'ils existent sur un spectre de graves. Au moins la moitié se qualifiera comme une plus tôt (faiblesse faciale avant l'âge de 5 ans et la faiblesse de l'épaule avant l'âge de 10 ans ou le début des symptômes avant 18 ans et 1-3 répétitions D4Z4). Nous examinerons également une petite cohorte de participants à début précoce dont la déambulation a été affectée ou n'est plus en mesure d'ambiler. Cela nous aidera à évaluer toute la progression de l'enfant et à comprendre le lien de la début et de la déambulation

La description

Critères d'inclusion:

  • 5 à 17 ans.
  • FSHD génétiquement confirmé (types 1 ou 2).
  • Faiblesse symptomatique (faiblesse du visage, des épaules, du noyau ou des membres)
  • Capable de terminer une marche de 10 mètres sans le soutien d'une autre personne en moins de 12 secondes (cannes, bâtons de marche et accolades autorisés; pas de marcheur). Afin d'inclure les participants à début précoce jusqu'à 8 personnes seront entrées avec la ligne de base 10mwr> 12 secondes ou qui ne sont plus ambulatoires (≤ 10%)

Critères d'exclusion:

  • Réseau ou incapable de fournir un consentement ou un assentiment éclairé. Toute autre condition médicale qui, de l'avis de l'enquêteur, interférera avec la participation à l'étude.
  • Ménigne avec un traitement continu avec des agents chimiothérapeutiques ou des agents anaboliques
  • Utilisation d'immunosuppresseurs, y compris la prednisone ou les médicaments améliorant les performances, y compris la testostérone dans les 6 mois
  • Grossesse
  • Infection récente ou en cours
  • Présence de contre-indication à la performance de l'IRM: stimulateur cardiaque, corps étranger métallique dans l'œil, clip d'anévrisme cérébral (sauf documentation comme IRM compatible)

  • De l'avis de l'enquêteur incapable de suivre les instructions pour les tests standardisés

    • Remarque: ne pas pouvoir terminer l'IRM n'entraînera pas une défaillance d'écran. Si le sujet n'est pas en mesure de terminer la procédure due à la peur ou à l'anxiété, ils auront la possibilité de réessayer lors de visites ultérieures. Cependant, le sujet doit être disposé à tenter d'effectuer l'IRM pour répondre aux critères d'inclusion / exclusion

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte
Cohort One sera des personnes qui seront en mesure de terminer le test de marche / course de 10 mètres en moins de douze secondes
Cohorte deux
La cohorte deux sera des personnes qui termineront le test de marche / course de 10 mètres en plus de 12 secondes ou ne peuvent plus terminer.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
FSHD-com pédiatrique
Délai: 2 ans de référence
Les enquêteurs collecteront la mesure des résultats des composites FSH pour les enfants et les adolescents. Cette mesure évalue plusieurs régions corporelles identifiées comme importantes par les patients, notamment la fonction des jambes, la fonction de l'épaule et du bras, la fonction du tronc, la fonction manuelle et l'équilibre fonctionnel. Les PED FSHD-COM ont été modifiés pour inclure des poids plus légers pour l'abduction et la flexion des épaules, ainsi que la flexion du coude, pour accueillir le développement moteur et les niveaux de résistance inférieurs observés chez les enfants. Bien que les PED FSHD-COM impliquent différentes mesures pour chaque région du corps, ces mesures sont combinées pour produire un score composite unique. Le score total pour les PED FSHD-COM est sur 84, représentant une mesure de résultat complète
2 ans de référence
Espace de travail accessible
Délai: 2 ans de référence
Les sujets sont assis devant une caméra stéréo et effectuent un protocole de mouvement des membres supérieurs normalisés sous la supervision d'un évaluateur clinique de l'étude. Des poids de poignet de cinq cents grammes seront ajoutés. L'ensemble simple standardisé de mouvements consiste à soulever le bras de la position de repos vers le-dessus de la tête tout en gardant le coude étendu, effectuant le même mouvement dans des plans verticaux à environ 0, 45, 90, 135 degrés. Le deuxième ensemble de mouvements se compose de balayages horizontaux au niveau de l'ombilic et de l'épaule.
2 ans de référence

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fraction graisseuse IRM quantitative (QMRI)
Délai: 2 ans de référence

Les mesures quantitatives de l'IRM sont considérées comme une étalon-or pour la mesure du volume musculaire maigre et les biomarqueurs de la maladie (volumes de matières grasses, la faction des graisses et la présence de STIR +) qui peuvent être modulés par le traitement. Le remplacement des graisses musculaires et l'hyperintensité de l'eau libre indiquent les changements de maladie précoces avant que les performances fonctionnelles ne soient affectées. Les muscles avec une fraction de graisse intermédiaire (10-55%) prédisent la progression de la maladie sur 1 à 2 ans.

Les enquêteurs utiliseront une IRM du corps entier et trouveront le% de fraction de graisse chez les sujets pédiatriques et compareront ces mesures avec d'autres facteurs pour créer un score composite sur une période de deux ans
2 ans de référence
IRM quantitative (QMRI) Volume musculaire maigre (ML)
Délai: 2 ans de référence

Les mesures quantitatives de l'IRM sont considérées comme l'étalon-or pour évaluer le volume des muscles maigres et les biomarqueurs de la maladie (volumes de graisse par rapport aux volumes musculaires maigres et remuer + présence) qui peuvent être modulés par le traitement. Le remplacement des graisses musculaires et l'hyperintensité de l'eau libre indiquent les changements de maladie précoces avant que les performances fonctionnelles ne soient affectées. Les muscles avec un faible volume musculaire maigre et une fraction de graisse intermédiaire (10-55%) prédisent la progression de la maladie sur 1 à 2 ans.

Les enquêteurs utiliseront l'IRM du corps entier pour mesurer le volume musculaire maigre (ML) chez les sujets pédiatriques et comparer ces mesures avec d'autres facteurs pour créer un score composite sur une période de deux ans.
2 ans de référence
IRM quantitative (QMRI) Volume total
Délai: 2 ans de référence

Les mesures quantitatives de l'IRM sont considérées comme l'étalon-or pour évaluer le volume des muscles maigres et les biomarqueurs de la maladie (volumes de graisse, fraction de graisse et smor + présence) qui peuvent être modulés par le traitement. L'utilisation de l'IRM a montré comme technique pour prédire la progression de la maladie.

Les enquêteurs utiliseront l'IRM du corps entier pour mesurer le volume total (ML) chez les sujets pédiatriques et comparer ces mesures avec d'autres facteurs pour créer un score composite sur une période de deux ans. Cela fait référence au volume global d'un tissu ou d'un organe spécifique mesuré en millilitres (ML) en utilisant l'IRM.
2 ans de référence
IRM quantitative (QMRI) Stir + (%)
Délai: 2 ans de référence

Les mesures quantitatives de l'IRM sont considérées comme l'étalon-or pour évaluer le volume des muscles maigres et les biomarqueurs de la maladie, tels que le pourcentage de volume musculaire maigre avec une amélioration courte de la récupération d'inversion du tau (STIM). L'IRM agité aide à prédire la progression de la maladie en mettant en évidence les zones d'inflammation et d'œdème dans les tissus musculaires. Cela fournit des informations précieuses sur les processus pathologiques sous-jacents, en aidant à la prédiction de la progression et en guidant les décisions de traitement.

Les enquêteurs utiliseront l'IRM du corps entier pour mesurer la positivité des éloges, indiquant l'inflammation et l'œdème, chez les sujets pédiatriques. Ces mesures seront comparées à d'autres facteurs pour créer un score composite sur une période de deux ans.
2 ans de référence

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire d'activité physique pédiatrique Promis (8 questions)
Délai: 2 ans de référence
Un instrument développé par l'initiative NIH Promis. Il génère des scores pour la fonction physique et l'impact des limitations physiques de la vie quotidienne. Les participants répondront à des questions sur la fréquence à laquelle ils s'engagent dans l'activité physique, allant de 0 jours à 6 à 7 jours par semaine. Des scores plus élevés indiquent des niveaux plus élevés d'activité physique.
2 ans de référence
Échelle de fatigue Neuro Qol
Délai: 2 ans de référence
Évaluez l'impact de la fatigue sur les individus souffrant de conditions neurologiques, mesurant leur gravité, leur fréquence et leurs effets sur les activités quotidiennes et la qualité de vie en utilisant un système de notation à 5 points (1 étant jamais et 5 étant toujours).
2 ans de référence
Le score physique de l'indice des handicaps faciaux (IDE)
Délai: 2 ans de référence
est un questionnaire de 5 éléments qui évalue l'impact physique de la faiblesse faciale. Les réponses (classées 1-5, 5 n'étant pas de difficulté et 1 n'étant pas en mesure de faire) sont additionnées pour créer un score total, qui est ensuite converti en un pourcentage d'échelle. Un score de 100% représente une fonction normale, tandis que les scores inférieurs indiquent des niveaux croissants de handicap.
2 ans de référence
Activem
Délai: 2 ans de référence
Mesure dans quelle mesure les personnes atteintes de troubles neuromusculaires peuvent effectuer des activités quotidiennes. Il comprend 22 questions sur les tâches telles que l'habillage, le bain et la marche, avec des difficultés considérées comme impossibles, difficiles ou faciles.
2 ans de référence
Questionnaire sur la force et les difficultés (SDQ)
Délai: 2 ans de référence
is a tool used to screen for emotional and behavioral problems in children and adolescents aged 2 to 17. Il se compose de 25 questions divisées en cinq catégories: des symptômes émotionnels, des problèmes de conduite, une hyperactivité / inattention, des problèmes de relation entre les pairs et un comportement prosocial. Each item is rated on a 3-point scale (0= not true, 1 = somewhat true and 2 = certainly true)
2 ans de référence
Patient Global Impression de gravité (PGI-S)
Délai: 2 ans de référence
Est une échelle de notation que les patients peuvent utiliser pour mesurer à quel point ils ressentent leurs symptômes graves. Les patients évaluent leur état sur une échelle de 1 (normal) à 4 (sévère). Cela servira d'une des ancres d'étude.
2 ans de référence
Delta du domaine
Délai: 2 ans de référence
is an instrument developed to assess quality of life and how disease has changed since last visit. Le but du questionnaire "Domain-Delta" est de déterminer le changement perçu de chaque patient dans sa qualité de vie liée à la santé au cours des 6 derniers mois. Ce questionnaire se renseignera sur la santé totale ainsi que sur la santé liée à 14 sous-domaines auto-identifiés comme importants par les patients lors du développement de l'indice de santé FSHD. Les participants indiquent leur changement perçu en répondant si une zone "est bien pire", "est un peu pire", "il n'y a pas eu de changement", "c'est un peu mieux" ou "c'est beaucoup mieux" pour chaque sous-domaine. This will serve as one of the other anchors in the study.
2 ans de référence
Évaluation North Star pour la dysferlinopathie (NSAD)
Délai: 2 ans de référence
Un outil utilisé par les cliniciens pour évaluer les capacités motrices chez les personnes atteintes de dysferlinopathie, un type de dystrophie musculaire. Il mesure dans quelle mesure les patients peuvent effectuer diverses tâches physiques, aidant à suivre la progression de la maladie. Cette évaluation est utile à la fois pour les patients de marche et de non-marche, fournissant des informations importantes pour guider les plans de traitement et de soins. Ceci sera utilisé par rapport à la façon dont les PED FSHD-COM évaluant les sujets
2 ans de référence
Performance du membre supérieur (Pul)
Délai: 2 ans de référence
Un outil d'évaluation utilisé pour évaluer la fonction des membres supérieurs chez les personnes atteintes de dystrophies musculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne. Il mesure la capacité d'effectuer diverses tâches motrices, fournissant des informations sur la force et la mobilité des bras et des mains. Le Pul aide à suivre la progression de la maladie et guide les décisions de traitement en capturant des informations détaillées sur les capacités des membres supérieurs. Cela sera utile pour évaluer la cohorte deux et sera utilisée aux PED et RWS FSHD-COM.
2 ans de référence
Test de marche / course de 100 mètres
Délai: 2 ans de référence
est une évaluation à distance fixe utilisée pour mesurer la capacité ambulatoire maximale d'un individu. Les participants sont invités à marcher ou à courir 100 mètres aussi rapidement que possible, selon leurs capacités. Ce test est couramment utilisé dans la recherche pour évaluer les performances physiques et la mobilité, en particulier chez les personnes atteintes de conditions affectant leur capacité de marche. Il aide les chercheurs à suivre les changements dans la mobilité au fil du temps et à évaluer l'efficacité des interventions visant à améliorer la vitesse de marche et l'endurance
2 ans de référence
Échelle de douleur Neuro Qol
Délai: 2 ans de référence
Évaluez l'impact de la douleur sur les individus souffrant de conditions neurologiques, mesurant leur gravité, leur fréquence et leurs effets sur les activités quotidiennes et la qualité de vie en utilisant un système de notation à 5 points (1 étant jamais et 5 étant toujours).
2 ans de référence
Patient Global Impression de changement (PGI-C)
Délai: 2 ans de référence
Est une échelle de notation que les patients peuvent utiliser pour mesurer si un changement de gravité s'est produit depuis qu'il est dans l'étude. Les patients évaluent leur changement sur une échelle de 1 à 7 (1 n'étant pas de changement ou pire et 7 étant beaucoup mieux ou une amélioration qui a fait toute la différence). Cela servira d'une des ancres d'étude.
2 ans de référence

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Kansas Medical Center

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 mai 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 mai 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 janvier 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 février 2025

Première publication (Réel)

26 février 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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