Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Motoriska resultat för att validera utvärderingar i pediatrisk FSHD (flytta peds) (MOVE Peds)

24 februari 2026 uppdaterad av: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
Det primära målet med denna studie är att validera motoriska och funktionella resultat och förfina kliniska prövningsstrategier för Pediatric-Tost FSHD

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Move PEDS är en prospektiv 2-årig studie som rekryterar åttio pediatriska deltagare för att påskynda terapeutisk utveckling för Pediatric-start FSHD. Studien syftar till att validera resultat och förfina kliniska prövningsstrategier. Tidigare tvärsnittsstudier tyder på att yngre ålder i början är kopplad till större klinisk svårighetsgrad och att med 1-3 D4Z4-upprepningar är förknippade med extra-muskulära komplikationer i pediatrisk FSHD.

Prospektiva studier i FSHD: s tidiga början har begränsats av det lilla antalet platser och låga rekryterings- och uppföljningsgrader. Pediatrisk FSHD i tidigt början är av stort intresse för läkemedelsföretag eftersom::

  1. Det resulterar i en mer betydande sjukdomsbörda än hos vuxna.
  2. Att behandla FSHD vid tidigare åldrar kan ha en mer varaktig och djup effekt.
  3. Genetiska, molekylära och kliniska faktorer kan skilja sig mellan pediatrisk och vuxen-början FSHD.
  4. Mindre kroppsstorlek och snabbare progressionshastigheter kan göra AAV-levererade genterapier mer genomförbara.

FSHD CTRN: s tidigare forskning visade att FSHD-kompositfunktionsmåttet (FSHD-COM), Reachable Workspace (RWS) och kvantitativa MR-mått (QMRI) svarar på sjukdomsprogression eller behandling hos vuxna med FSHD och korrelerar med prestanda. Utredare antar att tidiga förändringar i QMRI hos pediatriska personer kommer att förutsäga tvåårsförändringar i FSHD-COM-PED eller RWS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

80

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Rebecca Clay, BS
  • Telefonnummer: 9139459936
  • E-post: rclay@kumc.edu

Studieorter

  • Australien
      • Melbourne, Australien
        • Rekrytering
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Förenta staterna
    • California
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
        • Har inte rekryterat ännu
        • Stanford University
        • Huvudutredare:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Har inte rekryterat ännu
        • University of Iowa
        • Huvudutredare:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • Rekrytering
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie är avsedd att rikta in sig på barn som troligen kommer att inkluderas i kliniska prövningar: barn som är kliniskt drabbade, tillräckligt gamla för att utföra funktionella åtgärder och fortfarande ambulerande. På resultat som föreslås för flytt PED: er skulle de ha utrymme för att visa progression eller förbättring och vara i ett stadium idealiska för att bedöma potentiella inkluderingskriterier: särskilt om symptom början eller genetik skiljer tidigt från andra barndoms början av FSHD, eller om de finns på ett spektrum av svårighetsgrad. Åtminstone hälften kommer att kvalificera sig som tidigt påbörjad (ansiktssvaghet före 5 års ålder och axel svaghet före 10 års ålder eller symptom börjar före 18 års ålder och 1-3 D4Z4 upprepas). Vi kommer också att titta på en liten kohort av deltagare i tidig början som ambulation har påverkats eller inte längre kan ambulera. Detta kommer att hjälpa oss att utvärdera all barnprogression och förstå kopplingen mellan tidig början och ambulation

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Ålder 5-17 år.
  • Genetiskt bekräftat FSHD (typ 1 eller 2).
  • Symtomatisk svaghet (ansikts-, axel-, kärn- eller lemmens svaghet)
  • Kunna slutföra en 10-meters promenad utan stöd från en annan person på mindre än 12 sekunder (käppar, promenadpinnar och tillåtna hängslen; ingen vandrare). För att inkludera tidiga början kommer deltagarna upp till 8 individer att anges med baslinjen 10mwr> 12 sekunder eller som inte längre är ambulerande (≤10%)

Uteslutningskriterier:

  • Ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke eller samtycke. Alla andra medicinska tillstånd som enligt utredarens åsikt skulle störa studiedeltagandet.
  • Malignitet med pågående behandling med kemoterapeutiska medel eller anabola medel
  • Användning av immunsuppressiva medel inklusive prednison eller prestandaförbättrande läkemedel inklusive testosteron inom 6 månader
  • Graviditet
  • Nylig eller pågående infektion
  • Närvaro av kontraindikation till prestanda av MR: pacemaker, metallisk främmande kropp i ögat, hjärnaneurysmklipp (såvida det inte dokumenteras som MR -kompatibelt)

  • Enligt utredarens åsikt som inte kan följa anvisningarna för standardiserad testning

    • Obs: Att inte kunna slutföra MR -skivan kommer inte att resultera i ett skärmfel. Om ämnet inte kan slutföra förfarandet på grund av rädsla eller ångest, kommer de att ha möjlighet att försöka igen vid senare besök. Ämne måste dock vara villigt att försöka utföra MRT för att uppfylla kriterierna för inkludering/uteslutning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kohort en
Cohort One kommer att vara individer som kan slutföra 10 meter promenad/körtest på mindre än tolv sekunder
Kohort två
Kohort två kommer att vara individer som slutför 10 meter promenad/körtest på mer än 12 sekunder eller inte längre kan slutföra.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Pediatrisk fshd-com
Tidsram: Baslinje-2 år
Utredare kommer att samla in FSH-kompositresultatet för barn och ungdomar. Denna åtgärd bedömer flera kroppsregioner identifierade som viktiga av patienter, inklusive benfunktion, axel- och armfunktion, stamfunktion, handfunktion och funktionell balans. FSHD-COM-PED: erna har modifierats för att inkludera lättare vikter för axelabduktion och flexion, såväl som armbågsflexion, för att tillgodose den motoriska utvecklingen och lägre hållfasthetsnivåer som ses hos barn. Även om FSHD-COM PED: er involverar olika mätningar för varje kroppsregion, kombineras dessa mätningar för att ge en enda sammansatt poäng. Den totala poängen för FSHD-COM PEDS är av 84, vilket representerar ett omfattande resultatmått
Baslinje-2 år
Räckbar arbetsutrymme
Tidsram: Baslinje-2 år
Ämnen sitter framför en stereokamera och utför ett standardiserat övre extremitetsrörelseprotokoll under övervakning av en klinisk utvärderare. Fem hundra gram handledsvikter läggs till. Den standardiserade enkla uppsättningen av rörelser består av att lyfta armen från vilopositionen till ovanför huvudet samtidigt som armbågen håller utökad, och utför samma rörelse i vertikala plan på cirka 0, 45, 90, 135 grader. Den andra uppsättningen rörelser består av horisontella svep på nivån på naveln och axeln.
Baslinje-2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ MRI (QMRI) Fatfraktion %
Tidsram: Baslinje-2 år

Kvantitativa MR -mätningar betraktas som guldstandard för mager muskelvolymmätning och biomarkörer för sjukdomar (fettvolymer, fettfraktion och omrörning+ närvaro) som kan moduleras genom behandling. Muskelfettutbyte och hyperintensitet med fri vatten indikerar förändringar i tidig sjukdom innan funktionell prestanda påverkas. Muskler med en mellanliggande fettfraktion (10-55%) förutsäger sjukdomsprogression under 1-2 år.

Utredare kommer att använda en helkropps MRI och kommer att hitta fettfraktionen % hos pediatriska personer och jämföra dessa mätningar med andra faktorer för att skapa en sammansatt poäng under en tvåårsperiod
Baslinje-2 år
Kvantitativ MRI (QMRI) Lean Muscle Volume (ML)
Tidsram: Baslinje-2 år

Kvantitativa MR -mätningar anses vara guldstandarden för att bedöma mager muskelvolym och biomarkörer för sjukdomar (fettvolymer kontra magra muskelvolymer och omrörning+ närvaro) som kan moduleras genom behandling. Muskelfettutbyte och hyperintensitet med fri vatten indikerar förändringar i tidig sjukdom innan funktionell prestanda påverkas. Muskler med låg mager muskelvolym och en mellanliggande fettfraktion (10-55%) förutsäger sjukdomsprogression under 1-2 år.

Utredare kommer att använda MRI för hela kroppen för att mäta mager muskelvolym (ML) hos pediatriska personer och jämföra dessa mätningar med andra faktorer för att skapa en sammansatt poäng under en tvåårsperiod.
Baslinje-2 år
Kvantitativ MRI (QMRI) Total volym
Tidsram: Baslinje-2 år

Kvantitativa MR -mätningar betraktas som guldstandarden för att bedöma mager muskelvolym och biomarkörer för sjukdomar (fettvolymer, fettfraktion och omrörning+ närvaro) som kan moduleras genom behandling. Användningen av MRI har visat sig som en teknik för att förutsäga sjukdomsprogression.

Utredare kommer att använda MRI för hela kroppen för att mäta total volym (ML) hos pediatriska personer och jämföra dessa mätningar med andra faktorer för att skapa en sammansatt poäng under en tvåårsperiod. Detta avser den totala volymen för en specifik vävnad eller organ mätt i milliliter (ML) med användning av MRI.
Baslinje-2 år
Kvantitativ MRI (QMRI) Stir+ ( %)
Tidsram: Baslinje-2 år

Kvantitativa MR -mätningar anses vara guldstandarden för att bedöma mager muskelvolym och biomarkörer för sjukdomar, såsom procentandelen mager muskelvolym med kort tau inversion återhämtning (stir) förbättring. Rör MRI hjälper till att förutsäga sjukdomens progression genom att lyfta fram områden med inflammation och ödem i muskelvävnad. Detta ger värdefull insikt i underliggande sjukdomsprocesser, som hjälper till att förutsäga progression och vägleda behandlingsbeslut.

Utredare kommer att använda MRT i hela kroppen för att mäta rörelsepositivitet, vilket indikerar inflammation och ödem, hos pediatriska personer. Dessa mätningar kommer att jämföras med andra faktorer för att skapa en sammansatt poäng under en tvåårsperiod.
Baslinje-2 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Promis Pediatric Physical Activity Questionnaire (8 frågor)
Tidsram: Baslinje-2 år
Ett instrument utvecklat av NIH Promis -initiativet. Det genererar poäng för fysisk funktion och effekterna av fysiska begränsningar på det dagliga livet. Deltagarna kommer att svara på frågor om hur ofta de deltar i fysisk aktivitet, från 0 dagar till 6-7 dagar per vecka. Högre poäng indikerar större nivåer av fysisk aktivitet.
Baslinje-2 år
Neuro QOL -trötthetsskala
Tidsram: Baslinje-2 år
Utvärdera trötthetens påverkan på individer med neurologiska tillstånd, mäta deras svårighetsgrad, frekvens och effekter på dagliga aktiviteter och livskvalitet med ett 5-punkts betygssystem (1 är aldrig och 5 är alltid).
Baslinje-2 år
Fysisk poäng för ansiktshinder (FDI)
Tidsram: Baslinje-2 år
är ett frågeformulär med 5 artiklar som bedömer den fysiska effekten av ansiktssvaghet. Svaren (graderade 1-5, 5 är inga svårigheter och 1 kan inte göra) summeras för att skapa en total poäng, som sedan omvandlas till en procentuell skala. En poäng på 100% representerar normal funktion, medan lägre poäng indikerar ökande nivåer av funktionshinder.
Baslinje-2 år
Aktivlim
Tidsram: Baslinje-2 år
Åtgärder hur väl människor med neuromuskulära störningar kan utföra dagliga aktiviteter. Det innehåller 22 frågor om uppgifter som klädsel, bad och promenader, med svårigheter betyg som omöjligt, svårt eller enkelt.
Baslinje-2 år
Styrka och svårighetsfrågeformulär (SDQ)
Tidsram: Baslinje-2 år
är ett verktyg som används för att screena för känslomässiga och beteendeproblem hos barn och ungdomar i åldrarna 2 till 17. Det består av 25 frågor uppdelade i fem kategorier: känslomässiga symtom, uppför problem, hyperaktivitet/ouppmärksamhet, problem med peer -relation och prosocialt beteende. Varje objekt är betygsatt på en 3-punkts skala (0 = inte sant, 1 = något sant och 2 = säkert sant)
Baslinje-2 år
Patientens globala intryck av svårighetsgrad (PGI-S)
Tidsram: Baslinje-2 år
Är en betygsskala som patienter kan använda för att mäta hur allvarliga de känner att deras symtom är. Patienter bedömer sitt tillstånd på en skala från 1 (normal) till 4 (svår). Detta kommer att fungera som en av studiekrarna.
Baslinje-2 år
Domändelta
Tidsram: Baslinje-2 år
är ett instrument som utvecklats för att bedöma livskvaliteten och hur sjukdomen har förändrats sedan förra besöket. Syftet med frågeformuläret "domän-delta" är att bestämma varje patients upplevda förändring i deras hälsorelaterade livskvalitet under de senaste 6-månaderna. Detta frågeformulär kommer att fråga om total hälsa såväl som hälsa relaterat till 14 underdomäner självidentifierade som viktigt av patienter under utvecklingen av FSHD Health Index. Deltagarna indikerar sin upplevda förändring genom att svara om ett område "är mycket värre", "är lite värre", "det har inte skett någon förändring", "det är lite bättre", eller "det är mycket bättre" för varje underdomän. Detta kommer att fungera som ett av de andra ankarna i studien.
Baslinje-2 år
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
Tidsram: Baslinje-2 år
Ett verktyg som används av kliniker för att utvärdera motoriska förmågor hos individer med dyslinopati, en typ av muskeldystrofi. Den mäter hur väl patienter kan utföra olika fysiska uppgifter, vilket hjälper till att spåra utvecklingen av sjukdomen. Denna bedömning är användbar för både promenader och icke-vandrande patienter, vilket ger viktig information för att vägleda behandlings- och vårdplaner. Detta kommer att användas i jämförelse med hur väl FSHD-COM PEDS bedömer ämnen
Baslinje-2 år
Prestanda för övre extremiteter (pul)
Tidsram: Baslinje-2 år
Ett utvärderingsverktyg som används för att utvärdera funktionen övre extremiteter hos individer med muskeldystrofier, såsom Duchenne muskeldystrofi. Den mäter förmågan att utföra olika motoriska uppgifter och ge insikter om armar och händer och rörlighet. PUL hjälper till att spåra sjukdomens progression och styr behandlingsbeslut genom att fånga detaljerad information om övre extremitetens kapacitet. Detta kommer att vara till hjälp vid bedömningen av kohort två såväl som kommer att användas för FSHD-COM PEDS och RWS.
Baslinje-2 år
100 meter promenad/körtest
Tidsram: Baslinje-2 år
är en bedömning av fast avstånd som används för att mäta en individs maximala ambulerande förmåga. Deltagarna uppmanas att gå eller springa 100 meter så snabbt de kan, beroende på deras förmåga. Detta test används ofta i forskning för att utvärdera fysisk prestanda och rörlighet, särskilt hos individer med förhållanden som påverkar deras gångförmåga. Det hjälper forskare att spåra förändringar i rörlighet över tid och bedöma effektiviteten hos interventioner som syftar till att förbättra gånghastigheten och uthålligheten
Baslinje-2 år
Neuro QoL Pain Scale
Tidsram: Baslinje-2 år
Utvärdera påverkan av smärta på individer med neurologiska tillstånd, mäta deras svårighetsgrad, frekvens och effekter på dagliga aktiviteter och livskvalitet med ett 5-punkts betygssystem (1 är aldrig och 5 är alltid).
Baslinje-2 år
Patientens globala intryck av förändring (PGI-C)
Tidsram: Baslinje-2 år
Är en betygsskala som patienter kan använda för att mäta om någon förändring i svårighetsgraden har inträffat sedan han har varit i studien. patienten betygsätter sin förändring på en skala från 1 till 7 (1 är ingen förändring eller sämre och 7 är mycket bättre eller förbättring som har gjort hela skillnaden). Detta kommer att fungera som en av studiekrarna.
Baslinje-2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Utredare

  • Huvudutredare: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 maj 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 januari 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2025

Första postat (Faktisk)

26 februari 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera