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Resultados del motor para validar las evaluaciones en FSHD pediátrico (Mover PED) (MOVE Peds)

24 de febrero de 2026 actualizado por: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
El objetivo principal de este estudio es validar los resultados motor y funcionales y refinar las estrategias de ensayos clínicos para FSHD de inicio pediátrico

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Move PEDS es un estudio prospectivo de 2 años que recluta ochenta participantes pediátricos para acelerar el desarrollo terapéutico para FSHD de inicio pediátrico. El estudio tiene como objetivo validar los resultados y refinar las estrategias de ensayos clínicos. Estudios transversales anteriores sugieren que la edad de inicio más joven está vinculada a una mayor gravedad clínica y que tener 1-3 repeticiones D4Z4 se asocia con complicaciones extracon-milcululares en FSHD pediátrica.

Los estudios prospectivos en FSHD de inicio temprano han estado limitados por el pequeño número de sitios y bajas tasas de reclutamiento y seguimiento. El FSHD pediátrico de inicio temprano es de gran interés para las compañías farmacéuticas porque:

  1. Resulta en una carga de enfermedad más significativa que en adultos.
  2. Tratar la FSHD en edades anteriores puede tener un efecto más duradero y profundo.
  3. Los factores genéticos, moleculares y clínicos pueden diferir entre FSHD pediátrico y de inicio en adultos.
  4. El tamaño del cuerpo más pequeño y las tasas de progresión más rápidas pueden hacer que las terapias génicas entregadas con AAV sean más factibles.

La investigación previa del FSHD CTRN mostró que la medida funcional compuesta de FSHD (FSHD-COM), el espacio de trabajo accesible (RWS) y las medidas de resonancia magnética cuantitativa (QMRI) responden a la progresión o el tratamiento de la enfermedad en adultos con FSHD y correlacionan con el rendimiento. Los investigadores plantean la hipótesis de que los cambios tempranos en la QMRI en los sujetos pediátricos predecirán cambios a 2 años en FSHD-COM PED o RWS.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

80

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Michaela Walker, MPH
  • Número de teléfono: 913-945-9920
  • Correo electrónico: mwalker20@kumc.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Rebecca Clay, BS
  • Número de teléfono: 9139459936
  • Correo electrónico: rclay@kumc.edu

Ubicaciones de estudio

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • Reclutamiento
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Contacto:
          • Katy deValle, BApp Sc Physiotherapy, PhD
          • Número de teléfono: +61 03 9345 4287
          • Correo electrónico: Katy.DeValle@rch.org.au
        • Investigador principal:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Aún no reclutando
        • Stanford University
        • Investigador principal:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Aún no reclutando
        • University of Iowa
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contacto:
          • Michaela Walker, MPH
          • Número de teléfono: 913-945-9920
          • Correo electrónico: mwalker20@kumc.edu
        • Contacto:
          • Rebecca Clay
          • Número de teléfono: 913-945-9936
          • Correo electrónico: rclay@kumc.edu
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Katy Eichinger, DPT, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Brianna Brun, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27708
        • Reclutamiento
        • Duke University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Natalie Katz, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • Aún no reclutando
        • University of Utah
        • Investigador principal:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio está destinado a dirigirse a los niños con mayor probabilidad de ser incluidos en los ensayos clínicos: niños clínicamente afectados, lo suficientemente mayores como para realizar medidas funcionales y aún ambulatorios. En los resultados propuestos para los PED de movimiento, tendrían espacio para mostrar progresión o mejora y estar en una etapa ideal para evaluar los posibles criterios de inclusión: en particular, si la edad de inicio de los síntomas o la genética separan el inicio temprano de otros FSHD de inicio infantil, o si existen en un espectro de severidades. Al menos la mitad calificará como inicio temprano (debilidad facial antes de los 5 años y la debilidad del hombro antes de los 10 años o el inicio de los síntomas antes de los 18 años y 1-3 D4Z4 se repiten). También estaremos mirando una pequeña cohorte de participantes de inicio temprano cuya ambulación ha sido afectada o ya no puede ambularse. Esto nos ayudará a evaluar toda la progresión infantil y comprender la conexión del inicio temprano y la deambulación.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad de 5 a 17 años.
  • FSHD confirmado genéticamente (tipos 1 o 2).
  • Debilidad sintomática (debilidad facial, hombro, núcleo o de las extremidades)
  • Capaz de completar una caminata de 10 metros sin el apoyo de otra persona en menos de 12 segundos (bastones, palos para caminar y aparatos ortopédicos permitidos; sin caminante). Para incluir participantes de inicio temprano hasta 8 individuos, se ingresará con una línea de base 10MWR> 12 segundos o que ya no son ambulatorias (≤10%)

Criterios de exclusión:

  • No dispuesto o no puede proporcionar consentimiento o consentimiento informado. Cualquier otra condición médica que, en opinión del investigador, interfiera con la participación del estudio.
  • Malignidad con tratamiento continuo con agentes quimioterapéuticos o agentes anabólicos
  • Uso de inmunosupresores, incluidos los medicamentos para mejorar la prednisona o el rendimiento, incluida la testosterona dentro de los 6 meses
  • Embarazo
  • Infección reciente o continua
  • Presencia de contraindicación al rendimiento de la resonancia magnética: marcapasos, cuerpo extraño metálico en el ojo, clip de aneurisma cerebral (a menos que se documente como compatible con resonancia magnética)

  • En opinión del investigador, no puede seguir las instrucciones para las pruebas estandarizadas

    • Nota: No poder completar MRI no dará como resultado una falla en la pantalla. Si el sujeto no puede completar el procedimiento debido al miedo o la ansiedad, tendrán la oportunidad de intentarlo nuevamente en visitas posteriores. Sin embargo, el sujeto debe estar dispuesto a intentar realizar la resonancia magnética para cumplir con los criterios de inclusión/exclusión

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Cohorte uno
Cohorte uno será personas que puedan completar la prueba de caminata/carrera de 10 metros en menos de doce segundos
Cohorte dos
La cohorte dos serán individuos que completen la prueba de caminata/carrera de 10 metros en más de 12 segundos o ya no pueden completarse.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
FSHD-com pediátrico
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Los investigadores recolectarán la medida de resultado compuesto de FSH para niños y adolescentes. Esta medida evalúa múltiples regiones del cuerpo identificadas como importantes por los pacientes, incluida la función de las piernas, la función del hombro y el brazo, la función del tronco, la función manual y el equilibrio funcional. Los peds FSHD-COM se han modificado para incluir pesos más livianos para la abducción y flexión del hombro, así como la flexión del codo, para acomodar el desarrollo del motor y los niveles de resistencia más bajos observados en los niños. Aunque los peds FSHD-COM implican diferentes mediciones para cada región del cuerpo, estas mediciones se combinan para producir una sola puntuación compuesta. La puntuación total para los PED de FSHD-com es de 84, que representa una medida de resultado integral
Línea de base-2 años
Espacio de trabajo accesible
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Los sujetos están sentados frente a una cámara estéreo y realizan un protocolo estandarizado de movimiento de extremidades superiores bajo la supervisión de un evaluador clínico de estudio. Se agregarán quinientos pesos de muñeca. El conjunto simple estandarizado de movimientos consiste en levantar el brazo de la posición de reposo hacia la cabeza mientras mantiene el codo extendido, realizando el mismo movimiento en planos verticales a las 0, 45, 90, 135 grados. El segundo conjunto de movimientos consiste en barridos horizontales al nivel del umbilicus y el hombro.
Línea de base-2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
MRI cuantitativa (QMRI) Fracción de grasa %
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años

Las mediciones de resonancia magnética cuantitativa se consideran estándar de oro para la medición del volumen muscular magro y los biomarcadores de enfermedades (volúmenes de grasas, facción grasa y agitación+ presencia) que pueden ser moduladas por el tratamiento. El reemplazo de grasa muscular y la hiperintensidad de agua libre indican cambios tempranos en la enfermedad antes de que se vea afectado el rendimiento funcional. Los músculos con una fracción de grasa intermedia (10-55%) predicen la progresión de la enfermedad durante 1-2 años.

Los investigadores utilizarán una resonancia magnética de todo el cuerpo y encontrarán el % de fracción de grasa en sujetos pediátricos y compararán estas mediciones con otros factores para crear una puntuación compuesta durante un período de dos años
Línea de base-2 años
MRI cuantitativo (QMRI) Volumen muscular magro (ml)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años

Las mediciones de resonancia magnética cuantitativa se consideran el estándar de oro para evaluar el volumen del músculo magro y los biomarcadores de enfermedades (volúmenes de grasas versus volúmenes musculares magos y agitar+ presencia) que pueden modularse por el tratamiento. El reemplazo de grasa muscular y la hiperintensidad de agua libre indican cambios tempranos en la enfermedad antes de que se vea afectado el rendimiento funcional. Los músculos con bajo volumen muscular delgado y una fracción de grasa intermedia (10-55%) predicen la progresión de la enfermedad durante 1-2 años.

Los investigadores utilizarán MRI de todo el cuerpo para medir el volumen del músculo magro (ml) en sujetos pediátricos y compararán estas mediciones con otros factores para crear una puntuación compuesta durante un período de dos años.
Línea de base-2 años
MRI cuantitativo (QMRI) Volumen total
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años

Las mediciones de resonancia magnética cuantitativa se consideran el estándar de oro para evaluar el volumen del músculo magro y los biomarcadores de enfermedades (volúmenes de grasa, fracción de grasa y agitación+ presencia) que pueden ser moduladas por el tratamiento. El uso de MRI ha demostrado como una técnica para predecir la progresión de la enfermedad.

Los investigadores utilizarán MRI de todo el cuerpo para medir el volumen total (ml) en sujetos pediátricos y compararán estas mediciones con otros factores para crear una puntuación compuesta durante un período de dos años. Esto se refiere al volumen general de un tejido o órgano específico medido en mililitros (ml) utilizando MRI.
Línea de base-2 años
MRI cuantitativa (QMRI) revuelva+ ( %)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años

Las mediciones de resonancia magnética cuantitativa se consideran el estándar de oro para evaluar el volumen del músculo magro y los biomarcadores de enfermedades, como el porcentaje de volumen del músculo magro con mejora de recuperación de inversión de tau corta (agitación). La resonancia magnética de agitación ayuda a predecir la progresión de la enfermedad destacando áreas de inflamación y edema dentro del tejido muscular. Esto proporciona información valiosa sobre los procesos de enfermedad subyacentes, ayudando en la predicción de la progresión y guiar las decisiones de tratamiento.

Los investigadores utilizarán una resonancia magnética de cuerpo entero para medir la positividad de agitación, lo que indica inflamación y edema, en sujetos pediátricos. Estas mediciones se compararán con otros factores para crear una puntuación compuesta durante un período de dos años.
Línea de base-2 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de actividad física pediátrica promis (8 preguntas)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Un instrumento desarrollado por la iniciativa NIH Promis. Genera puntuaciones para la función física y el impacto de las limitaciones físicas en la vida diaria. Los participantes responderán preguntas sobre con qué frecuencia participan en actividad física, que van desde 0 días a 6-7 días por semana. Los puntajes más altos indican mayores niveles de actividad física.
Línea de base-2 años
Escala de fatiga de neuro Qo
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Evaluar el impacto de la fatiga en las personas con afecciones neurológicas, midiendo su gravedad, frecuencia y efectos en las actividades diarias y la calidad de vida utilizando un sistema de calificación de 5 puntos (1 es nunca y 5 siempre).
Línea de base-2 años
La puntuación física del índice de discapacidad facial (IED)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
es un cuestionario de 5 ítems que evalúa el impacto físico de la debilidad facial. Las respuestas (calificadas 1-5, 5 no son dificultades y 1 que no se pueden hacer) se suman para crear una puntuación total, que luego se convierte en una escala porcentual. Una puntuación del 100% representa la función normal, mientras que las puntuaciones más bajas indican niveles crecientes de discapacidad.
Línea de base-2 años
Activo
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Mide qué tan bien las personas con trastornos neuromusculares pueden realizar actividades diarias. Incluye 22 preguntas sobre tareas como vestirse, bañarse y caminar, con dificultad clasificada como imposible, difícil o fácil.
Línea de base-2 años
Cuestionario de fuerza y ​​dificultades (SDQ)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
es una herramienta utilizada para detectar problemas emocionales y de comportamiento en niños y adolescentes de 2 a 17 años. Consiste en 25 preguntas divididas en cinco categorías: síntomas emocionales, problemas de conducta, hiperactividad/falta de atención, problemas de relación entre pares y comportamiento prosocial. Cada elemento se clasifica en una escala de 3 puntos (0 = no verdadero, 1 = algo verdadero y 2 = ciertamente verdadero)
Línea de base-2 años
Impresión global de la gravedad del paciente (PGI-S)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Es una escala de calificación que los pacientes pueden usar para medir cuán graves sienten sus síntomas. Los pacientes califican su condición en una escala de 1 (normal) a 4 (grave). Esto servirá como uno de los anclajes del estudio.
Línea de base-2 años
Delta de dominio
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
es un instrumento desarrollado para evaluar la calidad de la vida y cómo ha cambiado la enfermedad desde la última visita. El propósito del cuestionario del "dominio-delta" es determinar el cambio percibido de cada paciente en su calidad de vida relacionada con la salud en los últimos 6 meses. Este cuestionario preguntará sobre la salud total y la salud relacionada con 14 subdominios autoidentificados como importantes por los pacientes durante el desarrollo del índice de salud FSHD. Los participantes indican su cambio percibido al responder si un área "es mucho peor", "es un poco peor", "no ha habido ningún cambio", "es un poco mejor" o "es mucho mejor" para cada subdominio. Esto servirá como uno de los otros anclajes en el estudio.
Línea de base-2 años
Evaluación de North Star para disferlinopatía (NSAD)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Una herramienta utilizada por los médicos para evaluar las habilidades motoras en individuos con disferlinopatía, un tipo de distrofia muscular. Mide qué tan bien los pacientes pueden realizar diversas tareas físicas, ayudando a rastrear la progresión de la enfermedad. Esta evaluación es útil tanto para los pacientes a caminar como para no caminar, proporcionando información importante para guiar los planes de tratamiento y atención. Esto se utilizará en comparación con qué tan bien los sujetos FSHD-com evalúan los sujetos
Línea de base-2 años
Rendimiento de la extremidad superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Una herramienta de evaluación utilizada para evaluar la función de las extremidades superiores en individuos con distrofias musculares, como la distrofia muscular de Duchenne. Mide la capacidad de realizar varias tareas motoras, proporcionando información sobre la fuerza y ​​la movilidad de los brazos y las manos. El PUL ayuda a rastrear la progresión de la enfermedad y guiar las decisiones de tratamiento capturando información detallada sobre las capacidades de las extremidades superiores. Esto será útil para evaluar la cohorte dos y se utilizará para los peds y RWS FSHD-COM.
Línea de base-2 años
Prueba de caminata/carrera de 100 metros
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
es una evaluación de distancia fija utilizada para medir la capacidad ambulatoria máxima de un individuo. Se les pide a los participantes que caminen o corran 100 metros lo más rápido que puedan, dependiendo de su capacidad. Esta prueba se usa comúnmente en la investigación para evaluar el rendimiento físico y la movilidad, particularmente en individuos con condiciones que afectan su capacidad de caminar. Ayuda a los investigadores a rastrear los cambios en la movilidad a lo largo del tiempo y a evaluar la efectividad de las intervenciones destinadas a mejorar la velocidad de caminar y la resistencia
Línea de base-2 años
Escala de dolor de neuro Qol
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Evaluar el impacto del dolor en las personas con afecciones neurológicas, midiendo su gravedad, frecuencia y efectos en las actividades diarias y la calidad de vida utilizando un sistema de calificación de 5 puntos (1 es nunca y 5 siempre).
Línea de base-2 años
Impresión global del cambio del paciente (PGI-C)
Periodo de tiempo: Línea de base-2 años
Es una escala de calificación que los pacientes pueden usar para medir si se ha producido algún cambio en la gravedad desde que estuvo en el estudio. El paciente califica su cambio en una escala del 1 al 7 (1 no es un cambio o peor y 7 es mucho mejor o mejoría que ha marcado la diferencia). Esto servirá como uno de los anclajes del estudio.
Línea de base-2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Kansas Medical Center

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Investigadores

  • Investigador principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

22 de mayo de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de enero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de febrero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

26 de febrero de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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