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Risultati motori per convalidare le valutazioni in FSHD pediatrico (MOVE PEDS) (MOVE Peds)

24 febbraio 2026 aggiornato da: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
L'obiettivo principale di questo studio è di convalidare i risultati motori e funzionali e perfezionare le strategie di sperimentazione clinica per FSHD ad esordio pediatrico

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Move PEDS è uno studio prospettico di 2 anni che recluta ottanta partecipanti pediatrici per accelerare lo sviluppo terapeutico per FSHD ad esordio pediatrico. Lo studio mira a convalidare i risultati e perfezionare le strategie di sperimentazione clinica. Precedenti studi trasversali suggeriscono che l'età più giovane di insorgenza è legata a una maggiore gravità clinica e che avere ripetizioni di 1-3 d4z4 è associata a complicanze extra-muscolari nell'FSHD pediatrico.

Studi prospettici su FSHD ad esordio precoce sono stati limitati dal piccolo numero di siti e bassi tassi di assunzione e follow-up. FSHD pediatrico ad esordio precoce è di grande interesse per le compagnie farmaceutiche perché:

  1. Si traduce in un carico di malattia più significativo che negli adulti.
  2. Il trattamento di FSHD in età precedente può avere un effetto più duraturo e profondo.
  3. I fattori genetici, molecolari e clinici possono differire tra FSHD pediatrico e ad insorgenza adulta.
  4. Dimensioni corporei più piccole e tassi di progressione più rapidi possono rendere più fattibili le terapie geniche distribuite da AAV.

La precedente ricerca di FSHD CTRN ha mostrato che la misura funzionale composita FSHD (FSHD-COM), l'area di lavoro raggiungibile (RWS) e le misure di risonanza magnetica quantitativa (QMRI) sono sensibili alla progressione o al trattamento della malattia negli adulti con FSHD e correlati con le prestazioni. Gli investigatori ipotizzano che i primi cambiamenti nel QMRI nei soggetti pediatrici prevederanno cambiamenti a 2 anni nei PED FSHD-COM o RWS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

80

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Rebecca Clay, BS
  • Numero di telefono: 9139459936
  • Email: rclay@kumc.edu

Luoghi di studio

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • Reclutamento
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Non ancora reclutamento
        • Stanford University
        • Investigatore principale:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Non ancora reclutamento
        • University of Iowa
        • Investigatore principale:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Reclutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • Reclutamento
        • University of Rochester
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Katy Eichinger, DPT, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Brianna Brun, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio ha lo scopo di colpire i bambini che hanno maggiori probabilità di essere inclusi negli studi clinici: bambini che sono clinicamente colpiti, abbastanza grandi da eseguire misure funzionali e ancora ambulatoriali. Sugli esiti proposti per i PED di spostamento avrebbero spazio per mostrare progressione o miglioramento ed essere in una fase ideale per valutare i potenziali criteri di inclusione: in particolare se l'età dell'insorgenza dei sintomi o la genetica separano l'insorgenza precoce dall'altro FSHD di insorgenza infantile, o se esistono su uno spettro di gravità. Almeno la metà si qualificherà come ad esordio precoce (debolezza del viso prima di 5 anni e debolezza delle spalle prima di 10 anni o insorgenza dei sintomi prima dei 18 e 1-3 d4z4 ripetizioni). Guarderemo anche a una piccola coorte di partecipanti a esordio precoce che è stata colpita o non è più in grado di ambularsi. Questo ci aiuterà a valutare tutta la progressione dei bambini e comprendere la connessione tra inizio e deambulazione

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Età 5-17 anni.
  • FSHD geneticamente confermato (tipi 1 o 2).
  • Debolezza sintomatica (debolezza facciale, spalla, core o arto)
  • In grado di completare una passeggiata di 10 metri senza il supporto di un'altra persona in meno di 12 secondi (canne, bastoni da passeggio e parentesi graffe consentite; nessun deambulatore). Per includere i partecipanti a esordio precoce verranno inseriti fino a 8 persone con Baseline 10MWR> 12 secondi o che non sono più ambulatoriali (≤10%)

Criteri di esclusione:

  • Non disposto o incapace di fornire consenso o consenso informato. Qualsiasi altra condizione medica che, secondo l'opinione dell'investigatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio.
  • Malignità con trattamento continuo con agenti chemioterapici o agenti anabolici
  • Uso di immunosoppressori inclusi prednisone o farmaci per migliorare le prestazioni, incluso il testosterone entro 6 mesi
  • Gravidanza
  • Infezione recente o in corso
  • Presenza di controindicazione alle prestazioni della risonanza magnetica: pacemaker, corpo straniero metallico nell'occhio, clip di aneurisma cerebrale (a meno che non sia documentato come compatibile con risonanza magnetica)

  • Secondo l'opinione dell'investigatore incapace di seguire le indicazioni per i test standardizzati

    • Nota: non essere in grado di completare la risonanza magnetica non comporterà un guasto allo schermo. Se il soggetto non è in grado di completare la procedura a causa della paura o dell'ansia, avrà l'opportunità di riprovare durante le visite successive. Tuttavia, il soggetto deve essere disposto a tentare di eseguire la risonanza magnetica per soddisfare i criteri di inclusione/esclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte uno
Coorte uno sarà individui in grado di completare il test di camminata/corsa di 10 metri in meno di dodici secondi
Coorte due
La coorte due saranno individui che completano il test di 10 metri di camminata/corsa in più di 12 secondi o non sono più in grado di completare.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fshd-com pediatrico
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Gli investigatori raccoglieranno la misura dei risultati compositi da FSH per bambini e adolescenti. Questa misura valuta più regioni del corpo identificate come importanti dai pazienti, tra cui funzione delle gambe, funzione della spalla e braccio, funzione del tronco, funzione manuale e equilibrio funzionale. I PED FSHD-COM sono stati modificati per includere pesi più chiari per il abduzione e la flessione delle spalle, nonché la flessione del gomito, per accogliere lo sviluppo motorio e i livelli di resistenza più bassi osservati nei bambini. Sebbene i PED FSHD-COM coinvolgano misurazioni diverse per ciascuna regione del corpo, queste misurazioni sono combinate per produrre un singolo punteggio composito. Il punteggio totale per i PED FSHD-COM è su 84, che rappresenta una misura di risultato completa
Baseline-2 anni
Spazio di lavoro raggiungibile
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
I soggetti sono seduti davanti a una fotocamera stereo ed eseguono un protocollo standardizzato di movimento degli arti superiori sotto la supervisione di un valutatore clinico di studio. Verranno aggiunti pesi di polso di cinquecento grammi. Il semplice set di movimenti standardizzato consiste nel sollevare il braccio dalla posizione di riposo al di sopra della testa mantenendo estesa il gomito, eseguendo lo stesso movimento in piani verticali a circa 0, 45, 90, 135 gradi. La seconda serie di movimenti consiste in spazzate orizzontali a livello dell'ombelico e della spalla.
Baseline-2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
MRI quantitativa (QMRI) Frazione grasso %
Lasso di tempo: Baseline-2 anni

Le misurazioni della risonanza magnetica quantitativa sono considerate gold standard per la misurazione del volume muscolare magro e i biomarcatori della malattia (volumi di grasso, fazione di grasso e presenza di agitazione+) che possono essere modulate dal trattamento. La sostituzione del grasso muscolare e l'iperinsità delle acque libere indicano i cambiamenti precoci della malattia prima che le prestazioni funzionali siano influenzate. I muscoli con una frazione di grasso intermedio (10-55%) prevedono la progressione della malattia per 1-2 anni.

Gli investigatori useranno una risonanza magnetica di tutto il corpo e troveranno la frazione di grasso % nei soggetti pediatrici e confronteranno queste misurazioni con altri fattori per creare un punteggio composito per un periodo di due anni
Baseline-2 anni
MRI quantitativa (QMRI) Volume muscolare magro (ML)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni

Le misurazioni della risonanza magnetica quantitativa sono considerate il gold standard per valutare il volume muscolare magro e i biomarcatori della malattia (volumi di grasso rispetto ai volumi muscolari magri e la presenza di agitazione+) che possono essere modulate dal trattamento. La sostituzione del grasso muscolare e l'iperinsità delle acque libere indicano i cambiamenti precoci della malattia prima che le prestazioni funzionali siano influenzate. I muscoli con volume muscolare basso e una frazione di grasso intermedio (10-55%) prevedono la progressione della malattia per 1-2 anni.

Gli investigatori useranno la risonanza magnetica del corpo intero per misurare il volume dei muscoli magri (ML) in soggetti pediatrici e confrontare queste misurazioni con altri fattori per creare un punteggio composito per un periodo di due anni.
Baseline-2 anni
Volume totale della risonanza magnetica quantitativa (QMRI)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni

Le misurazioni della risonanza magnetica quantitativa sono considerate il gold standard per la valutazione del volume dei muscoli magri e dei biomarcatori della malattia (volumi di grasso, frazione di grasso e presenza di agitazione+) che possono essere modulate dal trattamento. L'uso della risonanza magnetica ha mostrato come tecnica per prevedere la progressione della malattia.

Gli investigatori utilizzeranno la risonanza magnetica di tutto il corpo per misurare il volume totale (ML) in soggetti pediatrici e confrontare queste misurazioni con altri fattori per creare un punteggio composito per un periodo di due anni. Ciò si riferisce al volume complessivo di un tessuto o di un organo specifico misurato in millilitri (ML) utilizzando la risonanza magnetica.
Baseline-2 anni
MRI quantitativa (QMRI) Stir+ ( %)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni

Le misurazioni della risonanza magnetica quantitativa sono considerate il gold standard per valutare il volume dei muscoli magri e i biomarcatori delle malattie, come la percentuale del volume muscolare magro con il miglioramento del recupero di inversione tau (agitazione). Stir MRI aiuta a prevedere la progressione della malattia evidenziando le aree di infiammazione e edema all'interno del tessuto muscolare. Ciò fornisce preziose informazioni sui processi patologici sottostanti, aiutando la previsione della progressione e della guida delle decisioni terapeutiche.

Gli investigatori useranno la risonanza magnetica di tutto il corpo per misurare la positività dell'agitazione, indicando l'infiammazione e l'edema, in soggetti pediatrici. Queste misurazioni verranno confrontate con altri fattori per creare un punteggio composito per un periodo di due anni.
Baseline-2 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Promis Pediatric Physical Activity questionario (8 domande)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Uno strumento sviluppato dalla NIH Promis Initiative. Genera punteggi per la funzione fisica e l'impatto delle limitazioni fisiche sulla vita quotidiana. I partecipanti risponderanno a domande sulla frequenza con cui si impegnano in attività fisica, che vanno da 0 giorni a 6-7 giorni a settimana. Punteggi più alti indicano livelli maggiori di attività fisica.
Baseline-2 anni
Scala di fatica Neuro QOL
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Valuta l'impatto della fatica sugli individui con condizioni neurologiche, misurando la loro gravità, la frequenza e gli effetti sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita utilizzando un sistema di valutazione a 5 punti (1 non è mai e 5 essere sempre).
Baseline-2 anni
Il punteggio fisico dell'indice di disabilità facciale (IDI)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
è un questionario a 5 elementi che valuta l'impatto fisico della debolezza facciale. Le risposte (classificate 1-5, 5 non sono difficoltà e 1 non è in grado di fare) sono sommate per creare un punteggio totale, che viene quindi convertito in una scala percentuale. Un punteggio del 100% rappresenta una funzione normale, mentre i punteggi più bassi indicano livelli crescenti di disabilità.
Baseline-2 anni
Attimulm
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Misura quanto bene le persone con disturbi neuromuscolari possano svolgere attività quotidiane. Include 22 domande su compiti come vestirsi, fare il bagno e camminare, con difficoltà classificate come impossibili, difficili o facili.
Baseline-2 anni
Questionario di forza e difficoltà (SDQ)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
è uno strumento usato per proiettare problemi emotivi e comportamentali nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 2 e 17 anni. Consiste in 25 domande divise in cinque categorie: sintomi emotivi, problemi di condotta, iperattività/disattenzione, problemi di relazione tra pari e comportamento prosociale. Ogni elemento è valutato su una scala a 3 punti (0 = non vero, 1 = un po 'vero e 2 = certamente vero)
Baseline-2 anni
Impressione globale del paziente di gravità (PGI)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
È una scala di valutazione che i pazienti possono usare per misurare quanto sono gravi i loro sintomi. I pazienti valutano le loro condizioni su una scala da 1 (normale) a 4 (grave). Questo fungerà da ancore di studio.
Baseline-2 anni
Delta del dominio
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
è uno strumento sviluppato per valutare la qualità della vita e il modo in cui le malattie sono cambiate dall'ultima visita. Lo scopo del questionario "Domain-Delta" è di determinare il cambiamento percepito da ciascun paziente nella qualità della vita legata alla salute negli ultimi 6 mesi. Questo questionario indagerà sulla salute totale e sulla salute relativa a 14 sottodomini auto-identificati come importanti dai pazienti durante lo sviluppo dell'indice di salute FSHD. I partecipanti indicano il loro cambiamento percepito rispondendo se un'area "è molto peggio", "è un po 'peggio", "non c'è stato alcun cambiamento", "è un po' meglio" o "è molto meglio" per ogni sottodominio. Questo servirà come uno degli altri ancoraggi nello studio.
Baseline-2 anni
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Uno strumento utilizzato dai clinici per valutare le capacità motorie in individui con differiopatia, un tipo di distrofia muscolare. Misura come i pazienti possono svolgere vari compiti fisici, aiutando a tracciare la progressione della malattia. Questa valutazione è utile sia per i pazienti a piedi che per non saldare, fornendo informazioni importanti per guidare i piani di trattamento e di assistenza. Questo verrà utilizzato rispetto a quanto bene i PED FSHD-COM valutano i soggetti
Baseline-2 anni
Prestazioni dell'arto superiore (PUL)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Uno strumento di valutazione utilizzato per valutare la funzione degli arti superiori negli individui con distrofie muscolari, come la distrofia muscolare di Duchenne. Misura la capacità di svolgere vari compiti motori, fornendo approfondimenti sulla forza e la mobilità delle braccia e delle mani. Il PUL aiuta a tenere traccia della progressione della malattia e guida le decisioni terapeutiche acquisendo informazioni dettagliate sulle capacità degli arti superiori. Ciò sarà utile per valutare la coorte due e verrà utilizzato per i PED e gli RW di FSHD-COM.
Baseline-2 anni
Test di camminata/corsa di 100 metri
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
è una valutazione a distanza fissa utilizzata per misurare la massima capacità ambulatoriale di un individuo. Ai partecipanti viene chiesto di camminare o correre 100 metri il più rapidamente possibile, a seconda della loro capacità. Questo test è comunemente usato nella ricerca per valutare le prestazioni fisiche e la mobilità, in particolare nelle persone con condizioni che incidono sulla loro capacità di camminare. Aiuta i ricercatori a tenere traccia dei cambiamenti nella mobilità nel tempo e a valutare l'efficacia degli interventi volti a migliorare la velocità e la resistenza della camminata
Baseline-2 anni
Scala del dolore Neuro QOL
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
Valuta l'impatto del dolore sugli individui con condizioni neurologiche, misurando la loro gravità, la frequenza e gli effetti sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita utilizzando un sistema di valutazione a 5 punti (1 essere mai e 5 essendo sempre).
Baseline-2 anni
Patient Global Impression of Change (PGI-C)
Lasso di tempo: Baseline-2 anni
È una scala di valutazione che i pazienti possono utilizzare per misurare se si è verificato un cambiamento di gravità da quando è stato nello studio. Il paziente valuta la loro variazione su una scala da 1 a 7 (1 non è un cambiamento o peggio e 7 essendo molto meglio o un miglioramento che ha reso la differenza). Questo fungerà da ancore di studio.
Baseline-2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Investigatori

  • Investigatore principale: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

26 febbraio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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