Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Motoros eredmények az értékelések validálására a gyermekkori FSHD -ben (PED mozgatása) (MOVE Peds)

2026. február 24. frissítette: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja a motoros és funkcionális eredmények validálása, valamint a gyermekkori FSHD klinikai vizsgálati stratégiáinak finomítása és finomítása

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A MOVE PEDS egy prospektív 2 éves tanulmány, amely nyolcvan gyermekgyógyászati ​​résztvevőt toboroz a gyermekgyógyászati ​​FSHD terápiás fejlődésének felgyorsítására. A tanulmány célja az eredmények validálása és a klinikai vizsgálati stratégiák finomítása. A korábbi keresztmetszeti vizsgálatok azt sugallják, hogy a kezdet fiatalabb életkora a nagyobb klinikai súlyossághoz kapcsolódik, és hogy az 1-3 D4Z4 ismétlések a gyermekkori FSHD-ben extra muszkuláris szövődményekhez kapcsolódnak.

A korai kezdetű FSHD-vel végzett prospektív tanulmányokat korlátozta a kis helyek száma, valamint az alacsony toborzási és nyomon követési arányok. A korai kezdetű gyermekgyógyászati ​​FSHD nagy érdeklődést mutat a gyógyszergyártók számára, mert:

  1. Ez jelentősebb betegségterhelést eredményez, mint a felnőtteknél.
  2. Az FSHD korábbi életkorú kezelése tartós és mélyebb hatással lehet.
  3. A genetikai, molekuláris és klinikai tényezők eltérhetnek a gyermekkori és a felnőttkori FSHD között.
  4. A kisebb testméret és a gyorsabb progressziós arány lehetővé teszi az AAV-tól adódó génterápiákat.

Az FSHD CTRN korábbi kutatásai kimutatták, hogy az FSHD kompozit funkcionális mércé (FSHD-COM), az elérhető munkaterület (RWS) és a kvantitatív MRI mérések (QMRI) reagálnak a betegség progressziójára vagy kezelésre az FSHD-ben szenvedő felnőtteknél, és korrelálnak a teljesítménygel. A nyomozók feltételezik, hogy a QMRI korai változásai gyermekkori alanyokban megjósolják az FSHD-COM vagy az RWS 2 éves változásait.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

80

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Rebecca Clay, BS
  • Telefonszám: 9139459936
  • E-mail: rclay@kumc.edu

Tanulmányi helyek

  • Ausztrália
      • Melbourne, Ausztrália
        • Toborzás
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Egyesült Államok
    • California
      • Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
        • Még nincs toborzás
        • Stanford University
        • Kutatásvezető:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Még nincs toborzás
        • University of Iowa
        • Kutatásvezető:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • Toborzás
        • University of Kansas Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27708
        • Toborzás
        • Duke University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Natalie Katz, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy a gyermekeket valószínűleg beépítsék a klinikai vizsgálatokba: klinikailag érintett gyermekek, elég idősek a funkcionális intézkedések végrehajtásához, és továbbra is ambulanciák. A mozgó PED-kre javasolt eredmények alapján helyük lenne a progresszió vagy a javulás bemutatására, és olyan stádiumban lehet, hogy felmérjék a lehetséges befogadási kritériumokat: különösen, hogy a tünetek megkezdődik az életkor vagy a genetika elkülönítve a korai kezdetű korai kezdetű FSHD-tól, vagy léteznek-e a szekvenciák spektrumán. Legalább a fele korai kezdetűnek minősül (az arcgyengeség 5 éves kor előtt és a váll gyengesége 10 éves kor előtt, vagy a tünet 18 éves kor előtt, és 1-3 D4Z4 ismétlés). Megvizsgáljuk a korai kezdeti résztvevők egy kis csoportját is, akiket érintettek, vagy már nem képesek. Ez segít felmérni az összes gyermek előrehaladását, és megérteni a korai kezdet és az ambuláció kapcsolatát

Leírás

Befogadási kritériumok:

  • 5-17 éves kor.
  • Genetikailag megerősített FSHD (1. vagy 2. típus).
  • Tüneti gyengeség (arc, váll, mag vagy végtag gyengeség)
  • Képes egy 10 méteres sétát egy másik személy támogatása nélkül 12 másodperc alatt támogatni (vesszők, sétabotok és nadrágtartók megengedett; nincs sétáló). Annak érdekében, hogy beépítsék a korai kezdeti résztvevőket, akár 8 személyt is beírnak a kiindulási 10mwr> 12 másodperc vagy azok, akik már nem ambulancia (≤10%)

Kizárási kritériumok:

  • Nem hajlandó vagy nem tudott tájékozott beleegyezést vagy hozzájárulást adni. Minden más olyan orvosi állapot, amely a kutató véleménye szerint zavarja a tanulmányi részvételt.
  • Malignitás a kemoterápiás szerekkel vagy anabolikus szerekkel folytatott folyamatos kezeléssel
  • Immunszuppresszánsok használata, beleértve a prednizonot vagy a teljesítménynövelő gyógyszereket, beleértve a tesztoszteront, 6 hónapon belül
  • Terhesség
  • A közelmúltban vagy a folyamatban lévő fertőzés
  • Az MRI teljesítményének ellenjavallatának jelenléte: Pacemaker, fémes idegen test a szemben, agyi aneurysm klip (kivéve, ha MRI kompatibilis)

  • A nyomozó véleménye szerint nem tudta követni a szabványosított tesztelés útmutatásait

    • Megjegyzés: Az MRI kitöltése nem eredményez képernyőhibát. Ha az alany nem tudja befejezni az eljárást félelem vagy szorongás miatt, akkor lehetősége lesz újra megpróbálni a későbbi látogatások során. A tantárgynak azonban hajlandóak megkísérelni az MRI végrehajtását, hogy megfeleljenek a befogadási/kizárási kritériumoknak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Kohorsz
A kohorsz az olyan személyek lesznek, akik kevesebb, mint tizenkét másodperc alatt képesek teljesíteni a 10 méteres séta/futási tesztet
Kettő kohorsz
A második kohorsz olyan személyek lesznek, akik a 10 méteres séta/futási tesztet több mint 12 másodperc alatt teljesítik, vagy már nem képesek teljesíteni.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Gyermekgyógyászati ​​FSHD-COM
Időkeret: Kiindulási 2 év
A nyomozók összegyűjtik az FSH-kompozit eredménymérést a gyermekek és serdülők számára. Ez az intézkedés több testrégiót értékel, amelyet a betegek fontosnak tekintnek, ideértve a lábfunkciót, a váll és a kar működését, a csomagtartó funkciót, a kézi funkciót és a funkcionális egyensúlyt. Az FSHD-COM PED-eket úgy módosították, hogy világosabb súlyokat tartalmazzanak a váll elrablásához és hajlításához, valamint a könyök hajlításához, hogy megfeleljenek a motoros motorfejlesztésnek és az alacsonyabb szilárdsági szinteknek. Noha az FSHD-COM PED-ek az egyes testterületek különböző méréseit tartalmazzák, ezeket a méréseket egyetlen kompozit pontszám előállításához kombinálják. Az FSHD-COM PED-k teljes pontszáma a 84-ből származik, ami egy átfogó eredménymérést jelent
Kiindulási 2 év
Elérhető munkaterület
Időkeret: Kiindulási 2 év
Az alanyok egy sztereo-kamera előtt ülnek, és egy standardizált felső végtagi mozgási protokollt hajtanak végre egy vizsgálati klinikai értékelő felügyelete alatt. Ötszáz gramm csukló súlyát adjuk hozzá. A szabványosított egyszerű mozgásokkészlet a kar felemeléséből a nyugalmi helyzetből a fej fölé emelkedik, miközben a könyök meghosszabbítva tartja, és ugyanazt a mozgást hajtja végre függőleges síkokban 0, 45, 90, 135 fok körül. A második mozgáskészlet vízszintes seprésekből áll a köldök és a váll szintjén.
Kiindulási 2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kvantitatív MRI (QMRI) zsírfrakció %
Időkeret: Kiindulási 2 év

A kvantitatív MRI -méréseket arany standardnak tekintik a sovány izommennyiség mérése és a betegség biomarkerek (zsírmennyiségek, zsírfrakció és keverési+ jelenlét) esetén, amelyeket a kezelés modulálhat. Az izomzsír-pótlás és a szabadvíz-hiperintenzitás jelzi a betegség korai változásait, mielőtt a funkcionális teljesítményt befolyásolják. Köztes zsírfrakcióval rendelkező izmok (10-55%) előrejelzik a betegség előrehaladását 1-2 év alatt.

A nyomozók egész test MRI-t fognak használni, és a zsírfrakciót % gyermekorvosi alanyokban találják meg, és összehasonlítják ezeket a méréseket más tényezőkkel, hogy összetett pontszámot hozzanak létre egy kétéves időszak alatt
Kiindulási 2 év
Kvantitatív MRI (QMRI) sovány izommennyiség (ml)
Időkeret: Kiindulási 2 év

A kvantitatív MRI -méréseket a sovány izommennyiség és a betegség biomarkerek (zsírmennyiségek vs. sovány izommennyiségek és keverési+ jelenlét) felmérésére szolgáló arany standardnak tekintik, amelyet a kezelés modulálhat. Az izomzsír-pótlás és a szabadvíz-hiperintenzitás jelzi a betegség korai változásait, mielőtt a funkcionális teljesítményt befolyásolják. Az alacsony sovány izommennyiségű izmok és egy közbenső zsírfrakció (10-55%) előrejelzik a betegség előrehaladását 1-2 év alatt.

A kutatók egész test MRI-t fognak használni a sovány izommennyiség (ML) mérésére gyermekkori alanyokban, és összehasonlítják ezeket a méréseket más tényezőkkel, hogy kompozit pontszámot hozzanak létre egy kétéves időszak alatt.
Kiindulási 2 év
Mennyiségi MRI (QMRI) teljes térfogat
Időkeret: Kiindulási 2 év

A kvantitatív MRI -méréseket a sovány izommennyiség és a betegség biomarkerek (zsírmennyiségek, zsírfrakció és keverési+ jelenlét) értékelésére szolgáló arany standardnak tekintik, amelyet a kezelés modulálhat. Az MRI használata megmutatta a betegség progressziójának előrejelzésének technikáját.

A kutatók teljes test MRI-t fognak használni a teljes térfogat (ML) mérésére gyermekkori alanyokban, és összehasonlítják ezeket a méréseket más tényezőkkel, hogy összetett pontszámot hozzanak létre egy kétéves időszak alatt. Ez utal egy specifikus szövet vagy szerv teljes térfogatára, midliterben (ml) mért MRI alkalmazásával.
Kiindulási 2 év
Kvantitatív MRI (QMRI) keverés+ ( %)
Időkeret: Kiindulási 2 év

A kvantitatív MRI -méréseket a sovány izommennyiség és a betegség biomarkerek értékelésének arany standardjának tekintik, például a sovány izommennyiség százalékos arányát, rövid tau inverziós visszanyeréssel (keverési) javulással. A keverés az MRI elősegíti a betegség előrehaladásának előrejelzését azáltal, hogy kiemeli a gyulladás és az ödéma területeit az izomszövetben. Ez értékes betekintést nyújt a mögöttes betegségek folyamatainál, elősegítve a progresszió előrejelzését és a kezelési döntések irányítását.

A nyomozók a teljes test MRI-t fogják használni a keverési pozitivitást, jelezve a gyulladást és az ödémát, gyermekkori alanyokban. Ezeket a méréseket összehasonlítják más tényezőkkel, hogy kompozit pontszámot hozzanak létre egy kétéves időszak alatt.
Kiindulási 2 év

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
PROMIS Gyermekgyógyászati ​​Physication kérdőív (8 kérdés)
Időkeret: Kiindulási 2 év
Az NIH PROMIS kezdeményezés által kifejlesztett eszköz. Pontszámokat generál a fizikai funkció szempontjából és a fizikai korlátozások hatását a mindennapi életre. A résztvevők válaszolnak olyan kérdésekre, amelyek szerint milyen gyakran vesznek részt a testmozgásban, heti 0 nap és 6-7 nap között. A magasabb pontszámok a fizikai aktivitás nagyobb szintjét jelzik.
Kiindulási 2 év
Neuro qol fáradtság skála
Időkeret: Kiindulási 2 év
Értékelje a fáradtságnak az idegrendszeri állapotú egyénekre gyakorolt ​​hatását, mérje azok súlyosságát, gyakoriságát és hatásait a napi tevékenységekre és az életminőségre egy 5 pontos besorolási rendszer segítségével (1 soha és 5 mindig mindig).
Kiindulási 2 év
Az arcfogyasztási index (FDI) fizikai pontszáma
Időkeret: Kiindulási 2 év
egy 5 tételes kérdőív, amely felméri az arcgyengeség fizikai hatását. A válaszokat (1-5-es osztályozva, 5, mivel nem nehéz és 1 nem képesek) összegezve, hogy egy teljes pontszámot hozzon létre, amelyet ezután százalékos skálára konvertálnak. A 100% -os pontszám a normál funkciót jelzi, míg az alacsonyabb pontszámok a fogyatékosság növekvő szintjét jelzik.
Kiindulási 2 év
Aktivlim
Időkeret: Kiindulási 2 év
Megmutatja, hogy a neuromuscularis rendellenességekkel küzdő emberek mennyire képesek elvégezni a napi tevékenységeket. Ez magában foglalja 22 kérdést, mint például az öltözködés, a fürdés és a gyaloglás, nehézségekkel besorolva lehetetlennek, nehéznek vagy egyszerűnek.
Kiindulási 2 év
Erő és nehézségek kérdőív (SDQ)
Időkeret: Kiindulási 2 év
egy olyan eszköz, amely a 2–17 éves gyermekek és serdülők érzelmi és viselkedési problémáinak szűrésére szolgál. 25 kérdésből áll, amely öt kategóriába sorol: érzelmi tünetek, problémák viselkedése, hiperaktivitás/figyelmetlenség, társkapcsolati problémák és prosocialis viselkedés. Minden tételt 3-pontos skálán értékelünk (0 = nem igaz, 1 = kissé igaz és 2 = biztosan igaz)
Kiindulási 2 év
A beteg globális benyomása a súlyosságról (PGI-S)
Időkeret: Kiindulási 2 év
Egy olyan besorolási skála, amelyet a betegek felhasználhatnak annak mérésére, hogy milyen súlyosnak érzik a tüneteiket. A betegek állapotukat 1 (normál) 4 -ig (súlyos) értékelik. This will serve as one of the study anchors.
Kiindulási 2 év
Domain delta
Időkeret: Kiindulási 2 év
is an instrument developed to assess quality of life and how disease has changed since last visit. A "Domain-Delta" kérdőív célja az, hogy meghatározza az egyes betegek észlelt változását az egészségi életminőségben az elmúlt 6 hónapban. Ez a kérdőív megkérdezi a teljes egészségi állapotot, valamint az FSHD egészségügyi index kialakulása során a betegek által a betegek által azonosított 14 aldomainhez kapcsolódó teljes egészségi állapotot. A résztvevők azt jelzik, hogy észlelt változásuk megválaszolja, ha egy terület "sokkal rosszabb", "kissé rosszabb", "nem történt változás", "ez egy kicsit jobb", vagy "sokkal jobb" minden aldomainnél. Ez a tanulmány egyik másik horgonyaként szolgál.
Kiindulási 2 év
North Star értékelése a diszferlinopathia (NSAD) számára
Időkeret: Kiindulási 2 év
Egy eszköz, amelyet a klinikusok használnak a motoros képességek értékelésére diszferlinopátia, egyfajta izomdisztrófia típusú egyéneknél. Megméri, hogy a betegek mennyire képesek elvégezni a betegek különféle fizikai feladatokat, segítve a betegség progressziójának nyomon követését. Ez az értékelés hasznos mind gyalogos, mind nem járó betegek számára, fontos információkat nyújtva a kezelési és ápolási tervek irányításához. Ezt felhasználják ahhoz képest, hogy az FSHD-COM milyen jól értékeli az alanyokat
Kiindulási 2 év
A felső végtag (PUL) teljesítménye
Időkeret: Kiindulási 2 év
Egy értékelési eszköz, amelyet a végtagok felső funkciójának értékelésére használtak izomdisztrófiákban, például Duchenne izomdisztrófiában szenvedő egyénekben. Megméri a különféle motoros feladatok elvégzésének képességét, betekintést nyújtva a karok és a kezek erősségébe és mobilitásába. A PUL elősegíti a betegség progressziójának nyomon követését és irányítja a kezelési döntéseket azáltal, hogy részletes információkat rögzít a felső végtag képességeiről. Ez hasznos lesz a második kohorsz értékelésében, valamint az FSHD-COM PED-k és az RWS-hez való felhasználásban.
Kiindulási 2 év
100 méteres séta/futási teszt
Időkeret: Kiindulási 2 év
egy rögzített távolsági értékelés, amelyet az egyén maximális ambulatorikus képességének mérésére használnak. A résztvevőket arra kérik, hogy járjanak vagy futtassanak 100 méterre, amennyire csak tudnak, azok képességétől függően. Ezt a tesztet általában a kutatásban használják a fizikai teljesítmény és a mobilitás értékelésére, különösen azokban az egyéneknél, akiknek állapota befolyásolja a gyaloglás képességüket. Segít a kutatóknak a mobilitás változásának nyomon követésében és az intervenciók hatékonyságának felmérésében, amelynek célja a gyaloglás sebességének és a kitartás javításának javítása
Kiindulási 2 év
Neuro qol fájdalom skála
Időkeret: Kiindulási 2 év
Értékelje a fájdalomnak a neurológiai állapotú egyénekre gyakorolt ​​hatását, mérje azok súlyosságát, gyakoriságát és a napi tevékenységekre gyakorolt ​​hatásaikat és az életminőséget egy 5 pontos besorolási rendszer segítségével (1 soha nem és 5 mindig).
Kiindulási 2 év
A beteg globális benyomása a változásról (PGI-C)
Időkeret: Kiindulási 2 év
Egy olyan besorolási skála, amelyet a betegek felhasználhatnak annak mérésére, hogy a súlyosság változása történt -e a vizsgálatban való részvétel óta. A beteg értékelje a változást 1 -ről 7 -re (1 nem változik, vagy még rosszabb, és a 7 sokkal jobb, vagy javulás, ami mindezt a változást eredményezte). Ez az egyik vizsgálati horgonyként szolgál.
Kiindulási 2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Kansas Medical Center

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2025. május 22.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. május 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. január 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. február 20.

Első közzététel (Tényleges)

2025. február 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 24.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel