Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Motorutfall for å validere evalueringer i Pediatric FSHD (flytt PED -er) (MOVE Peds)

24. februar 2026 oppdatert av: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
Det primære målet med denne studien er å validere motoriske og funksjonelle utfall og avgrense kliniske forsøksstrategier for Pediatric-Intent FSHD

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

MOVE PEDS er en potensiell 2-årig studie som rekrutterer åtti pediatriske deltakere for å akselerere terapeutisk utvikling for Pediatric-Inst-FSHD. Studien tar sikte på å validere utfall og avgrense kliniske forsøksstrategier. Tidligere tverrsnittsstudier antyder at yngre begynnelsesalder er knyttet til større klinisk alvorlighetsgrad og at det å ha 1-3 D4Z4-repetisjoner er assosiert med ekstra-musikulære komplikasjoner i pediatrisk FSHD.

Prospektive studier i FSHD tidlig på nytt har vært begrenset av det lille antallet nettsteder og lav rekruttering og oppfølgingsgrad. Pediatrisk FSHD for tidlig startet er av høy interesse for legemiddelfirmaer fordi:

  1. Det resulterer i en mer betydelig sykdomsbyrde enn hos voksne.
  2. Å behandle FSHD i tidligere aldre kan ha en mer varig og dyp effekt.
  3. Genetiske, molekylære og kliniske faktorer kan variere mellom pediatrisk og voksenfisk FSHD.
  4. Mindre kroppsstørrelse og raskere progresjonshastigheter kan gjøre AAV-leverte genbehandling mer mulig.

FSHD CTRNs tidligere forskning viste at FSHD Composite Functional Measion (FSHD-COM), Reachable Workspace (RWS) og kvantitative MR-tiltak (QMRI) er lydhøre for sykdomsprogresjon eller behandling hos voksne med FSHD og korrelerer med ytelse. Etterforskere antar at tidlige endringer i QMRI hos barn vil forutsi 2-års endringer i FSHD-Com PED-er eller RWS.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

80

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Rebecca Clay, BS
  • Telefonnummer: 9139459936
  • E-post: rclay@kumc.edu

Studiesteder

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • Rekruttering
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Forente stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94304
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Stanford University
        • Hovedetterforsker:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Iowa
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Katy Eichinger, DPT, PhD
        • Underetterforsker:
          • Brianna Brun, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien er ment å målrette barn som mest sannsynlig vil bli inkludert i kliniske studier: barn som er klinisk berørt, gamle nok til å utføre funksjonelle tiltak og fremdeles ambulerende. På resultater som er foreslått for flytting av PED-er, ville de ha rom for å vise progresjon eller forbedring og være på et stadium som er ideell for å vurdere potensielle inkluderingskriterier: spesielt om symptomdebut alder eller genetikk skiller tidlig øre fra andre barndomsinnstart FSHD, eller om de eksisterer på et spekter av alvorligheter. Minst halvparten vil kvalifisere seg som tidlig begynnende (ansiktssvakhet før 5 år og skuldervakhet før 10 år eller symptomdebut før fylte 18 og 1-3 D4Z4-gjentakelser). Vi vil også se på en liten årskull av deltakere i tidlig begynnelse som er ambulering har blitt påvirket eller ikke lenger er i stand til å ambulere. Dette vil hjelpe oss å vurdere all barneprogresjon og forstå sammenhengen mellom tidlig begynnende og ambulering

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alder 5-17 år.
  • Genetisk bekreftet FSHD (type 1 eller 2).
  • Symptomatisk svakhet (ansikts-, skulder-, kjerne- eller lemsvakhet)
  • I stand til å fullføre en 10-meters spasertur uten støtte fra en annen person på mindre enn 12 sekunder (stokk, gangpinner og seler tillatt; ingen rullator). For å inkludere deltakere for tidlig begynnelse, vil opptil 8 individer bli lagt inn med baseline 10mwr> 12 sekunder eller som ikke lenger er ambulerende (≤10%)

Eksklusjonskriterier:

  • Uvillige eller ikke i stand til å gi informert samtykke eller samtykke. Enhver annen medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening ville forstyrre studiedeltakelsen.
  • Malignitet med pågående behandling med kjemoterapeutiske midler eller anabole midler
  • Bruk av immunsuppressants inkludert prednison eller ytelsesforbedrende medisiner inkludert testosteron i løpet av 6 måneder
  • Svangerskap
  • Nylig eller pågående infeksjon
  • Tilstedeværelse av kontraindikasjon til ytelse av MR: pacemaker, metallisk fremmedlegeme i øyet, hjerne aneurisme klipp (med mindre dokumentert som MR -kompatibel)

  • Etter etterforskeren som ikke er i stand til å følge instruksjonene for standardisert testing

    • Merk: Å ikke kunne fullføre MR vil ikke føre til en skjermfeil. Hvis emnet ikke er i stand til å fullføre prosedyren på grunn av frykt eller angst, vil de ha muligheten til å prøve igjen ved senere besøk. Imidlertid må emnet være villig til å forsøke å utføre MR for å oppfylle inkludering/eksklusjonskriterier

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kohort en
Kohort en vil være individer som er i stand til å fullføre 10 meter gange/løpstest på mindre enn tolv sekunder
Kohort to
Kohort to vil være individer som fullfører 10 meter gange/løpstest på mer enn 12 sekunder eller ikke lenger er i stand til å fullføre.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pediatric FSHD-Com
Tidsramme: Baseline-2 år
Etterforskerne vil samle FSH-kompositt-utfallsmålet for barn og unge. This measure assesses multiple body regions identified as important by patients, including leg function, shoulder and arm function, trunk function, hand function, and functional balance. FSHD-COM-pedsene er modifisert for å inkludere lettere vekter for bortføring av skulder og fleksjon, så vel som albuefleksjon, for å imøtekomme motorisk utvikling og lavere styrkenivåer som er sett hos barn. Although the FSHD-COM Peds involves different measurements for each body region, these measurements are combined to produce a single composite score. Den totale poengsummen for FSHD-COM-pedene er ute av 84, og representerer ett omfattende utfallsmål
Baseline-2 år
Religgende arbeidsplass
Tidsramme: Baseline-2 år
Personer sitter foran et stereokamera og utfører en standardisert bevegelsesprotokoll i øvre ekstremitet under tilsyn av en klinisk studie-evaluator. Fem hundre gram håndleddsvekter vil bli lagt til. Det standardiserte enkle settet med bevegelser består av å løfte armen fra hvileposisjonen til over hodet mens du holder albuen forlenget, og utfører den samme bevegelsen i vertikale plan på rundt 0, 45, 90, 135 grader. Det andre settet med bevegelser består av horisontale sveip på nivået av navlen og skulderen.
Baseline-2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ MR (QMRI) fettfraksjon %
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger anses som gullstandard for måling av mager muskelvolum og sykdomsbiomarkører (fettvolum, fettfraksjon og omrøring+ tilstedeværelse) som kan moduleres ved behandling. Muskelfettstatning og hyperintensitet med fritt vann indikerer endringer i tidlig sykdom før funksjonell ytelse påvirkes. Muskler med en mellomliggende fettfraksjon (10-55%) forutsier sykdomsprogresjon i løpet av 1-2 år.

Etterforskerne vil bruke en helkropps MR og vil finne fettfraksjonen % i pediatriske personer og sammenligne disse målingene med andre faktorer for å skape en sammensatt poengsum over en toårsperiode
Baseline-2 år
Kvantitativ MR (QMRI) Lean Muscle Volume (ML)
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger anses som gullstandarden for å vurdere magelvolum og sykdomsbiomarkører (fettvolum vs. Lean muskelvolum og omrøring+ tilstedeværelse) som kan moduleres ved behandling. Muskelfettstatning og hyperintensitet med fritt vann indikerer endringer i tidlig sykdom før funksjonell ytelse påvirkes. Muskler med lavt magert muskelvolum og en mellomliggende fettfraksjon (10-55%) forutsier sykdomsprogresjon i løpet av 1-2 år.

Etterforskere vil bruke MR-kropp for å måle mager muskelvolum (ML) hos barn og sammenligne disse målingene med andre faktorer for å skape en sammensatt poengsum over en toårsperiode.
Baseline-2 år
Kvantitativ MR (QMRI) totalt volum
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger anses som gullstandarden for å vurdere mager muskelvolum og sykdomsbiomarkører (fettvolum, fettfraksjon og omrøring+ tilstedeværelse) som kan moduleres ved behandling. Bruken av MR har vist som en teknikk for å forutsi sykdomsprogresjon.

Etterforskere vil bruke MR-kropp for å måle totalt volum (ML) hos pediatriske personer og sammenligne disse målingene med andre faktorer for å skape en sammensatt poengsum over en toårsperiode. Dette refererer til det totale volumet av et spesifikt vev eller organ målt i milliliter (ML) ved bruk av MR.
Baseline-2 år
Kvantitativ MR (QMRI) Stir+ ( %)
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger anses som gullstandarden for å vurdere magelvolum og sykdomsbiomarkører, for eksempel prosentandelen av mager muskelvolum med kort tau inversjonsgjenvinning (Rør) forbedring. Rør MR hjelper med å forutsi sykdomsprogresjon ved å fremheve områder med betennelse og ødem i muskelvev. Dette gir verdifull innsikt i underliggende sykdomsprosesser, hjelper til med progresjonen og ledende behandlingsbeslutninger.

Etterforskere vil bruke MR-kropp for å måle oppstigningspositivitet, noe som indikerer betennelse og ødem, hos barn. Disse målingene vil bli sammenlignet med andre faktorer for å skape en sammensatt poengsum over en toårsperiode.
Baseline-2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Promis pediatrisk fysisk aktivitet spørreskjema (8 spørsmål)
Tidsramme: Baseline-2 år
Et instrument utviklet av NIH PROMIS -initiativet. Det genererer score for fysisk funksjon og virkningen av fysiske begrensninger på dagliglivet. Deltakerne vil svare på spørsmål om hvor ofte de driver med fysisk aktivitet, alt fra 0 dager til 6-7 dager per uke. Høyere score indikerer større nivåer av fysisk aktivitet.
Baseline-2 år
Neuro QoL Fatigue Scale
Tidsramme: Baseline-2 år
Vurdere effekten av utmattelse på individer med nevrologiske forhold, måle alvorlighetsgraden, frekvensen og effekten på daglige aktiviteter og livskvalitet ved å bruke et 5-punkts rangeringssystem (1 blir aldri og 5 alltid).
Baseline-2 år
Facial Disability Index (FDI) fysisk poengsum
Tidsramme: Baseline-2 år
er et spørreskjema på 5 elementer som vurderer den fysiske effekten av ansiktssvakhet. Svarene (gradert 1-5, 5 er ingen vanskeligheter og 1 som ikke er i stand til å gjøre) oppsummeres for å skape en total score, som deretter blir konvertert til en prosentvis skala. En score på 100% representerer normal funksjon, mens lavere score indikerer økende funksjonshemming.
Baseline-2 år
Aktivlim
Tidsramme: Baseline-2 år
Måler hvor godt mennesker med nevromuskulære lidelser kan utføre daglige aktiviteter. Det inkluderer 22 spørsmål om oppgaver som dressing, bading og gange, med vanskeligheter som er rangert som umulige, vanskelige eller enkle.
Baseline-2 år
Styrke og vanskeligheter spørreskjema (SDQ)
Tidsramme: Baseline-2 år
er et verktøy som brukes til å screene for emosjonelle og atferdsmessige problemer hos barn og unge i alderen 2 til 17 år. Den består av 25 spørsmål fordelt på fem kategorier: emosjonelle symptomer, utførende problemer, hyperaktivitet/uoppmerksomhet, fagforholdsproblemer og prososial atferd. Hvert element er vurdert på en 3-punkts skala (0 = ikke sant, 1 = noe sant og 2 = absolutt sant)
Baseline-2 år
Pasient globalt inntrykk av alvorlighetsgrad (PGI-S)
Tidsramme: Baseline-2 år
Er en vurderingsskala som pasienter kan bruke for å måle hvor alvorlige de føler at symptomene deres er. Pasientene vurderer tilstanden på en skala fra 1 (normal) til 4 (alvorlig). Dette vil tjene som en av studieankerne.
Baseline-2 år
Domene Delta
Tidsramme: Baseline-2 år
er et instrument utviklet for å vurdere livskvalitet og hvordan sykdom har endret seg siden siste besøk. Hensikten med spørreskjemaet "Domain-Delta" er å bestemme hver pasients opplevde endring i deres helserelaterte livskvalitet de siste 6 månedene. Dette spørreskjemaet vil forhøre seg om total helse så vel som helse relatert til 14 underdomener selvidentifisert som viktig av pasienter under utvikling av FSHD Health Index. Deltakerne indikerer deres opplevde endring ved å svare om et område "er mye verre", "er litt verre", "det har ikke skjedd noen endring", "det er litt bedre", eller "det er mye bedre" for hvert underdomen. Dette vil tjene som en av de andre ankrene i studien.
Baseline-2 år
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
Tidsramme: Baseline-2 år
Et verktøy som brukes av klinikere for å evaluere motoriske evner hos individer med dysferlinopati, en type muskeldystrofi. Det måler hvor godt pasienter kan utføre forskjellige fysiske oppgaver, og bidra til å spore progresjonen av sykdommen. Denne vurderingen er nyttig for både turgåing og ikke-gående pasienter, og gir viktig informasjon for å veilede behandlings- og omsorgsplaner. Dette vil bli brukt i forhold til hvor godt FSHD-COM-peds vurderer fag
Baseline-2 år
Ytelse av overekstremitet (pul)
Tidsramme: Baseline-2 år
Et vurderingsverktøy som brukes til å evaluere øvre lem -funksjon hos individer med muskeldystrofier, for eksempel Duchenne muskeldystrofi. Den måler evnen til å utføre forskjellige motoriske oppgaver, og gir innsikt i styrken og mobiliteten til armer og hender. Pulen hjelper til med å spore sykdomsprogresjon og guider behandlingsbeslutninger ved å fange opp detaljert informasjon om evner i øvre lemmer. Dette vil være nyttig i å vurdere kohort to, så vel som vil bli brukt til FSHD-com-peds og RWS.
Baseline-2 år
100 meter gange/løpstest
Tidsramme: Baseline-2 år
er en vurdering av fast avstand som brukes til å måle individets maksimale ambulerende evne. Deltakerne blir bedt om å gå eller løpe 100 meter så raskt de kan, avhengig av deres evne. Denne testen brukes ofte i forskning for å evaluere fysisk ytelse og mobilitet, spesielt hos individer med tilstander som påvirker deres gangevne. Det hjelper forskere med å spore endringer i mobilitet over tid og vurdere effektiviteten av intervensjoner som tar sikte på å forbedre ganghastigheten og utholdenheten
Baseline-2 år
Neuro QOL smerteskala
Tidsramme: Baseline-2 år
Vurdere effekten av smerte på individer med nevrologiske forhold, måle deres alvorlighetsgrad, frekvens og effekter på daglige aktiviteter og livskvalitet ved å bruke et 5-punkts rangeringssystem (1 blir aldri og 5 alltid).
Baseline-2 år
Pasient globalt inntrykk av endring (PGI-C)
Tidsramme: Baseline-2 år
Er en vurderingsskala som pasienter kan bruke for å måle om noen alvorlighetsgrad har skjedd siden de var i studien. Pasienten vurderer endringen på en skala fra 1 til 7 (1 er ingen endring eller verre og 7 er mye bedre eller forbedring som har gjort hele forskjellen). Dette vil tjene som en av studieankerne.
Baseline-2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. mai 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. mai 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. januar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. februar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

26. februar 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere