Resultados motores para validar avaliações no FSHD pediátrico (mover peds) (MOVE Peds)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Move PEDS é um estudo prospectivo de 2 anos que recruta oitenta participantes pediátricos para acelerar o desenvolvimento terapêutico para o FSHD de início pediátrico. O estudo tem como objetivo validar os resultados e refinar estratégias de ensaios clínicos. Estudos transversais anteriores sugerem que a idade mais jovem de início está ligada a uma maior gravidade clínica e que as repetições de 1-3 D4Z4 estão associadas a complicações extra-musculares no FSHD pediátrico.
Estudos prospectivos em FSHD de início precoce foram limitados pelo pequeno número de locais e baixas taxas de recrutamento e acompanhamento. O FSHD pediátrico de início precoce é de grande interesse para as empresas farmacêuticas porque:
- Isso resulta em uma carga de doença mais significativa do que em adultos.
- O tratamento do FSHD em idades anteriores pode ter um efeito mais duradouro e profundo.
- Fatores genéticos, moleculares e clínicos podem diferir entre FSHD pediátrico e de início de adultos.
- O tamanho do corpo menor e as taxas de progressão mais rápidas podem tornar as terapias genéticas entregues do AAV mais viáveis.
As pesquisas anteriores do FSHD CTRN mostraram que a medida funcional composta do FSHD (FSHD-COM), o espaço de trabalho alcançável (RWS) e as medidas quantitativas de ressonância magnética (QMRI) são responsivas à progressão da doença ou tratamento em adultos com FSHD e correlato com o desempenho. Os investigadores levantam a hipótese de que as mudanças precoces no QMRI em indivíduos pediátricos preverão alterações em 2 anos nos PEDs ou RWs de FSHD.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Michaela Walker, MPH
- Número de telefone: 913-945-9920
- E-mail: mwalker20@kumc.edu
Estude backup de contato
- Nome: Rebecca Clay, BS
- Número de telefone: 9139459936
- E-mail: rclay@kumc.edu
Locais de estudo
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Melbourne, Austrália
- Recrutamento
- Murdoch Children's Research Institute
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Contato:
- Katy deValle, BApp Sc Physiotherapy, PhD
- Número de telefone: +61 03 9345 4287
- E-mail: Katy.DeValle@rch.org.au
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Investigador principal:
- Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
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California
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Ainda não está recrutando
- Stanford University
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Investigador principal:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
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Contato:
- Lin Karman, B.S.
- Número de telefone: 650-384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
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Contato:
- Sabrina Salvatore, MA
- Número de telefone: 650-387-5336
- E-mail: ssalvato@stanford.edu
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Ainda não está recrutando
- University of Iowa
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Investigador principal:
- Katherine Mathews, MD
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Contato:
- Catherine Buescher, MS, BHS
- Número de telefone: 319-353-6269
- E-mail: catherine-buescher@uiowa.edu
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Contato:
- Carrie Stephan, MA, BSN, RN
- Número de telefone: 319-356-2673
- E-mail: carrie-stephan@uiowa.edu
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Recrutamento
- University of Kansas Medical Center
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Contato:
- Michaela Walker, MPH
- Número de telefone: 913-945-9920
- E-mail: mwalker20@kumc.edu
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Contato:
- Rebecca Clay
- Número de telefone: 913-945-9936
- E-mail: rclay@kumc.edu
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Recrutamento
- University of Rochester
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Contato:
- Leann Lewis, MSGC
- Número de telefone: 585-275-7680
- E-mail: Leann_Lewis@URMC.Rochester.edu
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Contato:
- Marisa Severino
- Número de telefone: 585-274-0271
- E-mail: Marisa_Severino@URMC.Rochester.edu
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Investigador principal:
- Katy Eichinger, DPT, PhD
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Subinvestigador:
- Brianna Brun, MD
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27708
- Recrutamento
- Duke University
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Contato:
- Randy Smith, MPH
- Número de telefone: 919-684-1586
- E-mail: randy.s.smith@duke.edu
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Contato:
- Stephanie Thera
- E-mail: stephanie.thera@duke.edu
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Investigador principal:
- Natalie Katz, MD, PhD
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Ainda não está recrutando
- University of Utah
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Investigador principal:
- Russell Butterfield, MD, PhD
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Contato:
- Ryan Kennington
- Número de telefone: 801-587-0833
- E-mail: ryan.kennington@hsc.utah.edu
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Contato:
- Caroline Flood
- E-mail: Caroline.Flood@hsc.utah.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Idade de 5 a 17 anos.
- FSHD geneticamente confirmado (tipos 1 ou 2).
- Fraqueza sintomática (fraqueza facial, ombro, núcleo ou membro)
- Capaz de completar uma caminhada de 10 metros sem o apoio de outra pessoa em menos de 12 segundos (bastões, bengalas e aparelhos permitidos; sem caminhante). Para incluir os participantes do início antecipado de até 8 indivíduos, serão inseridos com a linha de base 10mwr> 12 segundos ou que não são mais ambulatoriais (≤10%)
Critérios de exclusão:
- Não querer ou não conseguir fornecer consentimento ou consentimento informado. Qualquer outra condição médica que, na opinião do investigador, interferiria na participação do estudo.
- Malignidade com tratamento contínuo com agentes quimioterapêuticos ou agentes anabólicos
- Uso de imunossupressores, incluindo prednisona ou medicamentos para melhorar o desempenho, incluindo testosterona dentro de 6 meses
- Gravidez
- Infecção recente ou contínua
- Presença de contra -indicação ao desempenho da ressonância magnética: marcapasso, corpo estranho metálico nos olhos, clipe de aneurisma cerebral (a menos que documentado como ressonância magnética)
Na opinião do investigador incapaz de seguir as instruções para testes padronizados
- NOTA: Não ser capaz de concluir a ressonância magnética não resultará em uma falha na tela. Se o assunto não puder concluir o procedimento devido a medo ou ansiedade, eles terão a oportunidade de tentar novamente em visitas posteriores. No entanto, o sujeito deve estar disposto a tentar realizar a ressonância magnética para atender aos critérios de inclusão/exclusão
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Coorte um
Coorte One será indivíduos capazes de concluir o teste de caminhada/corrida de 10 metros em menos de doze segundos
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Coorte dois
A coorte dois serão indivíduos que completarão o teste de caminhada/corrida de 10 metros em mais de 12 segundos ou não poderá mais concluir.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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FSHD-com pediátrico
Prazo: Base-2 anos
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Os investigadores coletarão a medida de resultado do FSH-Composto para crianças e adolescentes.
Esta medida avalia várias regiões corporais identificadas como importantes pelos pacientes, incluindo função das pernas, função do ombro e braço, função do tronco, função da mão e equilíbrio funcional.
Os PEDs FSHD-COM foram modificados para incluir pesos mais leves para abdução e flexão dos ombros, bem como flexão do cotovelo, para acomodar o desenvolvimento motor e os níveis de força mais baixos observados em crianças.
Embora os PEDs FSHD-COM envolvam diferentes medições para cada região do corpo, essas medições são combinadas para produzir uma única pontuação composta.
A pontuação total para o FSHD-COM PEDS está fora de 84, representando uma medida abrangente de resultado
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Base-2 anos
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Espaço de trabalho acessível
Prazo: Base-2 anos
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Os indivíduos estão sentados em frente a uma câmera estéreo e realizam um protocolo de movimento da extremidade superior padronizado sob a supervisão de um avaliador clínico de estudo.
Serão adicionados pesos de pulso de quinhentos gramas.
O conjunto simples padronizado de movimentos consistem em levantar o braço da posição de repouso para a cabeça acima da cabeça, mantendo o cotovelo estendido, realizando o mesmo movimento em planos verticais em torno de 0, 45, 90, 135 graus.
O segundo conjunto de movimentos consiste em varreduras horizontais no nível do umbigo e do ombro.
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Base-2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Fração gorda quantitativa de ressonância magnética (qmri)
Prazo: Base-2 anos
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As medições quantitativas de ressonância magnética são consideradas padrão ouro para medição de volume muscular magra e biomarcadores de doenças (volumes de gordura, facção de gordura e presença de agitação+) que podem ser modulados pelo tratamento. A substituição de gordura muscular e a hiperintensidade da água livre indicam mudanças precoces de doenças antes que o desempenho funcional seja afetado. Os músculos com uma fração de gordura intermediária (10-55%) prevêem a progressão da doença em 1-2 anos. Os investigadores usarão uma ressonância magnética de corpo inteiro e encontrarão a fração de gordura % em indivíduos pediátricos e compararão essas medidas com outros fatores para criar uma pontuação composta durante um período de dois anos |
Base-2 anos
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RM
Prazo: Base-2 anos
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As medições quantitativas de ressonância magnética são consideradas o padrão -ouro para avaliar o volume do músculo magro e os biomarcadores de doenças (volumes de gordura vs. volumes musculares magros e presença de agitação+) que podem ser modulados pelo tratamento. A substituição de gordura muscular e a hiperintensidade da água livre indicam mudanças precoces de doenças antes que o desempenho funcional seja afetado. Músculos com baixo volume muscular magro e uma fração de gordura intermediária (10-55%) prevê a progressão da doença em 1-2 anos. Os investigadores usarão ressonância magnética de corpo inteiro para medir o volume muscular magro (ML) em indivíduos pediátricos e comparar essas medidas com outros fatores para criar uma pontuação composta durante um período de dois anos. |
Base-2 anos
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Volume total quantitativo de ressonância magnética (QMRI)
Prazo: Base-2 anos
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As medições quantitativas de ressonância magnética são consideradas o padrão -ouro para avaliar o volume muscular magro e os biomarcadores de doenças (volumes de gordura, fração de gordura e presença de agitação+) que podem ser modulados pelo tratamento. O uso da ressonância magnética mostrou como uma técnica para prever a progressão da doença. Os investigadores usarão ressonância magnética de corpo inteiro para medir o volume total (ML) em indivíduos pediátricos e comparar essas medidas com outros fatores para criar uma pontuação composta durante um período de dois anos. Isso se refere ao volume geral de um tecido ou órgão específico medido em mililitros (ML) usando ressonância magnética. |
Base-2 anos
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Ressonância magnética quantitativa (qmri) Stir+ ( %)
Prazo: Base-2 anos
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As medições quantitativas de ressonância magnética são consideradas o padrão -ouro para avaliar o volume muscular magro e os biomarcadores de doenças, como a porcentagem de volume muscular magro com melhoria de recuperação de inversão de tau curtos (agitação). A ressonância magnética do Stri ajuda a prever a progressão da doença, destacando áreas de inflamação e edema no tecido muscular. Isso fornece informações valiosas sobre os processos subjacentes de doenças, ajudando na previsão de decisões de progressão e orientação de tratamento. Os investigadores usarão ressonância magnética de corpo inteiro para medir a positividade de agitação, indicando inflamação e edema, em indivíduos pediátricos. Essas medidas serão comparadas com outros fatores para criar uma pontuação composta durante um período de dois anos. |
Base-2 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Questionário de atividade física pediátrica Promis (8 perguntas)
Prazo: Base-2 anos
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Um instrumento desenvolvido pela Iniciativa NIH PROMIS.
Ele gera pontuações para a função física e o impacto das limitações físicas na vida diária.
Os participantes responderão a perguntas sobre a frequência com que se envolvem em atividades físicas, variando de 0 dias a 6 a 7 dias por semana.
Pontuações mais altas indicam maiores níveis de atividade física.
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Base-2 anos
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Escala de fadiga neuro QV
Prazo: Base-2 anos
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Avalie o impacto da fadiga em indivíduos com condições neurológicas, medindo sua gravidade, frequência e efeitos nas atividades diárias e na qualidade de vida usando um sistema de classificação de 5 pontos (1 sendo nunca e 5 sendo sempre).
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Base-2 anos
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O Índice de Deficiência Facial (IDE) Pontuação Física
Prazo: Base-2 anos
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é um questionário de 5 itens que avalia o impacto físico da fraqueza facial.
As respostas (classificadas por 1-5, 5 sem dificuldade e 1 sendo incapaz de fazer) são somadas para criar uma pontuação total, que é então convertida em uma escala percentual.
Uma pontuação de 100% representa a função normal, enquanto pontuações mais baixas indicam níveis crescentes de incapacidade.
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Base-2 anos
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Ativim
Prazo: Base-2 anos
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Mede quão bem as pessoas com distúrbios neuromusculares podem realizar atividades diárias.
Inclui 22 perguntas sobre tarefas como vestir, banho e caminhar, com dificuldade classificada como impossível, difícil ou fácil.
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Base-2 anos
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Questionário de Força e Dificuldades (SDQ)
Prazo: Base-2 anos
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é uma ferramenta usada para rastrear problemas emocionais e comportamentais em crianças e adolescentes de 2 a 17 anos.
Consiste em 25 perguntas divididas em cinco categorias: sintomas emocionais, problemas de conduta, hiperatividade/desatenção, problemas de relacionamento entre pares e comportamento pró -social.
Cada item é classificado em uma escala de 3 pontos (0 = não é verdade, 1 = um tanto verdadeiro e 2 = certamente verdadeiro)
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Base-2 anos
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Impressão global do paciente de gravidade (PGI-S)
Prazo: Base-2 anos
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É uma escala de classificação que os pacientes podem usar para medir o quão grave eles sentem seus sintomas.
Os pacientes classificam sua condição em uma escala de 1 (normal) a 4 (grave).
Isso servirá como uma das âncoras do estudo.
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Base-2 anos
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Delta de domínio
Prazo: Base-2 anos
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é um instrumento desenvolvido para avaliar a qualidade de vida e como a doença mudou desde a última visita.
O objetivo do questionário "domínio-delta" é determinar a mudança percebida de cada paciente em sua qualidade de vida relacionada à saúde nos últimos 6 meses.
Este questionário perguntará sobre a saúde total, bem como a saúde relacionada a 14 subdomínios auto-identificados como importantes pelos pacientes durante o desenvolvimento do FSHD Health Index.
Os participantes indicam que sua mudança percebida respondendo se uma área "é muito pior", "é um pouco pior", "não houve mudança", "é um pouco melhor" ou "é muito melhor" para cada subdomínio.
Isso servirá como uma das outras âncoras do estudo.
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Base-2 anos
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Avaliação North Star para disferlinopatia (NSAD)
Prazo: Base-2 anos
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Uma ferramenta usada pelos médicos para avaliar as habilidades motoras em indivíduos com disferlinopatia, um tipo de distrofia muscular.
Ele mede quão bem os pacientes podem executar várias tarefas físicas, ajudando a rastrear a progressão da doença.
Essa avaliação é útil para pacientes caminhadas e não que não balançam, fornecendo informações importantes para orientar os planos de tratamento e cuidados.
Isso será usado em comparação com o quão bem os Peds FSHD-COM avaliando os sujeitos
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Base-2 anos
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Desempenho do membro superior (PUL)
Prazo: Base-2 anos
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Uma ferramenta de avaliação usada para avaliar a função dos membros superiores em indivíduos com distrofias musculares, como a distrofia muscular de Duchenne.
Ele mede a capacidade de executar várias tarefas motoras, fornecendo informações sobre a força e a mobilidade dos braços e mãos.
O PUL ajuda a rastrear a progressão da doença e orienta as decisões de tratamento, capturando informações detalhadas sobre as capacidades do membro superior.
Isso será útil na avaliação da coorte dois, bem como será utilizado para os PEDs e RWs do FSHD-COM.
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Base-2 anos
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Teste de caminhada/corrida de 100 metros
Prazo: Base-2 anos
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é uma avaliação de distância fixa usada para medir a capacidade ambulatorial máxima de um indivíduo.
Os participantes devem andar ou correr 100 metros o mais rápido possível, dependendo de sua capacidade.
Este teste é comumente usado na pesquisa para avaliar o desempenho físico e a mobilidade, principalmente em indivíduos com condições que afetam sua capacidade de caminhada.
Ajuda os pesquisadores a rastrear mudanças na mobilidade ao longo do tempo e a avaliar a eficácia das intervenções destinadas a melhorar a velocidade de caminhada e a resistência
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Base-2 anos
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Escala de dor de neuro QV
Prazo: Base-2 anos
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Avalie o impacto da dor em indivíduos com condições neurológicas, medindo sua gravidade, frequência e efeitos nas atividades diárias e na qualidade de vida usando um sistema de classificação de 5 pontos (1 sendo nunca e 5 sendo sempre).
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Base-2 anos
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Impressão global do paciente de mudança (PGI-C)
Prazo: Base-2 anos
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É uma escala de classificação que os pacientes podem usar para medir se ocorrer alguma alteração na gravidade desde o estudo.
O paciente avalia sua mudança em uma escala de 1 a 7 (1 sem alteração ou pior e 7 sendo muito melhor ou melhoria que fez toda a diferença).
Isso servirá como uma das âncoras do estudo.
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Base-2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STUDY00160879
- 1U01NS137702-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .