Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Motorické výsledky pro ověření hodnocení v dětském FSHD (Move PED) (MOVE Peds)

24. února 2026 aktualizováno: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
Primárním cílem této studie je ověřit motorické a funkční výsledky a zdokonalovat strategie klinického hodnocení pro FSHD s dětským nástupem

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Move PEDS je prospektivní dvouletá studie najímající osmdesát dětských účastníků k urychlení terapeutického vývoje pro FSHD s dětským nástupem. Cílem studie je ověřit výsledky a zdokonalovat strategie klinických studií. Předchozí průřezové studie naznačují, že mladší věk nástupu je spojen s větší klinickou závažností a že opakování 1-3 D4Z4 je spojeno s extramulárními komplikacemi v dětských FSHD.

Prospektivní studie v raném nástupu FSHD byly omezeny malým počtem míst a nízkými mírami náboru a sledování. Pediatrické FSHD s časným nástupem je velmi zajímavé pro farmaceutické společnosti, protože:

  1. Výsledkem je významnější zatížení onemocnění než u dospělých.
  2. Léčba FSHD v dřívějším věku může mít trvalejší a hlubší účinek.
  3. Genetické, molekulární a klinické faktory se mohou lišit mezi pediatrickými a dospělými FSHD.
  4. Menší velikost těla a rychlejší míra progrese mohou zvýšit proveditelnější genové terapie a AAV.

Předchozí výzkum FSHD CTRN ukázal, že kompozitní funkční opatření FSHD (FSHD-COM), dosažitelné pracovní prostory (RWS) a kvantitativní MRI opatření (QMRI) reagují na progresi nebo léčbu onemocnění u dospělých s FSHD a korelují s výkonem. Vyšetřovatelé předpokládají, že včasné změny v QMRI u pediatrických subjektů předpovídají dvouleté změny v FSHD-com PED nebo RWS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

80

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Michaela Walker, MPH
  • Telefonní číslo: 913-945-9920
  • E-mail: mwalker20@kumc.edu

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Rebecca Clay, BS
  • Telefonní číslo: 9139459936
  • E-mail: rclay@kumc.edu

Studijní místa

  • Austrálie
      • Melbourne, Austrálie
        • Nábor
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Zatím nenabíráme
        • Stanford University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • Zatím nenabíráme
        • University of Iowa
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • Nábor
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Rebecca Clay
          • Telefonní číslo: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • Nábor
        • University of Rochester
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Katy Eichinger, DPT, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Brianna Brun, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účelem této studie je zaměřit se na děti s největší pravděpodobností zahrnuty do klinických studií: děti, které jsou klinicky postiženy, dostatečně staré na provádění funkčních opatření a stále ambulantní. Pokud jde o výsledky navržené pro Move PED, měli by prostor pro projevení progrese nebo zlepšení a byli ve fázi ideální pro posouzení potenciálních kritérií pro zařazení: zejména to, zda příznakový věk nebo genetika odděluje časný nástup od ostatních dětských nástupů FSHD, nebo zda existují ve spektru závažnosti. Alespoň polovina se kvalifikuje jako časný nástup (slabost obličeje před věkem 5 let a slabost ramen před věkem 10 let nebo nástupem symptomů před věkem 18 a 1-3 D4Z4 opakuje). Budeme se také dívat na malou kohortu účastníků předčasného nástupu, kterým byla ambulance ovlivněna nebo již není schopna ambulovat. To nám pomůže posoudit veškerý postup dítěte a porozumět spojení s časným nástupem a ambulací

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 5-17 let.
  • Geneticky potvrzeno FSHD (typy 1 nebo 2).
  • Symptomatická slabost (obličej, slabost jádra nebo končetiny)
  • Schopen dokončit 10 metrů procházku bez podpory jiné osoby za méně než 12 sekund (hole, vycházkové tyčinky a rovnátka; Za účelem zahrnutí účastníků počátečního nástupu bude zadáno až 8 jedinců s výchozím hodnotou 10MWR> 12 sekund nebo kteří již nejsou ambulantní (≤ 10%)

Kritéria pro vyloučení:

  • Neochotný nebo neschopný poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas. Jakýkoli jiný zdravotní stav, který by podle názoru vyšetřovatele zasahoval do účasti na studii.
  • Malignita s probíhající léčbou chemoterapeutickými látkami nebo anabolickými látkami
  • Použití imunosupresiv včetně prednisonu nebo léků zvyšujících výkon, včetně testosteronu do 6 měsíců
  • Těhotenství
  • Nedávná nebo pokračující infekce
  • Přítomnost kontraindikace k výkonu MRI: Kardicek, kovové cizí tělo v oku, mozkový aneuryzmový klip (pokud není zdokumentován jako MRI kompatibilní)

  • Podle názoru vyšetřovatele neschopného postupovat po směrech pro standardizované testování

    • POZNÁMKA: Nedokážete dokončit MRI k selhání obrazovky. Pokud subjekt není schopen dokončit postup kvůli strachu nebo úzkosti, bude mít příležitost zkusit to znovu při pozdějších návštěvách. Subjekt však musí být ochoten se pokusit provést MRI, aby splnil kritéria pro zařazení/vyloučení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta jeden
Cohort One budou jednotlivci, kteří jsou schopni dokončit test pro chůzi 10 metrů za méně než dvanáct sekund
Kohorta dva
Cohort Two budou jednotlivci, kteří dokončí test 10 metrů procházky za více než 12 sekund nebo již nejsou schopni dokončit.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pediatric FSHD-COM
Časové okno: Základní 2 roky
Vyšetřovatelé budou shromažďovat měřítko výsledku FSH pro děti a dospívající. Toto opatření hodnotí více oblastí tělesných oblastí identifikovaných pacienty jako důležité, včetně funkce nohou, funkce ramene a paží, funkce kmene, funkce rukou a funkční rovnováhy. FSHD-com PEDS byl upraven tak, aby zahrnoval lehčí hmotnosti pro únos a flexi ramene, jakož i flexi loktů, aby se přizpůsobil vývoji motoru a nižší úrovně pevnosti pozorované u dětí. Ačkoli FSHD-COM PEDS zahrnuje různá měření pro každou oblast těla, tato měření jsou kombinována tak, aby vytvořila jediné složené skóre. Celkové skóre pro FSHD-com PEDS je z 84, což představuje jedno komplexní výsledkové opatření
Základní 2 roky
Dosažitelný pracovní prostor
Časové okno: Základní 2 roky
Subjekty sedí před stereokamerou a provádějí standardizovaný protokol pohybu horní končetiny pod dohledem studovaného klinického hodnotitele. Přidá se pět set gramů zápěstí. Standardizovaná jednoduchá sada pohybů spočívá v zvednutí ramene z klidové polohy na nad hlavu a přitom udržuje loket prodloužený a provádí stejný pohyb ve svislých rovinách při přibližně 0, 45, 90, 135 stupních. Druhá sada pohybů sestává z horizontálních zametání na úrovni umbilicus a ramene.
Základní 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantitativní MRI (qMRI) FACTION FRAKCE
Časové okno: Základní 2 roky

Kvantitativní měření MRI je považována za zlatý standard pro měření objemu libového svalu a biomarkery onemocnění (objemy tuku, frakce tuků a přítomnost míry+), které mohou být modulovány léčbou. Nahrazení tuku s svalovým tukem a hyperintenzita volné vody naznačují změny včasného onemocnění před ovlivněním funkčního výkonu. Svaly s mezilehlou tukovou frakcí (10-55%) předpovídají progresi onemocnění po dobu 1-2 let.

Vyšetřovatelé použijí MRI celého těla a najde tukovou frakci % u dětských subjektů a porovná tato měření s jinými faktory k vytvoření složeného skóre po dobu dvou let
Základní 2 roky
Kvantitativní MRI (QMRI) Slabový svalový objem (ML)
Časové okno: Základní 2 roky

Kvantitativní měření MRI se považuje za zlatý standard pro hodnocení objemného svalového objemu a biomarkerů onemocnění (objemy tuku vs. libové svalové objem a míchání+ přítomnost), které mohou být modulovány léčbou. Nahrazení tuku s svalovým tukem a hyperintenzita volné vody naznačují změny včasného onemocnění před ovlivněním funkčního výkonu. Svaly s nízkým objemem libového svalu a meziprodukční tukovou frakcí (10-55%) předpovídají progresi onemocnění po dobu 1-2 let.

Vyšetřovatelé použijí MRI celého těla k měření objemu libového svalu (ML) u dětských subjektů a porovná tato měření s jinými faktory k vytvoření složeného skóre po dobu dvou let.
Základní 2 roky
Kvantitativní MRI (QMRI) Celkový objem
Časové okno: Základní 2 roky

Kvantitativní měření MRI se považuje za zlatý standard pro hodnocení objem libového svalu a biomarkerů onemocnění (objemy tuku, tuková frakce a rozruch+ přítomnost), které mohou být modulovány léčbou. Použití MRI se ukázalo jako techniku ​​k predikci progrese onemocnění.

Vyšetřovatelé použijí MRI celého těla k měření celkového objemu (ML) u pediatrických subjektů a porovnáme tato měření s jinými faktory k vytvoření složeného skóre po dobu dvou let. To se týká celkového objemu specifické tkáně nebo orgánu měřeného v mililitrech (ML) pomocí MRI.
Základní 2 roky
Kvantitativní MRI (qMRI) Stir+ ( %)
Časové okno: Základní 2 roky

Kvantitativní měření MRI se považuje za zlatý standard pro hodnocení objem libového svalu a biomarkerů onemocnění, jako je procento násilného objemu svalů s krátkým zotavením inverze tau (míru). MRI MRI pomáhá předpovídat progresi onemocnění zvýrazněním oblastí zánětu a otoku ve svalové tkáni. To poskytuje cenné poznatky o základních procesech onemocnění, které pomáhají v predikci progrese a vedení léčebných rozhodnutí.

Vyšetřovatelé budou používat MRI celého těla k měření pozitivity na rozrušení, což naznačuje zánět a otoky, u pediatrických subjektů. Tato měření budou porovnána s jinými faktory, aby se vytvořilo složené skóre po dobu dvou let.
Základní 2 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Promis pediatrická fyzická aktivita dotazník (8 otázek)
Časové okno: Základní 2 roky
Nástroj vyvinutý iniciativou NIH Promis. Vytváří skóre pro fyzickou funkci a dopad fyzických omezení na každodenní život. Účastníci budou odpovídat na otázky o tom, jak často se zabývají fyzickou aktivitou, v rozmezí od 0 dnů do 6-7 dnů v týdnu. Vyšší skóre naznačují vyšší úroveň fyzické aktivity.
Základní 2 roky
Neuro QoL Únava stupnice
Časové okno: Základní 2 roky
Posoudit dopad únavy na jedince s neurologickými stavy, měření jejich závažnosti, frekvence a účinky na denní činnosti a kvalitu života pomocí 5-bodového systému (1 nikdy není a 5 vždy).
Základní 2 roky
Fyzické skóre indexu postižení obličeje (FDI)
Časové okno: Základní 2 roky
je dotazník 5 položek, který hodnotí fyzický dopad slabosti obličeje. Odpovědi (odstupňované 1-5, 5 nejsou žádné potíže a 1 neschopnost) jsou shrnuty, aby vytvořily celkové skóre, které je poté převedeno na procentuální stupnici. Skóre 100% představuje normální funkci, zatímco nižší skóre naznačují rostoucí úroveň postižení.
Základní 2 roky
Actimlim
Časové okno: Základní 2 roky
Měří, jak dobře mohou lidé s neuromuskulárními poruchami vykonávat každodenní činnosti. Zahrnuje 22 otázek o úkolech, jako je oblékání, koupání a chůze, s obtížemi hodnoceny jako nemožné, obtížné nebo snadné.
Základní 2 roky
Dotazník síly a obtíží (SDQ)
Časové okno: Základní 2 roky
je nástroj používaný k screeningu pro emoční a chování v chování u dětí a dospívajících ve věku 2 až 17 let. Skládá se z 25 otázek rozdělených do pěti kategorií: emoční příznaky, problémy s prováděním, hyperaktivita/nepozornost, problémy s vzájemným vztahem a prosociální chování. Každá položka je hodnocena na 3-bodové stupnici (0 = není pravda, 1 = poněkud pravdivá a 2 = určitě pravda)
Základní 2 roky
Globální dojem závažnosti pacienta (PGI-S)
Časové okno: Základní 2 roky
Je hodnotící stupnice, kterou mohou pacienti použít k měření toho, jak závažné cítí jejich příznaky. Pacienti hodnotí svůj stav na stupnici od 1 (normální) do 4 (závažné). To bude sloužit jako jedna ze studijních kotev.
Základní 2 roky
Delta domény
Časové okno: Základní 2 roky
je nástroj vyvinutý pro posouzení kvality života a jak se onemocnění změnilo od poslední návštěvy. Účelem dotazníku „domény-delta“ je zjistit vnímanou změnu každého pacienta v kvalitě životního života v posledních 6 měsících. Tento dotazník se bude ptát na celkové zdraví a zdraví související se 14 subdomény, které se identifikovaly jako důležité pacienty během vývoje zdravotního indexu FSHD. Účastníci označují svou vnímanou změnu tím, že zodpoví, zda je oblast „mnohem horší“, „je trochu horší“, „nedošlo k žádné změně“, „je to o něco lepší“ nebo „je to mnohem lepší“ pro každou subdoménu. To bude sloužit jako jedna z dalších kotev ve studii.
Základní 2 roky
Hodnocení North Star pro dysferlinopatii (NSAD)
Časové okno: Základní 2 roky
Nástroj používaný lékaři k hodnocení motorických schopností u jedinců s dysferlinopatií, typem svalové dystrofie. Měří, jak dobře mohou pacienti provádět různé fyzikální úkoly a pomáhají sledovat progresi onemocnění. Toto hodnocení je užitečné jak pro chůzi, tak u pacientů s procházením a poskytuje důležité informace pro vedení plánů léčby a péče. Toto bude použito ve srovnání s tím, jak dobře hodnotí subjekty FSHD-com PEDS
Základní 2 roky
Výkon horní končetiny (PUL)
Časové okno: Základní 2 roky
Hodnotící nástroj používaný k vyhodnocení funkce horní končetiny u jedinců se svalovou dystrofií, jako je Duchenneova svalová dystrofie. Měří schopnost provádět různé motorické úkoly a poskytovat vhled do síly a mobility zbraní a rukou. PUL pomáhá sledovat progresi onemocnění a vede rozhodnutí o léčbě zachycením podrobných informací o schopnostech horní končetiny. To bude užitečné při hodnocení kohorty dva a bude použito pro FSHD-com PED a RWS.
Základní 2 roky
Test 100 metrů chůze/běhu
Časové okno: Základní 2 roky
je posouzení pevné vzdálenosti používané k měření maximální ambulantní schopnosti jednotlivce. Účastníci jsou požádáni, aby chodili nebo běželi 100 metrů co nejrychleji, v závislosti na jejich schopnosti. Tento test se běžně používá ve výzkumu k vyhodnocení fyzické výkonnosti a mobility, zejména u jedinců s podmínkami ovlivňujícími jejich chůzi. Pomáhá vědcům sledovat změny mobility v průběhu času a posoudit účinnost intervencí zaměřených na zlepšení rychlosti a vytrvalosti chůze
Základní 2 roky
Neuro qol bolest stupnice
Časové okno: Základní 2 roky
Posoudit dopad bolesti na jedince s neurologickými stavy, měření jejich závažnosti, frekvence a účinky na denní činnosti a kvalitu života pomocí 5-bodového hodnocení (1 nikdy není a 5 vždy).
Základní 2 roky
Globální dojem změny pacienta (PGI-C)
Časové okno: Základní 2 roky
Je stupnice hodnocení, kterou mohou pacienti použít k měření, pokud došlo k jakékoli změně závažnosti od doby, kdy byla ve studii. Pacienta hodnotí jejich změnu na stupnici od 1 do 7 (1 není žádná změna nebo horší a 7 je mnohem lepší nebo zlepšení, které změnilo všechny). To bude sloužit jako jedna ze studijních kotev.
Základní 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Kansas Medical Center

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. února 2025

První zveřejněno (Aktuální)

26. února 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Svalová dystrofie, facioskapulohumerální

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Nábor
    Studie na vyhodnocení Del-Brax (také označované jako AOC 1020) u účastníků s FSHD (FORTITUDE-3)
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínky
    Spojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktivní, ne nábor
    Otevřená rozšiřující studie fáze 2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království
  • FSHD Society
    Nábor
    BetterLife FSHD: Pacienty řízená zdravotní a výzkumná platforma
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínky
    Spojené státy
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Dokončeno
    Studie fáze 1/2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit