运动结果以验证小儿FSHD的评估（移动PED） (MOVE Peds)
2026年2月24日 更新者：Jeffrey Statland、University of Kansas Medical Center
这项研究的主要目的是验证运动和功能结果，并改进小儿发作的FSHD的临床试验策略
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
Move Peds是一项为期2年的前瞻性研究，招募了80名小儿参与者，以加速儿科发育FSHD的治疗性开发。 该研究旨在验证结果和完善临床试验策略。 先前的横断面研究表明，年轻的发病年龄与更大的临床严重程度有关，并且具有1-3 D4Z4重复序列与小儿FSHD的肌外并发症有关。
对早期发作FSHD的前瞻性研究受到少量站点，招募低和随访率的限制。 早期发作的小儿FSHD对制药公司具有很高的兴趣，因为：
- 与成年人相比，这会导致疾病负担更大。
- 在早期治疗FSHD可能会产生更持久和深远的影响。
- 小儿和成人发作的FSHD之间的遗传，分子和临床因素可能有所不同。
- 较小的体型和更快的进展速率可能会使分解的基因疗法更可行。
FSHD CTRN先前的研究表明，FSHD复合功能度量（FSHD-COM），可及工作空间（RWS）和定量MRI测量值（QMRI）对FSHD成人的疾病进展或治疗有反应，并与表现相关。 研究人员假设小儿受试者QMRI的早期变化将预测FSHD-COM PED或RWS的2年变化。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
80
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Michaela Walker, MPH
- 电话号码：913-945-9920
- 邮箱：mwalker20@kumc.edu
研究联系人备份
- 姓名：Rebecca Clay, BS
- 电话号码：9139459936
- 邮箱：rclay@kumc.edu
学习地点
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Melbourne、澳大利亚
- 招聘中
- Murdoch Children's Research Institute
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接触：
- Katy deValle, BApp Sc Physiotherapy, PhD
- 电话号码：+61 03 9345 4287
- 邮箱：Katy.DeValle@rch.org.au
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首席研究员：
- Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
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California
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Palo Alto、California、美国、94304
- 尚未招聘
- Stanford University
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首席研究员：
- Carolina Tesi-Rocha, MD
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接触：
- Lin Karman, B.S.
- 电话号码：650-384-9417
- 邮箱：lkarman@stanford.edu
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接触：
- Sabrina Salvatore, MA
- 电话号码：650-387-5336
- 邮箱：ssalvato@stanford.edu
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- 尚未招聘
- University of Iowa
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首席研究员：
- Katherine Mathews, MD
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接触：
- Catherine Buescher, MS, BHS
- 电话号码：319-353-6269
- 邮箱：catherine-buescher@uiowa.edu
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接触：
- Carrie Stephan, MA, BSN, RN
- 电话号码：319-356-2673
- 邮箱：carrie-stephan@uiowa.edu
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Kansas
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Kansas City、Kansas、美国、66160
- 招聘中
- University of Kansas Medical Center
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接触：
- Michaela Walker, MPH
- 电话号码：913-945-9920
- 邮箱：mwalker20@kumc.edu
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接触：
- Rebecca Clay
- 电话号码：913-945-9936
- 邮箱：rclay@kumc.edu
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New York
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Rochester、New York、美国、14642
- 招聘中
- University of Rochester
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接触：
- Leann Lewis, MSGC
- 电话号码：585-275-7680
- 邮箱：Leann_Lewis@URMC.Rochester.edu
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接触：
- Marisa Severino
- 电话号码：585-274-0271
- 邮箱：Marisa_Severino@URMC.Rochester.edu
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首席研究员：
- Katy Eichinger, DPT, PhD
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副研究员：
- Brianna Brun, MD
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27708
- 招聘中
- Duke University
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接触：
- Randy Smith, MPH
- 电话号码：919-684-1586
- 邮箱：randy.s.smith@duke.edu
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接触：
- Stephanie Thera
- 邮箱：stephanie.thera@duke.edu
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首席研究员：
- Natalie Katz, MD, PhD
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84112
- 尚未招聘
- University of Utah
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首席研究员：
- Russell Butterfield, MD, PhD
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接触：
- Ryan Kennington
- 电话号码：801-587-0833
- 邮箱：ryan.kennington@hsc.utah.edu
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接触：
- Caroline Flood
- 邮箱：Caroline.Flood@hsc.utah.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
这项研究的目的是针对最有可能包括在临床试验中的儿童：受临床受影响的儿童，足够大，可以执行功能措施，并且仍然是卧床。
关于提议的移动PED的结果，它们将有空间表现出进展或改进的空间，并且处于评估潜在纳入标准的理想阶段：尤其是症状发作年龄还是遗传学是与其他儿童期FSHD分开的，还是它们是否存在于严重程度的范围内。
至少一半将有资格作为早发（5岁之前的面部弱点，而10岁之前的肩膀弱点或18岁之前的症状发作和1-3 D4Z4重复次数）。
我们还将查看一小部分早期的发病参与者，他们的行动受到影响或不再能够行动。
这将有助于我们评估所有儿童的进步，并了解早发和流动的联系
描述
纳入标准：
- 年龄5-17岁。
- 遗传确认的FSHD（1型或2型）。
- 有症状的弱点（面部，肩膀，核心或肢体弱点）
- 能够在不到12秒的时间内完成10米的步行，而无需其他人的支持（手杖，拐杖和牙套允许；没有沃克）。 为了包括早期发作，最多将输入8个人，基线10MWR> 12秒或不再是卧床的（≤10％）
排除标准：
- 不愿或无法提供知情同意或同意。 在研究者认为的任何其他医学状况都将干扰研究参与。
- 通过化学治疗剂或合成代谢剂进行持续治疗的恶性肿瘤
- 使用包括泼尼松或性能增强药物在内的免疫抑制剂，包括睾丸激素在6个月内
- 怀孕
- 最近或正在进行的感染
- MRI表现的禁忌症：起搏器，眼睛中的金属异物，大脑动脉瘤夹（除非记录为MRI兼容）
调查员认为无法遵循标准化测试的指示
- 注意：无法完成MRI不会导致屏幕故障。 如果受试者由于恐惧或焦虑而无法完成程序，他们将有机会在以后的访问中再次尝试。 但是，主题必须愿意尝试执行MRI以满足包容性/排除标准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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队列
队列将是能够在不到十二秒内完成10米步行/跑步测试的个人
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队列第二
队列第二将是在超过12秒内完成10米步行/跑步测试或无法完成的个人。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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小儿FSHD-COM
大体时间：基线2年
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研究人员将为儿童和青少年收集FSH复合效果措施。
该措施评估了患者认为重要的多个身体区域，包括腿部功能，肩膀和手臂功能，躯干功能，手部功能和功能平衡。
FSHD-COM PED已进行了修改，以包括较轻的肩部外展和屈曲以及肘部屈曲，以适应儿童的运动发育和较低的强度水平。
尽管FSHD-COM PED涉及每个身体区域的不同测量值，但这些测量值合并以产生单个复合评分。
FSHD-COM PED的总分数为84，代表了一项全面的结果措施
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基线2年
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可到达的工作空间
大体时间：基线2年
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受试者坐在立体声摄像机的前面，并在研究临床评估者的监督下执行标准化的上肢运动方案。
将添加五百克腕重量。
标准化的简单运动集包括将手臂从静止位置提升到头顶，同时保持肘部伸展，在0、45、90、135度左右的垂直平面中执行相同的运动。
第二组运动包括在脐带和肩膀的水平上的水平扫描。
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基线2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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定量MRI（QMRI）脂肪分数％
大体时间：基线2年
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定量MRI测量被认为是瘦肌肉体积测量和疾病生物标志物（脂肪体积，脂肪派系和搅拌+存在）的金标准，可以通过治疗调节。 肌肉脂肪替代和自由水高强度表明在功能性能受到影响之前的早期疾病变化。 具有中间脂肪级分的肌肉（10-55％）可以预测1 - 2年的疾病进展。 研究人员将使用全身MRI，并在小儿受试者中找到脂肪分数％，并将这些测量与其他因素进行比较，以在两年内创建复合评分 |
基线2年
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定量MRI（QMRI）精益肌肉体积（ML）
大体时间：基线2年
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定量MRI测量被认为是评估瘦肌肉体积和疾病生物标志物（脂肪体积与瘦肌肉体积和搅拌+存在）的黄金标准，可以通过治疗调节。 肌肉脂肪替代和自由水高强度表明在功能性能受到影响之前的早期疾病变化。 瘦肌肉体积低的肌肉和中间脂肪级数（10-55％）预测疾病的进展，超过1 - 2年。 研究人员将使用全身MRI来测量儿科受试者的瘦肌肉体积（ML），并将这些测量结果与其他因素进行比较，以在两年内创建复合评分。 |
基线2年
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定量MRI（QMRI）总体积
大体时间：基线2年
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定量MRI测量被认为是评估瘦肌肉体积和疾病生物标志物（脂肪体积，脂肪分数和搅拌+存在）的金标准，可以通过治疗进行调节。 MRI的使用已显示为预测疾病进展的技术。 研究人员将使用全身MRI来测量小儿受试者的总体积（ML），并将这些测量结果与其他因素进行比较，以在两年内创建复合评分。 这是指使用MRI在毫升（ML）中测量的特定组织或器官的整体体积。 |
基线2年
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定量MRI（QMRI）搅拌+（％）
大体时间：基线2年
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定量MRI测量被认为是评估瘦肌肉体积和疾病生物标志物的黄金标准，例如瘦肌肉体积的百分比，较短的tau反转恢复（搅拌）增强。 搅拌MRI通过突出肌肉组织中的炎症和水肿区域有助于预测疾病的进展。 这为潜在的疾病过程提供了宝贵的见解，有助于预测进展和指导治疗决策。 研究人员将使用全身MRI来测量儿科受试者的搅拌阳性，表明炎症和水肿。 这些测量结果将与其他因素进行比较，以在两年期间创建综合得分。 |
基线2年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Promis小儿体育活动问卷（8个问题）
大体时间：基线2年
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NIH Promis倡议开发的工具。
它产生了身体功能的分数以及物理限制对日常生活的影响。
参与者将回答有关他们进行体育锻炼频率的问题，每周从0天到6-7天。
更高的分数表明体育锻炼水平更高。
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基线2年
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神经QOL疲劳量表
大体时间：基线2年
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评估疲劳对具有神经系统疾病的个体的影响，使用5点评级系统（1永远不会和5个）来衡量其严重程度，频率和影响对日常活动和生活质量的影响。
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基线2年
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面部残疾指数（FDI）物理评分
大体时间：基线2年
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是一项5项问卷，评估面部无力的身体影响。
总结得分（然后将1-5，5分为1-5，5是没有困难），以创建总分，然后将其转换为百分比。
得分100％代表正常功能，而较低的分数表示残疾水平的增加。
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基线2年
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Activlim
大体时间：基线2年
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衡量神经肌肉疾病的人如何进行日常活动。
它包括22个有关诸如敷料，沐浴和步行之类的任务的问题，这些任务的难度是不可能，困难或容易的问题。
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基线2年
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力量和困难问卷（SDQ）
大体时间：基线2年
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是用于筛选2至17岁儿童和青少年的情感和行为问题的工具。
它由25个问题组成，分为五个类别：情绪症状，行为问题，多动症/注意力不集中，同伴关系问题和亲社会行为。
每个项目的评分为3分（0 =不正确，1 =有些true，2 =当然是正确的）
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基线2年
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患者全球严重程度的印象（PGI-S）
大体时间：基线2年
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是患者可以用来衡量自己症状的严重程度的评分量表。
患者的病情从1（正常）到4（重度）评分。
这将成为研究的锚点之一。
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基线2年
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域三角洲
大体时间：基线2年
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是一种旨在评估生活质量以及自上次访问以来疾病发生变化的工具。
“域名”问卷的目的是确定每个患者在过去6个月中与健康相关的生活质量的变化。
该问卷将询问与14个子域相关的健康状况以及在FSHD健康指数开发过程中自称为重要的子域。
参与者表明他们的感知变化是通过回答一个区域“更糟”，“更糟”，“没有变化”，“更好”，或者“它更好”，或者“它更好”的情况。
这将是研究中的其他锚之一。
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基线2年
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Dysferlinopathy（NSAD）的北星评估
大体时间：基线2年
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临床医生用来评估一种肌肉营养不良的患者的运动能力。
它衡量患者可以执行各种身体任务，有助于跟踪疾病的进展。
该评估对于步行和非步行患者都有用，提供了重要的信息来指导治疗和护理计划。
与评估受试者的FSHD-COM PED相比，这将用于使用
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基线2年
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上肢的性能
大体时间：基线2年
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一种用于评估肌肉营养不良症患者（例如Duchenne肌肉营养不良）患者的评估工具。
它衡量执行各种运动任务的能力，提供对手臂和手的力量和活动性的见解。
该PUL通过捕获有关上肢能力的详细信息来帮助跟踪疾病进展，并指导治疗决策。
这将有助于评估两个队列，并将用于FSHD-COM PED和RWS。
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基线2年
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100米的步行/跑步测试
大体时间：基线2年
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是用于衡量个人最大门诊能力的固定距离评估。
根据其能力，要求参与者尽快行走或运行100米。
该测试通常在研究中用于评估身体性能和活动能力，尤其是在影响其步行能力的人的情况下。
它可以帮助研究人员跟踪随着时间的流动性的变化，并评估旨在提高步行速度和耐力的干预措施的有效性
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基线2年
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神经QOL疼痛量表
大体时间：基线2年
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评估疼痛对具有神经系统疾病的个体的影响，使用5点评级系统（1永远不会和5个）来衡量其严重程度，频率和影响对日常活动和生活质量的影响。
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基线2年
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患者全球变化印象（PGI-C）
大体时间：基线2年
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是一个评分量表，如果自从进行研究以来，患者可以用来测量严重程度的任何变化。
患者的变化从1到7（1是没有变化或更糟的），而有所不同，这使一切都变得更好，或者有7个变化）。
这将成为研究的锚点之一。
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基线2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Jeffrey Statland, MD、University of Kansas Medical Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年5月22日
初级完成 (估计的)
2027年5月1日
研究完成 (估计的)
2028年5月1日
研究注册日期
首次提交
2025年1月23日
首先提交符合 QC 标准的
2025年2月20日
首次发布 (实际的)
2025年2月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月24日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.