Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Motorresultater for at validere evalueringer i pædiatrisk FSHD (Move PEDS) (MOVE Peds)

24. februar 2026 opdateret af: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
Det primære mål med denne undersøgelse er at validere motoriske og funktionelle resultater og forfine kliniske forsøgsstrategier for Pediatric-Onset FSHD

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Move PEDS er en potentiel 2-årig undersøgelse, der rekrutterer firs pædiatriske deltagere for at fremskynde terapeutisk udvikling for Pediatric-Onset FSHD. Undersøgelsen sigter mod at validere resultater og forfine kliniske forsøgsstrategier. Tidligere tværsnitsundersøgelser antyder, at yngre alder af begyndelse er knyttet til større klinisk sværhedsgrad, og at det at have 1-3 D4Z4-gentagelser er forbundet med ekstra-muskulære komplikationer i pædiatrisk FSHD.

Prospektive undersøgelser i FSHD tidligt begyndte er blevet begrænset af det lille antal steder og lav rekruttering og opfølgningsrater. Tidlig begyndt pædiatrisk FSHD er af stor interesse for medicinalfirmaer, fordi:

  1. Det resulterer i en mere markant sygdomsbyrde end hos voksne.
  2. Behandling af FSHD i tidligere aldre kan have en mere varig og dyb effekt.
  3. Genetiske, molekylære og kliniske faktorer kan variere mellem pædiatrisk og voksenbaseret FSHD.
  4. Mindre kropsstørrelse og hurtigere progressionshastighed kan gøre AAV-leverede genterapier mere gennemførlige.

FSHD CTRNs tidligere forskning viste, at FSHD-sammensatte funktionelle mål (FSHD-COM), tilgængelig arbejdsområde (RWS) og kvantitative MR-mål (QMRI) reagerer på sygdomsprogression eller behandling hos voksne med FSHD og korrelerer med ydeevne. Efterforskere antager, at tidlige ændringer i QMRI hos pædiatriske personer vil forudsige 2-årige ændringer i FSHD-COM PED'er eller RWS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Rebecca Clay, BS
  • Telefonnummer: 9139459936
  • E-mail: rclay@kumc.edu

Studiesteder

  • Australien
      • Melbourne, Australien
        • Rekruttering
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Stanford University
        • Ledende efterforsker:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Iowa
        • Ledende efterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse er beregnet til at målrette mod børn, der mest sandsynligt kan blive inkluderet i kliniske forsøg: børn, der er klinisk påvirket, gamle nok til at udføre funktionelle foranstaltninger og stadig ambulerende. På resultater, der er foreslået til flytning af PED'er, ville de have plads til at vise progression eller forbedring og være på et stadium ideelt til at vurdere potentielle inkluderingskriterier: især om symptomets begyndelse af alder eller genetik adskiller sig fra tidlig begyndende fra anden barndoms begyndelse FSHD, eller om de findes på et spektrum af sværhedsgrad. Mindst halvdelen vil kvalificere sig som tidlig begyndende (ansigtssvaghed før 5 år og skuldersvaghed før 10-års symptomindtræden før 18 og 1-3 D4Z4-gentagelser). Vi vil også se på en lille kohort af tidlige begyndelsesdeltagere, der er ambulation er blevet påvirket eller ikke længere er i stand til at ambulere. Dette vil hjælpe os med at vurdere al børneprogression og forstå forbindelsen mellem tidlig begyndelse og ambulation

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alder 5-17 år.
  • Genetisk bekræftet FSHD (typer 1 eller 2).
  • Symptomatisk svaghed (ansigt, skulder, kerne eller svaghed i lemmet)
  • I stand til at gennemføre en 10 meter gåtur uden støtte fra en anden person på mindre end 12 sekunder (sukkerrør, vandrestokke og seler tilladt; ingen Walker). For at inkludere tidlige begyndelsesdeltagere vil op til 8 personer blive indtastet med baseline 10MWR> 12 sekunder, eller som ikke længere er ambulant (≤10%)

Ekskluderingskriterier:

  • Uvillig eller ikke i stand til at give informeret samtykke eller samtykke. Enhver anden medicinsk tilstand, der efter efterforskerens mening ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen.
  • Malignitet med løbende behandling med kemoterapeutiske midler eller anabolske midler
  • Brug af immunsuppressiva inklusive prednison eller ydelsesforbedring af lægemidler inklusive testosteron inden for 6 måneder
  • Graviditet
  • Nylig eller løbende infektion
  • Tilstedeværelse af kontraindikation til Performance of MRI: Pacemaker, metallisk fremmedlegeme i øje, hjerneaneurisme -klip (medmindre det er dokumenteret som MR -kompatibel)

  • Efter efterforskerens mening ikke er i stand til at følge anvisninger til standardiseret testning

    • Bemærk: At ikke være i stand til at fuldføre MR vil ikke resultere i en skærmfejl. Hvis emne ikke er i stand til at gennemføre proceduren på grund af frygt eller angst, vil de have mulighed for at prøve igen ved senere besøg. Emnet skal dog være villig til at forsøge at udføre MR -

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kohort en
Kohort én vil være individer, der er i stand til at gennemføre 10 meter gåtest på mindre end tolv sekunder
Kohort to
Kohort to vil være individer, der afslutter 10 meter gåtest/kørtest på mere end 12 sekunder eller ikke længere er i stand til at gennemføre.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Pædiatrisk fshd-com
Tidsramme: Baseline-2 år
Efterforskere vil indsamle FSH-sammensat resultatmål for børn og unge. Denne foranstaltning vurderer flere kropsregioner, der er identificeret som vigtige af patienter, herunder benfunktion, skulder- og armfunktion, bagagerumsfunktion, håndfunktion og funktionel balance. FSHD-com PED'er er blevet ændret til at omfatte lettere vægte til abduktion og flexion på skulderen, såvel som albue flexion, for at imødekomme den motoriske udvikling og lavere styrke niveauer hos børn. Selvom FSHD-com PED'er involverer forskellige målinger for hver kropsregion, kombineres disse målinger for at producere en enkelt sammensat score. Den samlede score for FSHD-com PED'er er ud af 84, hvilket repræsenterer et omfattende resultatmål
Baseline-2 år
Nås arbejdsområde
Tidsramme: Baseline-2 år
Motiver sidder foran et stereokamera og udfører en standardiseret Protokol med øvre ekstremitetsbevægelse under overvågning af en klinisk evaluering af undersøgelser. Fem hundrede-gram håndledsvægte tilføjes. Det standardiserede enkle sæt bevægelser består af at løfte armen fra hvilepositionen til over hovedet, mens albuen holdes udvidet og udfører den samme bevægelse i lodrette planer omkring 0, 45, 90, 135 grader. Det andet sæt bevægelser består af vandrette fejer på niveau med umbilicus og skulder.
Baseline-2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ MRI (QMRI) fedtfraktion %
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger betragtes som guldstandard til måling af muskelmuskel og sygdom (fedtvolumener, fedtfraktion og omrør+ tilstedeværelse), der kan moduleres ved behandling. Udskiftning af muskelfedt og hyperintensitet i fri vand indikerer ændringer i tidlig sygdom, før funktionel ydeevne påvirkes. Muskler med en mellemliggende fedtfraktion (10-55%) forudsiger sygdomsprogression over 1-2 år.

Efterforskere vil bruge en MRI i helkrop og vil finde fedtfraktionen % hos pædiatriske personer og sammenligne disse målinger med andre faktorer for at skabe en sammensat score over en to-årig periode
Baseline-2 år
Kvantitativ MRI (QMRI) Lean Muscle Volume (ML)
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger betragtes som guldstandarden til vurdering af mager muskelvolumen og sygdomsbiomarkører (fedtvolumen vs. mager muskelmængder og omrør+ tilstedeværelse), der kan moduleres ved behandling. Udskiftning af muskelfedt og hyperintensitet i fri vand indikerer ændringer i tidlig sygdom, før funktionel ydeevne påvirkes. Muskler med lav mager muskelvolumen og en mellemliggende fedtfraktion (10-55%) forudsiger sygdomsprogression over 1-2 år.

Undersøgere vil bruge MR-krop til at måle mager muskelvolumen (ML) hos pædiatriske personer og sammenligne disse målinger med andre faktorer for at skabe en sammensat score over en to-årig periode.
Baseline-2 år
Kvantitativ MRI (QMRI) samlet volumen
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger betragtes som guldstandarden til vurdering af mager muskelvolumen og sygdomsbiomarkører (fedtvolumener, fedtfraktion og omrøring+ tilstedeværelse), der kan moduleres ved behandling. Brugen af ​​MR har vist som en teknik til at forudsige sygdomsprogression.

Efterforskere vil bruge MRI i hele kroppen til at måle det samlede volumen (ML) i pædiatriske personer og sammenligne disse målinger med andre faktorer for at skabe en sammensat score over en to-årig periode. Dette henviser til det samlede volumen af ​​et specifikt væv eller organ målt i ml (ML) under anvendelse af MR.
Baseline-2 år
Kvantitativ MRI (QMRI) omrør+ ( %)
Tidsramme: Baseline-2 år

Kvantitative MR -målinger betragtes som guldstandarden til vurdering af mager muskelvolumen og sygdomsbiomarkører, såsom procentdelen af ​​magert muskelvolumen med kort tau -inversionsgenvinding (omrøring) forbedring. Rør MR hjælper med at forudsige sygdomsprogression ved at fremhæve områder af betændelse og ødemer inden for muskelvæv. Dette giver værdifuld indsigt i underliggende sygdomsprocesser, der hjælper med forudsigelse af progression og vejledende behandlingsbeslutninger.

Efterforskere vil bruge MR-krop til at måle omrøringspositivitet, hvilket indikerer betændelse og ødemer hos pædiatriske personer. Disse målinger sammenlignes med andre faktorer for at skabe en sammensat score over en to-årig periode.
Baseline-2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Promis Pediatric Physical Activity Questionnaire (8 spørgsmål)
Tidsramme: Baseline-2 år
Et instrument udviklet af NIH Promis -initiativet. Det genererer scoringer for fysisk funktion og virkningen af ​​fysiske begrænsninger på det daglige liv. Deltagerne vil besvare spørgsmål om, hvor ofte de deltager i fysisk aktivitet, lige fra 0 dage til 6-7 dage om ugen. Højere score indikerer større niveauer af fysisk aktivitet.
Baseline-2 år
Neuro QoL træthedsskala
Tidsramme: Baseline-2 år
Evaluer træthedens indvirkning på individer med neurologiske tilstande, måling af deres sværhedsgrad, hyppighed og virkninger på daglige aktiviteter og livskvalitet ved hjælp af et 5-punkts ratingsystem (1 er aldrig og 5 er altid).
Baseline-2 år
Ansigts handicapindeks (FDI) fysisk score
Tidsramme: Baseline-2 år
er et 5-punkts spørgeskema, der vurderer den fysiske virkning af ansigtssvaghed. Svarene (graderet 1-5, 5 er ingen vanskeligheder og 1 er ude af stand til at gøre) opsummeres for at skabe en total score, som derefter konverteres til en procentvis skala. En score på 100% repræsenterer normal funktion, mens lavere score indikerer stigende niveauer af handicap.
Baseline-2 år
Activlim
Tidsramme: Baseline-2 år
Foranstaltninger, hvor godt mennesker med neuromuskulære lidelser kan udføre daglige aktiviteter. Det inkluderer 22 spørgsmål om opgaver såsom dressing, badning og gåture, med vanskeligheder bedømt som umulig, vanskelig eller let.
Baseline-2 år
Styrke og vanskeligheder spørgeskema (SDQ)
Tidsramme: Baseline-2 år
er et værktøj, der bruges til at screene for følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer hos børn og unge i alderen 2 til 17 år. Det består af 25 spørgsmål opdelt i fem kategorier: følelsesmæssige symptomer, adfærdsproblemer, hyperaktivitet/uopmærksomhed, peer -forholdsproblemer og prosocial opførsel. Hver vare er klassificeret på en 3-punkts skala (0 = ikke sandt, 1 = noget sandt og 2 = bestemt sandt)
Baseline-2 år
Patient Globalt indtryk af sværhedsgrad (PGI-S)
Tidsramme: Baseline-2 år
Er en vurderingsskala, som patienter kan bruge til at måle, hvor alvorlige de føler deres symptomer er. Patienter vurderer deres tilstand i en skala fra 1 (normal) til 4 (svær). Dette vil tjene som en af ​​undersøgelsesankringerne.
Baseline-2 år
Domæne delta
Tidsramme: Baseline-2 år
er et instrument udviklet til at vurdere livskvaliteten, og hvordan sygdommen har ændret sig siden sidste besøg. Formålet med spørgeskemaet "domæne-delta" er at bestemme hver patients opfattede ændring i deres sundhedsrelaterede livskvalitet i de sidste 6 måneder. Dette spørgeskema vil spørge om total sundhed såvel som sundhed relateret til 14 underdomæner, der er selvidentificeret som vigtigt af patienterne under udvikling af FSHD-sundhedsindekset. Deltagerne angiver, at deres opfattede ændring ved at besvare, om et område "er meget værre", "er lidt værre", "der har ikke været nogen ændring", "det er lidt bedre" eller "det er meget bedre" for hvert underdomæne. Dette vil tjene som en af ​​de andre ankre i undersøgelsen.
Baseline-2 år
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
Tidsramme: Baseline-2 år
Et værktøj, der bruges af klinikere til at evaluere motoriske evner hos personer med dysferlinopati, en type muskeldystrofi. Det måler, hvor godt patienter kan udføre forskellige fysiske opgaver, hvilket hjælper med at spore udviklingen af ​​sygdommen. Denne vurdering er nyttig til både gåture og ikke-gående patienter, der giver vigtige oplysninger til vejledning i behandlings- og plejeplaner. Dette vil blive brugt i sammenligning med hvor godt FSHD-com PED'er vurderer emner
Baseline-2 år
Ydeevne af øvre lem (pul)
Tidsramme: Baseline-2 år
Et vurderingsværktøj, der bruges til at evaluere øvre lemfunktion hos individer med muskeldystrofier, såsom Duchenne muskeldystrofi. Det måler evnen til at udføre forskellige motoriske opgaver og give indsigt i styrken og mobiliteten af ​​armene og hænderne. PUL hjælper med at spore sygdomsprogression og guider behandlingsbeslutninger ved at fange detaljerede oplysninger om kapacitet i øvre lemmer. Dette vil være nyttigt til vurdering af kohort to såvel som vil blive brugt til FSHD-COM PEDS og RWS.
Baseline-2 år
100 meter gåtest
Tidsramme: Baseline-2 år
er en vurdering af fast afstand, der bruges til at måle en persons maksimale ambulante evne. Deltagerne bliver bedt om at gå eller køre 100 meter så hurtigt som de kan, afhængigt af deres kapacitet. Denne test bruges ofte i forskning til at evaluere fysisk præstation og mobilitet, især i personer med forhold, der påvirker deres gåevne. Det hjælper forskere med at spore ændringer i mobilitet over tid og vurdere effektiviteten af ​​interventioner, der sigter mod at forbedre gåhastighed og udholdenhed
Baseline-2 år
Neuro Qol Pain Scale
Tidsramme: Baseline-2 år
Evaluer virkningen af ​​smerte på individer med neurologiske tilstande, måling af deres sværhedsgrad, hyppighed og virkninger på daglige aktiviteter og livskvalitet ved hjælp af et 5-punkts rating-system (1 er aldrig og 5 er altid).
Baseline-2 år
Patient Globalt indtryk af forandring (PGI-C)
Tidsramme: Baseline-2 år
Er en vurderingsskala, som patienter kan bruge til at måle, hvis der er sket ændringer i sværhedsgraden, siden de er i undersøgelsen. Patienten vurderer deres ændring i en skala fra 1 til 7 (1 er ingen ændring eller værre og 7 er meget bedre eller forbedring, der har gjort hele forskellen). Dette vil tjene som en af ​​undersøgelsesankringerne.
Baseline-2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Duke University
Seattle Children's Hospital
Stanford University
University of California, Irvine
University of Utah
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Murdoch Childrens Research Institute
Coriell Institute
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. februar 2025

Først opslået (Faktiske)

26. februar 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00160879
  • 1U01NS137702-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner