Motorresultaten om evaluaties in pediatrische FSHD te valideren (PED's verplaatsen) (MOVE Peds)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Move PEDS is een prospectieve 2-jarige studie die tachtig pediatrische deelnemers aanwerft om de therapeutische ontwikkeling te versnellen voor FSHD bij pediatrische aanvang. De studie heeft als doel de resultaten te valideren en strategieën voor klinische proef te verfijnen. Eerdere cross-sectionele studies suggereren dat jongere leeftijd van het begin is gekoppeld aan een grotere klinische ernst en dat het hebben van 1-3 D4Z4-herhalingen wordt geassocieerd met extra-musculaire complicaties bij pediatrische FSHD.
Prospectieve studies in FSHD met vroege aanvang zijn beperkt door het kleine aantal sites en lage werving en follow-up tarieven. Vroege pediatrische FSHD is van groot belang voor farmaceutische bedrijven omdat:
- Het resulteert in een meer significante ziektelast dan bij volwassenen.
- Het behandelen van FSHD op eerdere tijden kan een duurzamer en diepgaand effect hebben.
- Genetische, moleculaire en klinische factoren kunnen verschillen tussen pediatrische en volwassen FSHD.
- Kleinere lichaamsgrootte en snellere progressiesnelheden kunnen AAV-geleverde gentherapieën haalbaarder maken.
Het eerdere onderzoek van de FSHD CTRN toonde aan dat de FSHD Composite Functional Meting (FSHD-COM), Reachable Workspace (RWS) en kwantitatieve MRI-maatregelen (QMRI) reageren op ziekteprogressie of behandeling bij volwassenen met FSHD en correleren met prestaties. Onderzoekers veronderstellen dat vroege veranderingen in QMRI bij pediatrische proefpersonen 2-jarige veranderingen in FSHD-COM PED's of RWS zullen voorspellen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Michaela Walker, MPH
- Telefoonnummer: 913-945-9920
- E-mail: mwalker20@kumc.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Rebecca Clay, BS
- Telefoonnummer: 9139459936
- E-mail: rclay@kumc.edu
Studie Locaties
-
-
-
Melbourne, Australië
- Werving
- Murdoch Children's Research Institute
-
Contact:
- Katy deValle, BApp Sc Physiotherapy, PhD
- Telefoonnummer: +61 03 9345 4287
- E-mail: Katy.DeValle@rch.org.au
-
Hoofdonderzoeker:
- Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
- Nog niet aan het werven
- Stanford University
-
Hoofdonderzoeker:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Contact:
- Lin Karman, B.S.
- Telefoonnummer: 650-384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
-
Contact:
- Sabrina Salvatore, MA
- Telefoonnummer: 650-387-5336
- E-mail: ssalvato@stanford.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
- Nog niet aan het werven
- University of Iowa
-
Hoofdonderzoeker:
- Katherine Mathews, MD
-
Contact:
- Catherine Buescher, MS, BHS
- Telefoonnummer: 319-353-6269
- E-mail: catherine-buescher@uiowa.edu
-
Contact:
- Carrie Stephan, MA, BSN, RN
- Telefoonnummer: 319-356-2673
- E-mail: carrie-stephan@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
- Werving
- University of Kansas Medical Center
-
Contact:
- Michaela Walker, MPH
- Telefoonnummer: 913-945-9920
- E-mail: mwalker20@kumc.edu
-
Contact:
- Rebecca Clay
- Telefoonnummer: 913-945-9936
- E-mail: rclay@kumc.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
- Werving
- University of Rochester
-
Contact:
- Leann Lewis, MSGC
- Telefoonnummer: 585-275-7680
- E-mail: Leann_Lewis@URMC.Rochester.edu
-
Contact:
- Marisa Severino
- Telefoonnummer: 585-274-0271
- E-mail: Marisa_Severino@URMC.Rochester.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Katy Eichinger, DPT, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Brianna Brun, MD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27708
- Werving
- Duke University
-
Contact:
- Randy Smith, MPH
- Telefoonnummer: 919-684-1586
- E-mail: randy.s.smith@duke.edu
-
Contact:
- Stephanie Thera
- E-mail: stephanie.thera@duke.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Natalie Katz, MD, PhD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
- Nog niet aan het werven
- University of Utah
-
Hoofdonderzoeker:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
Contact:
- Ryan Kennington
- Telefoonnummer: 801-587-0833
- E-mail: ryan.kennington@hsc.utah.edu
-
Contact:
- Caroline Flood
- E-mail: Caroline.Flood@hsc.utah.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd 5-17 jaar.
- Genetisch bevestigde FSHD (types 1 of 2).
- Symptomatische zwakte (gezicht, schouder, kern of ledematen zwakte)
- In staat om een wandeling van 10 meter te voltooien zonder de steun van een andere persoon in minder dan 12 seconden (wandelstokken, wandelstokken en beugels toegestaan; geen wandelaar). Om vroege deelnemers aan het begin op te nemen, worden maximaal 8 personen ingevoerd met baseline 10MWR> 12 seconden of die niet langer ambulant zijn (≤10%)
Uitsluitingscriteria:
- Ongewenst of niet in staat om geïnformeerde toestemming of instemming te verstrekken. Elke andere medische aandoening die naar de mening van de onderzoeker de deelname van de studie zou verstoren.
- Maligniteit met voortdurende behandeling met chemotherapeutische middelen of anabole middelen
- Gebruik van immunosuppressiva, waaronder prednison of prestatieverbeterende geneesmiddelen inclusief testosteron binnen 6 maanden
- Zwangerschap
- Recente of voortdurende infectie
- Aanwezigheid van contra -indicatie voor de uitvoering van MRI: Pacemaker, metalen vreemd lichaam in het oog, hersenaneurysma -clip (tenzij gedocumenteerd als MRI -compatibel)
Naar de mening van de onderzoeker die niet in staat is om aanwijzingen te volgen voor gestandaardiseerde testen
- OPMERKING: Het niet in staat zijn om MRI te voltooien, zal niet leiden tot een schermfout. Als het onderwerp de procedure niet kan voltooien vanwege angst of angst, krijgen ze de kans om het opnieuw te proberen bij latere bezoeken. Het onderwerp moet echter bereid zijn om te proberen de MRI uit te voeren om te voldoen aan de inclusie/uitsluitingscriteria
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Cohort
Cohort wordt individuen die in minder dan twaalf seconden de 10 meter lopen/run -test kunnen voltooien
|
|
Cohort twee
Cohort twee zullen personen zijn die de 10 meter lopen/run -test in meer dan 12 seconden voltooien of niet langer kunnen voltooien.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Pediatrische fshd-com
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Onderzoekers zullen de FSH-Composite-uitkomstmaat voor kinderen en adolescenten innen.
Deze maatregel beoordeelt meerdere lichaamsgebieden die door patiënten als belangrijk worden geïdentificeerd, waaronder beenfunctie, schouder- en armfunctie, trunkfunctie, handfunctie en functionele balans.
De FSHD-COM PED's zijn gewijzigd met lichtere gewichten voor schouderontvoering en flexie, evenals elleboogflexie, om de motorontwikkeling en lagere sterktegehalte bij kinderen te herbergen.
Hoewel de FSHD-COM PED's verschillende metingen omvatten voor elk lichaamsgebied, worden deze metingen gecombineerd om een enkele samengestelde score te produceren.
De totale score voor de FSHD-COM PED's is van de 84, wat een uitgebreide uitkomstmaatregel vertegenwoordigt
|
Baseline-2 jaar
|
|
Bereikbare werkruimte
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
De proefpersonen zitten voor een stereo-camera en voeren een gestandaardiseerd bovenste extremiteitsbewegingsprotocol uit onder toezicht van een onderzoeksklinische evaluator.
Vijfhonderd gram polsgewichten worden toegevoegd.
De gestandaardiseerde eenvoudige set bewegingen bestaat uit het tillen van de arm van de rustpositie naar boven het hoofd, terwijl de elleboog uitgestrekt blijft, dezelfde beweging in verticale vliegtuigen uit te voeren op ongeveer 0, 45, 90, 135 graden.
De tweede reeks bewegingen bestaat uit horizontale vegen op het niveau van de umbilicus en de schouder.
|
Baseline-2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantitatieve MRI (QMRI) vetfractie %
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Kwantitatieve MRI -metingen worden beschouwd als gouden standaard voor mager spiervolumemeting en ziektebiomarkers (vetvolumes, vetfactie en roer+ aanwezigheid) die kunnen worden gemoduleerd door behandeling. Spiervetvervanging en vrijwaterhyperintensiteit duiden op vroege ziekteveranderingen voordat functionele prestaties worden beïnvloed. Spieren met een tussenliggende vetfractie (10-55%) voorspellen ziekteprogressie gedurende 1-2 jaar. Onderzoekers zullen een MRI van het hele lichaam gebruiken en zullen de vetfractie % vinden bij pediatrische proefpersonen en deze metingen vergelijken met andere factoren om een samengestelde score te creëren gedurende een periode van twee jaar |
Baseline-2 jaar
|
|
Kwantitatieve MRI (QMRI) SHAN MUSCLE VOLUME (ML)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Kwantitatieve MRI -metingen worden beschouwd als de gouden standaard voor het beoordelen van spiervolume en ziektebiomarkers van ziekten (vetvolumes versus spiervolumes en roer+ aanwezigheid) die kunnen worden gemoduleerd door behandeling. Spiervetvervanging en vrijwaterhyperintensiteit duiden op vroege ziekteveranderingen voordat functionele prestaties worden beïnvloed. Spieren met een laag mager spiervolume en een tussenliggende vetfractie (10-55%) voorspellen ziekteprogressie gedurende 1-2 jaar. Onderzoekers zullen MRI van het hele lichaam gebruiken om de spiervolume (ML) bij pediatrische proefpersonen te meten en deze metingen te vergelijken met andere factoren om een samengestelde score te creëren gedurende een periode van twee jaar. |
Baseline-2 jaar
|
|
Kwantitatieve MRI (QMRI) Totaal volume
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Kwantitatieve MRI -metingen worden beschouwd als de gouden standaard voor het beoordelen van spiervolume en ziektebiomarkers (vetvolumes, vetfractie en roer+ aanwezigheid) die kunnen worden gemoduleerd door behandeling. Het gebruik van MRI heeft aangetoond als een techniek om ziekteprogressie te voorspellen. Onderzoekers zullen MRI van het hele lichaam gebruiken om het totale volume (ML) bij pediatrische proefpersonen te meten en deze metingen te vergelijken met andere factoren om een samengestelde score te creëren gedurende een periode van twee jaar. Dit verwijst naar het totale volume van een specifiek weefsel of orgaan gemeten in milliliter (ML) met behulp van MRI. |
Baseline-2 jaar
|
|
Kwantitatieve MRI (QMRI) roer+ ( %)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Kwantitatieve MRI -metingen worden beschouwd als de gouden standaard voor het beoordelen van spiervolume en ziektebiomarkers, zoals het percentage spiervolume met kortingstoe -inversie -herstel (REAR) verbetering. Roer MRI helpt ziekteprogressie te voorspellen door gebieden van ontstekingen en oedeem in spierweefsel te benadrukken. Dit biedt waardevolle inzichten in onderliggende ziekteprocessen, wat helpt bij de voorspelling van progressie en geleidingsbeslissingen. Onderzoekers zullen MRI van het hele lichaam gebruiken om roerpositiviteit te meten, wat duidt op ontsteking en oedeem bij pediatrische onderwerpen. Deze metingen zullen worden vergeleken met andere factoren om een samengestelde score te creëren gedurende een periode van twee jaar. |
Baseline-2 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Promis pediatrische vragenlijst fysieke activiteit (8 vragen)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Een instrument ontwikkeld door het NIH Promis Initiative.
Het genereert scores voor fysieke functie en de impact van fysieke beperkingen op het dagelijkse leven.
Deelnemers zullen vragen beantwoorden over hoe vaak ze fysieke activiteit doen, variërend van 0 dagen tot 6-7 dagen per week.
Hogere scores duiden op grotere niveaus van fysieke activiteit.
|
Baseline-2 jaar
|
|
Neuro QOL -vermoeidheidsschaal
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Beoordeel de impact van vermoeidheid op personen met neurologische aandoeningen, het meten van hun ernst, frequentie en effecten op de dagelijkse activiteiten en kwaliteit van leven met behulp van een 5-punts beoordelingssysteem (1 is nooit en 5 altijd).
|
Baseline-2 jaar
|
|
De fysieke score van de Facial Disability Index (FDI)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
is een vragenlijst met 5 items die de fysieke impact van de zwakte van het gezicht beoordeelt.
De reacties (1-5 geregistreerd, 5 zijn geen problemen en 1 die niet kan) worden opgeteld om een totale score te creëren, die vervolgens wordt omgezet in een percentage schaal.
Een score van 100% vertegenwoordigt de normale functie, terwijl lagere scores aangeven toenemende niveaus van handicaps.
|
Baseline-2 jaar
|
|
Activlim
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Meet hoe goed mensen met neuromusculaire aandoeningen dagelijkse activiteiten kunnen uitvoeren.
Het bevat 22 vragen over taken zoals aankleden, baden en wandelen, met moeilijkheid als onmogelijk, moeilijk of gemakkelijk.
|
Baseline-2 jaar
|
|
Kracht- en moeilijkheden vragenlijst (SDQ)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
is een hulpmiddel dat wordt gebruikt om te screenen op emotionele en gedragsproblemen bij kinderen en adolescenten van 2 tot 17 jaar.
Het bestaat uit 25 vragen verdeeld in vijf categorieën: emotionele symptomen, problemen uitvoeren, hyperactiviteit/onoplettendheid, problemen met peer -relatie en prosociaal gedrag.
Elk item wordt beoordeeld op een 3-puntsschaal (0 = niet waar, 1 = enigszins waar en 2 = zeker waar)
|
Baseline-2 jaar
|
|
Globale indruk van de patiënt van ernst (PGI-S)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Is een beoordelingsschaal die patiënten kunnen gebruiken om te meten hoe ernstig ze voelen dat hun symptomen zijn.
Patiënten beoordelen hun toestand op een schaal van 1 (normaal) tot 4 (ernstig).
Dit zal dienen als een van de onderzoekankers.
|
Baseline-2 jaar
|
|
Domein delta
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
is een instrument ontwikkeld om de kwaliteit van leven te beoordelen en hoe de ziekte is veranderd sinds het laatste bezoek.
Het doel van de vragenlijst "domein-delta" is het bepalen van de waargenomen verandering van elke patiënt in zijn gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven in de afgelopen 6 maanden.
Deze vragenlijst zal informeren naar de totale gezondheid en gezondheid met betrekking tot 14 subdomeinen zelf geïdentificeerd door patiënten tijdens de ontwikkeling van de FSHD Health Index.
Deelnemers geven hun waargenomen verandering aan door te antwoorden of een gebied "een stuk slechter is", "is een beetje slechter", "Er is geen verandering geweest", "het is een beetje beter", of "het is een stuk beter" voor elk subdomein.
Dit zal dienen als een van de andere ankers in de studie.
|
Baseline-2 jaar
|
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Een hulpmiddel dat door clinici wordt gebruikt om motorische vaardigheden te evalueren bij personen met dysferlinopathie, een soort spierdystrofie.
Het meet hoe goed patiënten verschillende fysieke taken kunnen uitvoeren, waardoor de progressie van de ziekte kan worden gevolgd.
Deze beoordeling is nuttig voor zowel lopende als niet-wandelende patiënten en biedt belangrijke informatie om behandelings- en zorgplannen te begeleiden.
Dit zal worden gebruikt in vergelijking met hoe goed de FSHD-COM PED's die onderwerpen beoordelen
|
Baseline-2 jaar
|
|
Prestaties van bovenste ledematen (PUL)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Een beoordelingsinstrument die wordt gebruikt om de bovenste ledematenfunctie te evalueren bij personen met gespierde dystrofieën, zoals spierdystrofie van Duchenne.
Het meet het vermogen om verschillende motornetaken uit te voeren, waardoor inzichten worden geboden in de sterkte en mobiliteit van de armen en handen.
De PUL helpt bij het bijhouden van ziekteprogressie en begeleidt behandelingsbeslissingen door gedetailleerde informatie over de mogelijkheden van de bovenste ledematen vast te leggen.
Dit zal nuttig zijn bij het beoordelen van cohort twee en zal worden gebruikt voor de FSHD-COM PED's en RWS.
|
Baseline-2 jaar
|
|
100-meter lopen/run-test
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
is een beoordeling met een vaste afstand die wordt gebruikt om het maximale ambulante vermogen van een individu te meten.
Deelnemers worden gevraagd om zo snel mogelijk te lopen of 100 meter te lopen, afhankelijk van hun mogelijkheden.
Deze test wordt vaak gebruikt in onderzoek om fysieke prestaties en mobiliteit te evalueren, met name bij personen met omstandigheden die hun loopvermogen beïnvloeden.
Het helpt onderzoekers om veranderingen in mobiliteit in de loop van de tijd bij te houden en de effectiviteit van interventies te beoordelen die gericht zijn op het verbeteren van de loopsnelheid en uithoudingsvermogen
|
Baseline-2 jaar
|
|
Neuro QOL Pijnschaal
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Beoordeel de impact van pijn op personen met neurologische aandoeningen, het meten van hun ernst, frequentie en effecten op de dagelijkse activiteiten en kwaliteit van leven met behulp van een 5-punts beoordelingssysteem (1 is nooit en 5 altijd).
|
Baseline-2 jaar
|
|
Globale indruk van de patiënt van verandering (PGI-C)
Tijdsspanne: Baseline-2 jaar
|
Is a rating scale that patients can use to measure if any change in severity has occurred since being in the study.
Patiënt beoordeelt hun verandering op een schaal van 1 tot 7 (1 is geen verandering of erger en 7 zijn veel beter of verbetering die het verschil heeft gemaakt).
Dit zal dienen als een van de onderzoekankers.
|
Baseline-2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- STUDY00160879
- 1U01NS137702-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .