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Motorische Ergebnisse zur Validierung von Bewertungen im pädiatrischen FSHD (Move PEDS) (MOVE Peds)

24. Februar 2026 aktualisiert von: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
Das Hauptziel dieser Studie ist es, motorische und funktionelle Ergebnisse zu validieren und klinische Studienstrategien für pädiatrisch-einsetzende FSHD zu verfeinern

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Detaillierte Beschreibung

Move PEDS ist eine prospektive 2-jährige Studie, in der achtzig pädiatrische Teilnehmer zur Beschleunigung der therapeutischen Entwicklung für pädiatrisch-einsetzende FSHD rekrutiert werden. Die Studie zielt darauf ab, die Ergebnisse zu validieren und Strategien für klinische Studien zu verfeinern. Frühere Querschnittsstudien legen nahe, dass das jüngere Beginnalter mit einer stärkeren klinischen Schwere verbunden ist und dass 1-3 D4Z4-Wiederholungen mit extra muskulären Komplikationen bei pädiatrischer FSHD verbunden sind.

Prospektive Studien an früh auftretenden FSHD wurden durch die geringe Anzahl von Standorten und die geringen Rekrutierungs- und Follow-up-Raten begrenzt. Der früh einsame pädiatrische FSHD ist für Pharmaunternehmen von großem Interesse, weil:

  1. Dies führt zu einer signifikanteren Krankheitsbelastung als bei Erwachsenen.
  2. Die Behandlung von FSHD in früheren Zeitalter kann eine dauerhaftere und tiefere Wirkung haben.
  3. Genetische, molekulare und klinische Faktoren können sich zwischen pädiatrischer und adulset-einsetzender FSHD unterscheiden.
  4. Eine kleinere Körpergröße und schnellere Fortschrittsraten können von AAV-gelieferten Gentherapien machbarer werden.

Die früheren Untersuchungen des FSHD CTRN zeigten, dass das FSHD-Verbundfunktionsmaß (FSHD-COM), der erreichbare Arbeitsbereich (RWS) und die quantitativen MRT-Maßnahmen (QMRI) bei Erwachsenen mit FSHD auf die Krankheitsprogression oder die Behandlung von Krankheiten reagieren und mit der Leistung korrelieren. Die Ermittler nehmen an, dass frühe Änderungen des QMRI bei pädiatrischen Probanden 2-Jahres-Änderungen der FSHD-Com-PEDs oder der RWS vorhersagen werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

80

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Rebecca Clay, BS
  • Telefonnummer: 9139459936
  • E-Mail: rclay@kumc.edu

Studienorte

      • Melbourne, Australien
        • Rekrutierung
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Noch keine Rekrutierung
        • Stanford University
        • Hauptermittler:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Iowa
        • Hauptermittler:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Rekrutierung
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27708
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Diese Studie soll Kinder ansprechen, die am wahrscheinlichsten in klinische Studien einbezogen werden: Kinder, die klinisch betroffen sind, alt genug sind, um funktionelle Maßnahmen auszuführen und immer noch ambulant. Bei den vorgeschlagenen Ergebnissen, die für Move Peds vorgeschlagen wurden, hätten sie Raum, um Fortschritte oder Verbesserungen zu zeigen und in einem Stadium ideal zu sein, um potenzielle Einschlusskriterien zu bewerten: insbesondere, ob das Alter oder die Genetik des Symptoms einsetzt oder die Genetik von einem anderen FSHD bei Kindern eingesetzt wird oder ob sie in einem Spektrum der Schwere existieren. Mindestens die Hälfte qualifiziert sich als früh einsetzbar (Gesichtsschwäche vor dem 5. Lebensjahr und Schulterschwäche vor dem 10. Lebensjahr oder Symptom vor dem 18. Lebensjahr und 1-3 D4Z4-Wiederholungen). Wir werden uns auch eine kleine Kohorte früh einsetzender Teilnehmer ansehen, deren Ambulation betroffen ist oder nicht mehr in der Lage ist, ambulant zu werden. Dies wird uns helfen, alle Fortschritte des Kindes zu beurteilen und die Verbindung von frühen Einstieg und Ambulation zu verstehen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter 5-17 Jahre.
  • Genetisch bestätigtes FSHD (Typen 1 oder 2).
  • Symptomatische Schwäche (Gesichtsbehandlung, Schulter, Kern oder Gliedmaßenschwäche)
  • In der Lage, einen 10-Meter-Spaziergang ohne Unterstützung einer anderen Person in weniger als 12 Sekunden zu absolvieren (Stöcke, Gehstöcke und Klammern zulässig; kein Wanderer). Um früh einsetzende Teilnehmer bis zu 8 Personen einzubeziehen, werden sie mit Baseline 10mWR> 12 Sekunden eingetragen oder die nicht mehr ambulant sind (≤ 10%)

Ausschlusskriterien:

  • Nicht bereit oder nicht in der Lage, eine Einwilligung oder Zustimmung zu erteilen. Jede andere medizinische Erkrankung, die nach Meinung des Ermittlers die Teilnahme der Studie beeinträchtigen würde.
  • Malignität mit fortlaufender Behandlung mit Chemotherapeutika oder anabolischen Wirkstoffen
  • Verwendung von Immunsuppressiva einschließlich Prednison- oder Leistungsverstärkungsmedikamenten einschließlich Testosteron innerhalb von 6 Monaten
  • Schwangerschaft
  • Jüngste oder laufende Infektion
  • Vorhandensein von Kontraindikation für die Leistung von MRT: Schrittmacher, Metallic Fremdkörper im Auge, Gehirn -Aneurysma -Clip (sofern nicht als MRT -kompatibel dokumentiert)
  • Nach Ansicht des Ermittlers können die Anweisungen für standardisierte Tests nicht befolgt werden

    • Hinweis: Wenn Sie nicht in der Lage sind, die MRT zu vervollständigen, führt er nicht zu einem Bildschirmfehler. Wenn das Thema das Verfahren aus Angst oder Angst nicht abschließen kann, haben sie die Möglichkeit, bei späteren Besuchen erneut zu versuchen. Das Subjekt muss jedoch bereit sein, die MRT durchzuführen, um die Einschluss-/Ausschlusskriterien zu erfüllen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kohorte eins
Kohorten Sie eine Personen, die in weniger als zwölf Sekunden den 10 -Meter -Gehen/Run -Test durchführen können
Kohorte zwei
Kohorte Zwei werden Personen sein, die den 10 -Meter -Gehen/Run -Test in mehr als 12 Sekunden abschließen oder nicht mehr in der Lage sind, abzuschließen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Pädiatrische FSHD-Com
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Die Ermittler sammeln die FSH-Komposit-Ergebnismaßnahme für Kinder und Jugendliche. In dieser Maßnahme werden mehrere Körperregionen bewertet, die von Patienten als wichtig identifiziert wurden, einschließlich Beinfunktion, Schulter- und Armfunktion, Rumpffunktion, Handfunktion und funktionaler Gleichgewicht. Die FSHD-COM-PEDs wurden so modifiziert, dass sie leichtere Gewichte für die Schulterabduktion und -flexion sowie die Ellbogenflexion umfassen, um die motorische Entwicklung und die bei Kindern beobachteten Stärken aufzunehmen. Obwohl die FSHD-COM-PEDs für jeden Körperbereich unterschiedliche Messungen beinhalten, werden diese Messungen kombiniert, um einen einzelnen Verbundwert zu erzeugen. Die Gesamtpunktzahl für die FSHD-COM-PEDs beträgt 84, was eine umfassende Ergebnismaßnahme darstellt
Baseline-2 Jahre
Erreichbarer Arbeitsraum
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Die Probanden sitzen vor einer Stereokamera und führen unter der Aufsicht eines klinischen Bewerters der oberen Extremität ein Protokoll der oberen Extremität durch. Fünfhundert-Hundert-Gramm-Handgelenksgewichte werden hinzugefügt. Die standardisierten einfachen Bewegungen bestehen darin, den Arm von der Ruheposition bis über dem Kopf zu heben, während der Ellbogen verlängert wird, und die gleiche Bewegung in vertikalen Ebenen bei etwa 0, 45, 90, 135 Grad durchzuführen. Der zweite Satz von Bewegungen besteht aus horizontalen Sweeps auf der Ebene des Nabels und der Schulter.
Baseline-2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitative MRT (QMRI) Fettfraktion %
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre

Quantitative MRT -Messungen gelten als Goldstandard für die Messung des Messmuskelvolumens und die Krankheitsbiomarker (Fettvolumina, Fettfraktion und Aufträge+ Vorhandensein), die durch Behandlung moduliert werden können. Muskelfettersatz und Freiwasser-Hyperintensität weisen auf frühe Krankheitsveränderungen hin, bevor die funktionelle Leistung beeinträchtigt wird. Muskeln mit einer mittleren Fettfraktion (10-55%) prognostizieren das Fortschreiten der Erkrankung über 1-2 Jahre.

Die Ermittler werden eine Ganzkörper-MRT verwenden und die Fettfraktion % bei pädiatrischen Probanden ermitteln und diese Messungen mit anderen Faktoren vergleichen, um einen zusammengesetzten Score über einen Zeitraum von zwei Jahren zu erzielen

Baseline-2 Jahre
Quantitative MRT (QMRI) MEAN -Muskelvolumen (ML)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre

Quantitative MRT -Messungen gelten als Goldstandard zur Beurteilung von Muskelvolumen und Krankheitsbiomarkern (Fettvolumina gegen Magermuskelvolumina und Rühr-+ Vorhandensein), die durch Behandlung moduliert werden können. Muskelfettersatz und Freiwasser-Hyperintensität weisen auf frühe Krankheitsveränderungen hin, bevor die funktionelle Leistung beeinträchtigt wird. Muskeln mit niedrigem Muskelvolumen und einer Zwischenfettfraktion (10-55%) prognostizieren das Fortschreiten der Erkrankung über 1-2 Jahre.

Die Ermittler werden die Ganzkörper-MRT verwenden, um das Lean Muscle Volumen (ML) bei pädiatrischen Probanden zu messen und diese Messungen mit anderen Faktoren zu vergleichen, um über einen Zeitraum von zwei Jahren einen zusammengesetzten Score zu erzielen.

Baseline-2 Jahre
Quantitatives MRT (QMRI) Gesamtvolumen
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre

Quantitative MRT -Messungen gelten als Goldstandard zur Beurteilung des Maskelvolumens und der Krankheitsbiomarker (Fettvolumina, Fettfraktion und Vorhandensein+ Vorhandensein), die durch Behandlung moduliert werden können. Die Verwendung von MRT hat sich als Technik zur Vorhersage des Fortschreitens der Krankheit gezeigt.

Die Ermittler werden die Ganzkörper-MRT verwenden, um das Gesamtvolumen (ML) bei pädiatrischen Probanden zu messen und diese Messungen mit anderen Faktoren zu vergleichen, um über einen Zeitraum von zwei Jahren einen zusammengesetzten Score zu erzielen. Dies bezieht sich auf das Gesamtvolumen eines bestimmten Gewebes oder Organs, das in Millilitern (ML) unter Verwendung von MRT gemessen wurde.

Baseline-2 Jahre
Quantitative MRT (QMRI) Rühr+ ( %)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre

Quantitative MRT -Messungen gelten als Goldstandard für die Beurteilung des Muskelvolumens und der Krankheitsbiomarker, wie z. Die MRT -MRT hilft bei der Vorhersage des Fortschreitens der Krankheiten, indem sie Bereiche mit Entzündungen und Ödemen innerhalb des Muskelgewebes hervorheben. Dies liefert wertvolle Einblicke in die zugrunde liegenden Krankheitsprozesse, die bei der Vorhersage von Fortschritts- und Führungsentscheidungen unterstützt werden.

Die Ermittler werden bei pädiatrischen Probanden die MRT der Ganzkörper-MRT verwenden, um die Übertragungspositivität zu messen. Diese Messungen werden mit anderen Faktoren verglichen, um über einen Zeitraum von zwei Jahren einen zusammengesetzten Score zu erzielen.

Baseline-2 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Promis pädiatrische körperliche Aktivität Fragebogen (8 Fragen)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Ein von der NIH Promis Initiative entwickeltes Instrument. Es erzeugt Bewertungen für die physische Funktion und die Auswirkungen physischer Einschränkungen auf das tägliche Leben. Die Teilnehmer beantworten Fragen darüber, wie oft sie körperliche Aktivität betreiben, und reichen von 0 Tagen bis 6-7 Tagen pro Woche. Höhere Werte weisen auf ein höheres Maß an körperlicher Aktivität hin.
Baseline-2 Jahre
Neuro QOL -Ermüdungsskala
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Bewerten Sie die Auswirkungen von Müdigkeit auf Personen mit neurologischen Erkrankungen und Messung ihrer Schwere, Häufigkeit und Auswirkungen auf die täglichen Aktivitäten und Lebensqualität mit einem 5-Punkte-Bewertungssystem (1 ist nie und 5 immer).
Baseline-2 Jahre
Der physische Score des Gesichtsbehinderungsindex (FDI)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
ist ein 5-Punkte-Fragebogen, der die physischen Auswirkungen der Gesichtsschwäche bewertet. Die Antworten (bewertet 1-5, 5 sind keine Schwierigkeit und 1, die nicht in der Lage sind) werden summiert, um eine Gesamtpunktzahl zu erstellen, die dann in eine prozentuale Skala umgewandelt wird. Ein Score von 100% repräsentiert die normale Funktion, während niedrigere Werte auf zunehmende Behinderungsniveaus hinweisen.
Baseline-2 Jahre
Activlim
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
misst, wie gut Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen tägliche Aktivitäten durchführen können. Es enthält 22 Fragen zu Aufgaben wie Ankleiden, Baden und Gehen, mit Schwierigkeiten, die als unmöglich, schwierig oder einfach eingestuft wurden.
Baseline-2 Jahre
Stärke und Schwierigkeiten Fragebogen (SDQ)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
ist ein Werkzeug, mit dem emotionale und Verhaltensprobleme bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 2 bis 17 Jahren geprüft werden können. Es besteht aus 25 Fragen, die in fünf Kategorien unterteilt sind: emotionale Symptome, Verhaltensprobleme, Hyperaktivität/Unaufmerksamkeit, Peer -Beziehungsprobleme und prosoziales Verhalten. Jedes Element wird auf einer 3-Punkte-Skala bewertet (0 = nicht wahr, 1 = etwas wahr und 2 = sicher wahr)
Baseline-2 Jahre
Patient Global Eindruck von Schweregrad (PGI-S)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Ist eine Bewertungsskala, mit der Patienten messen können, wie schwerwiegend sie sind, wie sie ihre Symptome haben. Die Patienten bewerten ihren Zustand auf einer Skala von 1 (normal) bis 4 (schwer). Dies wird als eine der Studienanker dienen.
Baseline-2 Jahre
Domain Delta
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
ist ein Instrument, das entwickelt wurde, um die Lebensqualität zu bewerten und wie sich die Krankheit seit dem letzten Besuch verändert hat. Der Zweck des Fragebogens "Domain-Delta" besteht darin, die wahrgenommene Veränderung jedes Patienten in ihrer gesundheitsbezogenen Lebensqualität in den letzten 6 Monaten zu bestimmen. Dieser Fragebogen wird sich nach der Gesamtgesundheit und der Gesundheit im Zusammenhang mit 14 Subdomänen erkundigen, die von Patienten während der Entwicklung des FSHD-Gesundheitsindex wichtig sind. Die Teilnehmer geben ihre wahrgenommene Veränderung an, indem sie antworten, ob ein Bereich "viel schlechter ist", "etwas schlechter", "Es hat keine Veränderung gegeben", "es ist ein bisschen besser" oder "es ist viel besser" für jede Subdomain. Dies wird als einer der anderen Anker in der Studie dienen.
Baseline-2 Jahre
North Star Assessment für Dysferlinopathie (NSAD)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Ein Werkzeug, das von Klinikern zur Bewertung der motorischen Fähigkeiten bei Personen mit Dysferlinopathie verwendet wird, einer Art Muskeldystrophie. Es misst, wie gut Patienten verschiedene physische Aufgaben ausführen können und dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verfolgen. Diese Einschätzung ist sowohl für Gehen als auch für nicht raukende Patienten nützlich und liefert wichtige Informationen, um Behandlungs- und Pflegepläne zu leiten. Dies wird im Vergleich dazu verwendet, wie gut die FSHD-COM-PEDs die Probanden bewerten
Baseline-2 Jahre
Leistung der oberen Extremität (Pul)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Ein Bewertungsinstrument zur Bewertung der Funktion der oberen Extremität bei Personen mit Muskeldystrophien wie der Muskeldystrophie von Duchenne. Es misst die Fähigkeit, verschiedene motorische Aufgaben auszuführen und Einblicke in die Stärke und Mobilität der Arme und Hände zu liefern. Der Pul hilft, das Fortschreiten der Krankheit zu verfolgen und Behandlungsentscheidungen zu führen, indem detaillierte Informationen über die Funktionen der oberen Extremitäten erfasst werden. Dies ist hilfreich bei der Bewertung von Kohorten zwei sowie bei den FSHD-Com-PEDs und RWs.
Baseline-2 Jahre
100-Meter-Walk-/Lauftest
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
ist eine Bewertung mit fester Distanz, mit der die maximale ambulante Fähigkeit einer Person gemessen wird. Die Teilnehmer werden gebeten, so schnell wie möglich 100 Meter zu laufen oder zu laufen, abhängig von ihrer Fähigkeit. Dieser Test wird häufig in der Forschung verwendet, um die körperliche Leistung und Mobilität zu bewerten, insbesondere bei Personen mit Erkrankungen, die sich auf ihre Gehfähigkeit auswirken. Es hilft den Forschern, Veränderungen in der Mobilität im Laufe der Zeit zu verfolgen und die Effektivität von Interventionen zur Verbesserung der Spaziergänge und Ausdauer zu bewerten
Baseline-2 Jahre
Neuro QOL -Schmerzskala
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Bewerten Sie die Auswirkungen von Schmerzen auf Personen mit neurologischen Erkrankungen und Messung ihrer Schwere, Häufigkeit und Auswirkungen auf die täglichen Aktivitäten und Lebensqualität mit einem 5-Punkte-Bewertungssystem (1 ist nie und 5 immer).
Baseline-2 Jahre
Patient Global Eindruck von Veränderungen (PGI-C)
Zeitfenster: Baseline-2 Jahre
Ist eine Bewertungsskala, mit der Patienten messen können, ob sich seit der Studie eine Änderung des Schweregrads aufgetreten hat. Die Patienten bewerten ihre Veränderung auf einer Skala von 1 auf 7 (1 ist weder Veränderung noch schlechter und 7 ist viel besser oder verbessert, was den Unterschied gemacht hat). Dies wird als eine der Studienanker dienen.
Baseline-2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Februar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Februar 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Muskeldystrophie, facioscapulohumeral

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