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免疫の先天性誤差と血液障害との相互作用：一般的な血行疾患の背後にある免疫欠陥の解明

2025年2月27日 更新者：Eleonora Gambineri、Meyer Children's Hospital IRCCS

免疫の先天性誤差（IEI）の宇宙は急速に拡大しています。それらの臨床スペクトルは感染症によって特徴付けられるだけでなく、しばしば血液学的合併症を含んでいます。 さらに、特定の細胞型の体細胞変異による「IEIフェノコピー」の数が増えており、IEIの遺伝的プロットを徐々に発表し、複雑にします。 しかし、これらの側面は、大規模な前向き研究によって研究されたことはありません。

この研究の目的は、次の4つのサブグループのいずれかに陥る血液障害を患者を前向きに募集することにより、このギャップを埋めることを目的としています：自己免疫細胞質（AIC）、ポリクローナルリンパ球増殖（PL）、モノクローナル（悪性）リンパ系増殖（ML）、BONE MARROW障害、BONE MARROW障害（BMF/MDS）。 募集された被験者は、遺伝子検査（NGS）とともに、生殖細胞系と体性バリアントの両方を検出するために、遺伝子検査（NGS）とともに、広範な免疫学的精密検査（拡張免疫表現型、サイトカインおよび自己抗体投与量）を受けます。 バルクRNAシーケンスは、バリアントの機能的検証として、または決定的な遺伝学を持つ選択されたケースで変化した経路を特定するために実行されます。 患者の擁護団体（PAO）は、プロジェクト全体で患者のニーズを支援し、IEIの予測的でありながら未知の兆候の認識を高めるために極めて重要です。

この研究では、3年間で合計700人の子供を募集します。 AICとBMF/MDSに関する最近の研究を考慮すると、リンパ腫の病因の複雑さを考えると、AICサブグループの「隠れ」IEIのグローバル検出率が30％「隠れ」IEI、MLの低いレートが予想されます。 新しいIEI候補遺伝子またはIEIフェノコピーの新しい例が特定されると予想されます。

免疫学的精密検査では、初期疾患のバイオマーカーまたは現在未知の分子シグネチャを検出する必要があります。 これらは、特定のサブグループでIEIを特定する可能性を高め、患者を標的型治療または造血幹細胞移植に迅速に扱い、合併症の遅延を回避し、患者の生存を増加させ、医療サービスに対する病気の経済的負担を軽減する可能性があります。 最後に、PAOSの関与は、患者の状態に関する知識を促進し、病気の追跡と治療へのコンプライアンスを高め、生活の質を改善する可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

700

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  1. 25歳未満の患者
  2. 診断された自己免疫細胞質（AIC）、ポリクローナルリンパ酸化（PL）、リンパ腫（ML）、骨髄障害、および骨髄異形成症候群（BMF/MDS）の患者（詳細を参照）
  3. インフォームドコンセントに署名

除外基準：

  1. HIVまたは移植に続発するリンパ腫の患者
  2. 自己解決または感染後のAICを有する患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：血行障害のある患者
診断された自己免疫細胞質（AIC）、ポリクローナルリンパ増殖（PL）、リンパ腫（ML）、骨髄障害、および骨髄異形成症候群（BMF/MDS）の患者
他の：生物学的サンプル
免疫学的スクリーニングと遺伝分析

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
リンパ系または骨髄様体のいずれかで、疾患を引き起こしたり修飾したりする新規または既知の生殖細胞系および体細胞変異を有する血液疾患のある小児および若年成人の数。
時間枠：登録から分析の終わりまで（36か月）
登録から分析の終わりまで（36か月）

二次結果の測定

結果測定
時間枠
免疫学的プロファイルが変化した血液障害のある小児および青年期の成人患者の割合
時間枠：登録から分析の終わりまで（36か月）
登録から分析の終わりまで（36か月）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Meyer Children's Hospital IRCCS

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年11月15日

一次修了 (推定)

2027年7月1日

研究の完了 (推定)

2027年7月1日

試験登録日

最初に提出

2025年2月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年2月27日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年2月27日

最終確認日

2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IEI-Haem

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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