Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Взаимодействие между врожденной ошибкой иммунитета и нарушений крови: раскрытие иммунных дефектов, стоящих за общими гематологическими заболеваниями

27 февраля 2025 г. обновлено: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Вселенная врожденных ошибок иммунитета (IEI) быстро расширяется: их клинический спектр характеризуется не только инфекциями, но и часто включает гематологические осложнения. Более того, все большее число «фенокопий IEI» из -за соматических мутаций в конкретных типах клеток постепенно раскрывается и усложняет генетический график IEI, которые, следовательно, не только вызваны мутациями зародышевой линии. Тем не менее, эти аспекты никогда не изучались в больших проспективных исследованиях.

Это исследование направлено на то, чтобы заполнить этот пробел путем проспективного рекрута пациентов <25 Y/O с гематологическими расстройствами, которые попадают в одну из следующих 4 подгрупп: аутоиммунная цитопения (AIC), поликлональная лимфопролиферация (PL), моноклональные (злокачественные) LymphoProliferation (ML), MyEloDISPLASPLASPLAS (ML). Набранные субъекты будут подвергаться обширному иммунологическому обращению (расширенное иммунофенотипирование, дозу цитокинов и аутоантител) вместе с генетическим тестированием (NGS) для обнаружения как зародышевой, так и соматической варианты. Секвенирование объемной РНК будет выполняться либо в качестве функциональной проверки вариантов, либо для определения измененных путей в отдельных случаях с неубедительной генетикой. Организации по защите пациентов (PAO) будут ключевыми, чтобы помочь потребностям пациентов на протяжении всего проекта и повысить осведомленность о прогнозировании и в то же время неизвестных признаков IEI.

Исследование включает набор в общей сложности почти 700 детей в течение 3-летнего периода. Принимая во внимание недавние исследования по AICS и BMF/MDS, ожидается глобальная скорость обнаружения 30% «скрытого» IEI, с более высокой частотой в подгруппе AIC и более низкими для ML, учитывая сложность патогенеза лимфомы. Ожидается, что новые гены кандидатов IEI или новые примеры фенокопий IEI будут идентифицированы.

Иммунологическая работа должна обнаружить ранние биомаркеры заболевания или в настоящее время неизвестные молекулярные сигнатуры специфических расстройств. Это может увеличить вероятность выявления IEI в определенной подгруппе и быстро обратиться к пациенту с целевым лечением или к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, избегая поздних осложнений, увеличивая выживаемость пациентов и уменьшая экономическую нагрузку на заболевание в медицинских услугах. Наконец, участие PAO может способствовать развитию знаний пациентов об их состоянии, увеличивая их соблюдение последующего наблюдения за заболеванием и лечением и улучшая качество их жизни.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

700

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Eleonora Gambineri, MD
  • Номер телефона: +390555662624
  • Электронная почта: eleonora.gambineri@meyer.it

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  1. Пациенты возраст <25 лет
  2. Пациенты с диагностированным аутоиммунным цитопении (AIC), поликлональной лимфопролиферацией (PL), лимфомой (ML), недостаточностью костного мозга и миелодиспластическим синдромом (BMF/MDS) (см. Подробности ниже)
  3. Подписано информированное согласие

Критерии исключения:

  1. Пациенты с лимфомой, вторичной по отношению к ВИЧ или пересадке
  2. Пациент с саморезолированием или постфекционной AICS

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Пациенты с гематологическими расстройствами
Пациенты с диагностированным аутоиммунным цитопении (AIC), поликлональной лимфопролиферацией (PL), лимфомой (ML), недостаточностью костного мозга и миелодиспластическим синдромом (BMF/MDS)
Другой: Биологические образцы
Иммунологический скрининг и генетический анализ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Количество детей и молодых людей с нарушениями крови с новыми или известными зародышевыми и соматическими мутациями, которые вызывают или модифицируют заболевание, либо в лимфоидных, либо в миелоидных компартментах.
Временное ограничение: От зачисления до конца анализа (36 месяцев)
От зачисления до конца анализа (36 месяцев)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Процент педиатрических и подростковых взрослых пациентов с гематологическими расстройствами с измененными иммунологическими профилями
Временное ограничение: От зачисления до конца анализа (36 месяцев)
От зачисления до конца анализа (36 месяцев)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Meyer Children's Hospital IRCCS

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 ноября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 февраля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 февраля 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 февраля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IEI-Haem

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться