Immuniteetin ja verihäiriöiden syntymän virheen välinen vuorovaikutus: Yleisten hematologisten sairauksien taustalla olevat immuunivaatteet
Syntyneiden immuniteetin virheiden (IEI) maailmankaikkeus laajenee nopeasti: niiden kliininen spektri ei ole vain ominaista infektiot, vaan sisältää usein hematologisia komplikaatioita. Lisäksi yhä useammat "IEI -fenokooppit", jotka johtuvat somaattisista mutaatioista tietyissä solutyypeissä Näitä näkökohtia ei kuitenkaan ole koskaan tutkittu suurilla mahdollisilla tutkimuksilla.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on täyttää tämä aukko rekrytoimalla mahdollisesti potilaita <25 vuotta/o hematologisilla häiriöillä, jotka jakautuvat seuraavista neljästä alaryhmästä: autoimmuunisytopenia (AIC), polyklonaalinen lymfoproliferaatio (PL), monoklonaalinen (pahoinpitely) lymfoproliferaatio (ML), luumarhunkaitoksen limfysprooli (ML), luumarhunvaurio. (BMF/MDS). Rekrytoidut koehenkilöt käyvät läpi laajan immunologisen työn (laajennettu immunofenotyyppien määritys, sytokiini ja auto -vasta -aine -annos) yhdessä geneettisen testauksen (NGS) kanssa sekä ituradan että somaattisten varianttien havaitsemiseksi. Irtotavarana RNA -sekvensointi suoritetaan joko varianttien funktionaalisena validoinnina tai tunnistamaan muuttuneet reitit valituissa tapauksissa, joissa on epävarma genetiikka. Potilaan asianajajajärjestöt (PAOS) ovat keskeisiä auttamaan potilaiden tarpeita koko projektin ajan ja lisäämään tietoisuutta ennustavista ja vielä tuntemattomista merkeistä IEI: stä.
Tutkimukseen sisältyy rekrytointi yhteensä lähes 700 lasta 3 vuoden aikana. Kun otetaan huomioon viimeaikaiset AIC: n ja BMF/MDS: n tutkimukset, odotetaan odotettavissa olevaa maailmanlaajuista havaitsemisnopeutta, joka on 30% "piilotettu" IEI: n, ja korkeammat määrät AIC -alaryhmässä ja alhaisemmat ML: lle, ottaen huomioon lymfooman patogeneesin monimutkaisuus. Uusien IEI -ehdokasgeenien tai uusia esimerkkejä IEI -fenokopioista odotetaan tunnistavan.
Immunologisen työn tulisi havaita varhaiset sairauden biomarkkerit tai tällä hetkellä tuntematon molekyylin allekirjoitukset tiettyjen häiriöiden kanssa. Ne voivat lisätä mahdollisuutta tunnistaa IEI tietyssä alaryhmässä ja puuttua potilaan viipymättä kohdennettuun hoitoon tai hematopoieettiseen kantasolujensiirtoon, välttäen myöhäisiä komplikaatioita, lisäämällä potilaiden selviytymistä ja vähentämään taudin taloudellista taakkaa terveydenhuoltopalveluissa. Lopuksi, PAOS: n osallistuminen voi edistää potilaiden tietämystä heidän tilastaan, lisäämällä niiden noudattamista sairauksien seurannassa ja hoidossa ja parantamalla heidän elämänlaatua.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Eleonora Gambineri, MD
- Puhelinnumero: +390555662624
- Sähköposti: eleonora.gambineri@meyer.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja
- Rekrytointi
- Vall D'hebron Institut De Recerca
-
Ottaa yhteyttä:
- Pere Soler Palacin
- Sähköposti: pere.soler@vallhebron.cat
-
-
-
-
-
Rome, Italia
- Rekrytointi
- University of Rome Tor Vergata
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Teresa Voso
- Sähköposti: Voso@med.uniroma2.it
-
-
Fi
-
Firenze, Fi, Italia, 50139
- Rekrytointi
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Ottaa yhteyttä:
- Gambineri
- Puhelinnumero: +390555662624
- Sähköposti: eleonora.gambineri@meyer.it
-
-
-
-
-
Montreal, Kanada
- Rekrytointi
- CHU Sainte-Justine
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent-Philippe Lavallee
- Sähköposti: vincent-philippe.lavallee@umontreal.ca
-
-
-
-
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Institut Imagine
-
Ottaa yhteyttä:
- Frederic Rieux-Laucat
- Sähköposti: Frederic.rieux-laucat@inserm.fr
-
-
-
-
-
Stockholm, Ruotsi
- Rekrytointi
- Karolinska Institutet
-
Ottaa yhteyttä:
- Qiang Pan-Hammarström
- Sähköposti: Qiang.Pan-Hammarstrom@ki.se
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joiden ikä on <25 vuotta
- Potilaat, joilla on diagnosoitu autoimmuuninen sytopenia (AIC), polyklonaalinen lymfoproliferaatio (PL), lymfooma (ML), luuytimen vajaatoiminta ja myelodysplastinen oireyhtymä (BMF/MDS) (katso yksityiskohdat alla)
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joiden lymfooma on sekundaarinen HIV: lle tai siirrosta
- Potilas, jolla on itsenäisiä tai infektoivia AIC: ita
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilaat, joilla on hematologisia häiriöitä
Potilaat, joilla on diagnosoitu autoimmuuninen sytopenia (AIC), polyklonaalinen lymfoproliferaatio (PL), lymfooma (ML), luuytimen vajaatoiminta ja myelodysplastinen oireyhtymä (BMF/MDS)
|
Immunologinen seulonta ja geneettinen analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Lasten ja nuorten aikuisten lukumäärä, joilla on verihäiriöitä, joilla on uusi tai tunnettu iturada ja somaattiset mutaatiot, jotka aiheuttavat tai muokkaavat tautia joko imusolmukkeissa tai myeloidisissa osastoissa.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta analyysin loppuun (36 kuukautta)
|
Ilmoittautumisesta analyysin loppuun (36 kuukautta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Prosenttiosuus lasten ja nuorten nuorten aikuisten potilaista, joilla on hematologisia häiriöitä, joilla on muuttuneet immunologiset profiilit
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta analyysin loppuun (36 kuukautta)
|
Ilmoittautumisesta analyysin loppuun (36 kuukautta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IEI-Haem
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .