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L'interazione tra errore innato di immunità e disturbi del sangue: svelare difetti immunitari dietro le malattie ematologiche comuni

27 febbraio 2025 aggiornato da: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

L'universo di Inborn Errors of Immunità (IEI) si sta rapidamente espandendo: il loro spettro clinico non è solo caratterizzato da infezioni, ma spesso include complicanze ematologiche. Inoltre, un numero crescente di "fenocopie IEI" a causa di mutazioni somatiche in specifici tipi di cellule viene progressivamente svelato e complica il diagramma genetico di IEI, che non sono quindi solo causati da mutazioni germinali. Tuttavia, questi aspetti non sono mai stati studiati da grandi studi prospettici.

Questo studio mira a colmare questo divario reclutando in modo prospettico i pazienti <25 anni/o con disturbi ematologici che rientrano in uno dei seguenti 4 sottogruppi: citopenia autoimmune (AICS), linfoproliferazione policlonale (BMF/BMF/bmf/mds). I soggetti reclutati subiranno un ampio lavoro immunologico (esteso immunofenotipizzazione, citochina e dosaggio autoanticorpo) insieme a test genetici (NGS) per rilevare sia le varianti germinali che le varianti somatiche. Il sequenziamento dell'RNA in blocco verrà eseguito come validazione funzionale delle varianti o per identificare percorsi alterati in casi selezionati con genetica inconcludente. Le organizzazioni di difesa dei pazienti (PAOS) ​​saranno fondamentali per aiutare le esigenze dei pazienti durante il progetto e aumentare la consapevolezza dei segni predittivi e tuttavia sconosciuti di IEI.

Lo studio prevede il reclutamento per un totale di quasi 700 bambini per un periodo di 3 anni. Considerando recenti studi su AICS e BMF/MDS, è previsto un tasso di rilevamento globale del 30% "nascosto" IEI, con tassi più elevati nel sottogruppo AIC e quelli inferiori per ML, data la complessità della patogenesi del linfoma. Si prevede che nuovi geni candidati IEI o nuovi esempi di fenocopie IEI siano identificati.

Il workup immunologico dovrebbe rilevare biomarcatori di malattie precoci o firme molecolari attualmente sconosciute di disturbi specifici. Questi possono aumentare la possibilità di identificare un IEI in un sottogruppo specifico e rivolgersi prontamente al paziente a un trattamento mirato o al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, evitando complicanze tardive, aumentando la sopravvivenza dei pazienti e attenuando il carico economico della malattia sui servizi sanitari. Infine, il coinvolgimento dei PAO può favorire la conoscenza dei pazienti sulla loro condizione, aumentando la loro conformità al follow-up e al trattamento delle malattie e migliorando la loro qualità di vita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

700

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. I pazienti di età <25 anni
  2. Pazienti con citopenie autoimmune diagnosticate (AIC), linfoproliferazione policlonale (PL), linfoma (ML), insufficienza del midollo osseo e sindrome mielodisplastica (BMF/MDS) (vedi dettagli sotto)
  3. Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti con linfoma secondario all'HIV o trapianto
  2. Paziente con AICS ausonali o post-infettivo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti con disturbi ematologici
Pazienti con citopenie autoimmune diagnosticate (AIC), linfoproliferazione policlonale (PL), linfoma (ML), insufficienza del midollo osseo e sindrome mielodisplastica (BMF/MDS)
Altro: Campioni biologici
Screening immunologico e analisi genetica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di bambini e giovani adulti con disturbi del sangue con germine nuove o conosciute e mutazioni somatiche che causano o modificano la malattia, nei compartimenti linfoidi o mieloidi.
Lasso di tempo: Dall'iscrizione alla fine dell'analisi (36 mesi)
Dall'iscrizione alla fine dell'analisi (36 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Percentuale di pazienti adulti pediatrici e adolescenti e adolescenti con disturbi ematologici con profili immunologici alterati
Lasso di tempo: Dall'iscrizione alla fine dell'analisi (36 mesi)
Dall'iscrizione alla fine dell'analisi (36 mesi)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IEI-Haem

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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