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Das Zusammenspiel zwischen angeborenem Immunitätsfehler und Blutstörungen: Immundefekte hinter gemeinsamen hämatologischen Erkrankungen entwirren

27. Februar 2025 aktualisiert von: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Das Universum angeborener Immunitätsfehler (IEI) wächst schnell: Ihr klinisches Spektrum wird nicht nur durch Infektionen gekennzeichnet, sondern enthält häufig hämatologische Komplikationen. Darüber hinaus wird eine zunehmende Anzahl von "IEI -Phenokopien" aufgrund somatischer Mutationen in bestimmten Zelltypen schrittweise enthüllt und kompliziert das genetische Diagramm von IEI, die daher nicht nur durch Keimbahnmutationen verursacht werden. Diese Aspekte wurden jedoch nie durch große prospektive Studien untersucht.

Diese Studie zielt darauf ab, diese Lücke zu schließen, indem Patienten mit hämatologischen Erkrankungen, die in eine der folgenden 4 Untergruppen fallen, prospektiv rekrutiert: polyklonale Lymphoproliferation (PL), monoklonale (Myelodysplase (ML), Bone Marrow Versagen (Myelodysplase), Autoimmunzytopenie (AICs), polyklonale Lymphoproliferation (PL), MF/MF/MF/MF). Rekrutierte Probanden werden eine umfassende immunologische Arbeit (erweiterte Immunphenotypisierung, Zytokin und Autoantikörperdosis) zusammen mit Gentests (NGs) durchführen, um sowohl Keimbahn- als auch somatische Varianten nachzuweisen. Die Bulk -RNA -Sequenzierung wird entweder als funktionelle Validierung von Varianten oder zur Identifizierung veränderter Wege in ausgewählten Fällen mit nicht schlüssiger Genetik durchgeführt. Die Patientenvertretungsorganisationen (PAOs) werden entscheidend sein, um die Bedürfnisse der Patienten während des gesamten Projekts zu unterstützen und das Bewusstsein für prädiktive und dennoch unbekannte Anzeichen von IEI zu schärfen.

Die Studie umfasst die Rekrutierung von insgesamt fast 700 Kindern über einen Zeitraum von 3 Jahren. In Anbetracht der jüngsten Studien zu AICs und BMF/MDS wird eine globale Nachweisrate von 30% "versteckt" IEI mit höheren Raten in der AIC -Untergruppe und niedrigeren für ML angesichts der Komplexität der Lymphom -Pathogenese erwartet. Es wird erwartet, dass neue IEI -Kandidatengene oder neue Beispiele für IEI -Phenokopien identifiziert werden.

Die immunologische Aufarbeitung sollte frühe Biomarker von Krankheiten oder derzeit unbekannten molekularen Signaturen spezifischer Störungen nachweisen. Diese können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, einen IEI in einer bestimmten Untergruppe zu identifizieren und den Patienten umgehend an eine gezielte Behandlung oder auf hämatopoetische Stammzelltransplantation zu wenden, verspätete Komplikationen zu vermeiden, das Überleben der Patienten zu erhöhen und die wirtschaftliche Belastung der Krankheit in Bezug auf Gesundheitsdienste zu beeinträchtigen. Schließlich kann die Beteiligung von PAOs das Wissen der Patienten über ihren Zustand fördern, ihre Einhaltung der Nachsorge und Behandlung von Krankheiten erhöhen und ihre Lebensqualität verbessert.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

700

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Patienten Alter <25 Jahre
  2. Patienten mit diagnostizierten Autoimmunzytopenien (AIC), polyklonaler Lymphoproliferation (PL), Lymphom (ML), Knochenmarkversagen und myelodysplastischer Syndrom (BMF/MDS) (siehe Details unten)
  3. Unterzeichnete Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  1. Patienten mit Lymphomen, die nach HIV oder Transplantation sekundär sind
  2. Patient mit selbstauflösender oder postinfektiver AICs

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Patienten mit hämatologischen Störungen
Patienten mit diagnostizierten Autoimmunzytopenien (AIC), polyklonaler Lymphoproliferation (PL), Lymphom (ML), Knochenmarkversagen und myelodysplastischer Syndrom (BMF/MDS)
Sonstiges: Biologische Proben
Immunologisches Screening und genetische Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Kinder und jungen Erwachsenen mit Blutstörungen mit neuen oder bekannten Keimbahn- und somatischen Mutationen, die Krankheiten verursachen oder modifizieren, entweder in lymphoiden oder myeloischen Kompartimenten.
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Analyse (36 Monate)
Von der Einschreibung bis zum Ende der Analyse (36 Monate)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentsatz der pädiatrischen und jugendlichen erwachsenen Patienten mit hämatologischen Erkrankungen mit veränderten immunologischen Profilen
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Analyse (36 Monate)
Von der Einschreibung bis zum Ende der Analyse (36 Monate)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Februar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Februar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IEI-Haem

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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