Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Samspillet mellem medfødte fejl i immunitet og blodforstyrrelser: at afsløre immunfejl bag almindelige hæmatologiske sygdomme

27. februar 2025 opdateret af: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Universet med medfødte immunitetsfejl (IEI) ekspanderer hurtigt: Deres kliniske spektrum er ikke kun kendetegnet ved infektioner, men inkluderer ofte hæmatologiske komplikationer. Derudover afsløres et stigende antal "IEI -fenokopier" på grund af somatiske mutationer i specifikke celletyper gradvist og komplicerer det genetiske plot af IEI, som derfor ikke kun er forårsaget af kimlinjemutationer. Imidlertid er disse aspekter aldrig blevet undersøgt ved store prospektive undersøgelser.

Denne undersøgelse sigter mod at udfylde dette hul ved prospektivt at rekruttere patienter <25 y/o med hæmatologiske lidelser, der falder ind i en af ​​de følgende 4 undergrupper: autoimmun cytopenia (AICS), polyklonal lymfoproliferation (PL), monoclonal (malignt) lymoproliferation (ML), knoglemarrowfejl/myelodySps (MyelodySiAn (BM/MDS). Rekrutterede forsøgspersoner vil gennemgå en omfattende immunologisk oparbejdning (udvidet immunophenotyping, cytokin og autoantistofdosering) sammen med genetisk test (NGS) for at detektere både kimline og somatiske varianter. Bulk -RNA -sekventering udføres enten som funktionel validering af varianter eller for at identificere ændrede veje i udvalgte tilfælde med uomgængelig genetik. Organisationer af patientadvokat (PAOS) ​​vil være vigtige for at hjælpe patienternes behov gennem hele projektet og for at øge opmærksomheden på forudsigelige og alligevel ukendte tegn på IEI.

Undersøgelsen involverer rekruttering i alt næsten 700 børn over en 3-årig periode. I betragtning af nylige undersøgelser af AICS og BMF/MDS forventes en global detektionshastighed på 30% "skjult" IEI med højere satser i AIC -undergruppen og lavere for ML i betragtning af kompleksiteten af ​​lymfompatogenese. Nye IEI -kandidatgener eller nye eksempler på IEI -fenokopier forventes at blive identificeret.

Den immunologiske oparbejdning skal påvise biomarkører af tidlig sygdom eller i øjeblikket ukendte molekylære signaturer af specifikke lidelser. Disse kan øge chancen for at identificere en IEI i en bestemt undergruppe og straks tackle patienten til en målrettet behandling eller til hæmatopoietisk stamcelletransplantation, undgå sene komplikationer, øge patienternes overlevelse og mindske den økonomiske byrde af sygdommen på sundhedsydelser. Endelig kan involvering af PAO'er fremme patienternes viden om deres tilstand, øge deres overholdelse af sygdomsopfølgning og behandling og forbedre deres livskvalitet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

700

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Patienter i alderen <25 år
  2. Patienter med diagnosticeret autoimmune cytopenier (AIC), polyklonal lymfoproliferation (PL), lymfom (ML), knoglemarvsvigt og myelodysplastisk syndrom (BMF/MDS) (se detaljer nedenfor)
  3. Underskrevet informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienter med lymfom sekundært til HIV eller transplantation
  2. Patient med selvopløsende eller post-infektions-AIC'er

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patienter med hæmatologiske lidelser
Patienter med diagnosticeret autoimmune cytopenier (AIC), polyklonal lymfoproliferation (PL), lymfom (ML), knoglemarvsvigt og myelodysplastisk syndrom (BMF/MDS)
Andet: Biologiske prøver
Immunologisk screening og genetisk analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal børn og unge voksne med blodforstyrrelser med nye eller kendte kimline og somatiske mutationer, der forårsager eller modificerer sygdom, enten i lymfoide eller myeloide rum.
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen af ​​analysen (36 måneder)
Fra tilmelding til slutningen af ​​analysen (36 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procentdel af pædiatriske og unge-unge voksne patienter med hæmatologiske lidelser med ændrede immunologiske profiler
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen af ​​analysen (36 måneder)
Fra tilmelding til slutningen af ​​analysen (36 måneder)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. februar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. februar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IEI-Haem

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Biologiske prøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner