Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Souhra mezi vrozenou chybou imunity a poruchami krve: rozmotání imunitních vad za běžnými hematologickými chorobami

27. února 2025 aktualizováno: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Vesmír vrozených chyb imunity (IEI) se rychle rozšiřuje: jejich klinické spektrum je nejen charakterizováno infekcemi, ale často zahrnuje hematologické komplikace. Kromě toho se postupně odhaluje a komplikuje genetický graf IEI, které jsou proto způsobeny nejen zárodečnými mutacemi, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi. Tyto aspekty však nikdy nebyly studovány velkými prospektivními studiemi.

Cílem této studie je zaplnit tuto mezeru prospektivním náborem pacientů <25 let/O s hematologickými poruchami, které spadají do jedné z následujících 4 podskupin: autoimunitní cytopenie (AICS), polyklonální lymfoproliferace (PL), monoklonální (maligní) lymfoproliferaci (ML), kostní rukoma (myelidssplansie (BMFSplasie (BMFS (BMFS (BMFS (BMFS/MDS). Rekrutované subjekty podstoupí rozsáhlé imunologické zpracování (rozšířená imunofenotypizace, cytokin a dávkování autoprotilátek) spolu s genetickým testováním (NGS) k detekci zárodečných i somatických variant. Sekvenování hromadného RNA bude provedeno buď jako funkční validace variant, nebo pro identifikaci změněných cest ve vybraných případech s neprůkaznou genetikou. Organizace pro obhajobu pacientů (P

Studie zahrnuje nábor celkem téměř 700 dětí za tři roky. S ohledem na nedávné studie o AIC a BMF/MDS se očekává globální míra detekce 30% „skrytého“ IEI, s vyšší mírou v podskupině AIC a nižšími pro ML, vzhledem k složitosti patogeneze lymfomu. Očekává se, že budou identifikovány nové kandidátní geny IEI nebo nové příklady fenokopie IEI.

Imunologické zpracování by mělo detekovat biomarkery časných onemocnění nebo v současné době neznámé molekulární podpisy specifických poruch. Mohou to zvýšit šanci na identifikaci IEI v konkrétní podskupině a okamžitě se zabývat pacientem na cílenou léčbu nebo k transplantaci hematopoetických kmenových buněk, vyhnout se pozdním komplikacím, zvýšení přežití pacientů a snížení ekonomické zatížení nemoci na zdravotnické služby. A konečně, zapojení PAOS může podporovat znalosti pacientů o jejich stavu, zvýšit jejich dodržování sledování a léčby nemocí a zlepšit jejich kvalitu života.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

700

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacienti ve věku <25 let
  2. Pacienti s diagnostikovanými autoimunitními cytopeniími (AIC), polyklonální lymfoproliferací (PL), lymfomem (ML), selháním kostní dřeně a myelodysplastickým syndromem (BMF/MDS) (viz podrobnosti níže) (viz podrobnosti)
  3. Podepsaný informovaný souhlas

Kritéria pro vyloučení:

  1. Pacienti s lymfomem sekundární k HIV nebo transplantaci
  2. Pacient s samoobslužným nebo post-infekční AIC

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacienti s hematologickými poruchami
Pacienti s diagnostikovanými autoimunitními cytopeniemi (AIC), polyklonální lymfoproliferací (PL), lymfomem (ML), selháním kostní dřeně a myelodysplastickým syndromem (BMF/MDS)
Jiný: Biologické vzorky
Imunologický screening a genetická analýza

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet dětí a mladých dospělých s poruchami krve s novými nebo známými zárodečnými liniemi a somatickými mutacemi, které způsobují nebo modifikují onemocnění, buď v lymfoidních nebo myeloidních kompartmentech.
Časové okno: Od zápisu do konce analýzy (36 měsíců)
Od zápisu do konce analýzy (36 měsíců)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Procento dětských a dospívajících dospělých pacientů s hematologickými poruchami se změněnými imunologickými profily
Časové okno: Od zápisu do konce analýzy (36 měsíců)
Od zápisu do konce analýzy (36 měsíců)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. února 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. února 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IEI-Haem

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Biologické vzorky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mongolia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit