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免疫和血液疾病的先天误差之间的相互作用：普通血液疾病背后的免疫缺陷

2025年2月27日 更新者：Eleonora Gambineri、Meyer Children's Hospital IRCCS

先天免疫误差（IEI）的宇宙正在迅速扩展：它们的临床光谱不仅具有感染的特征，而且通常包括血液学并发症。 此外，由于特定细胞类型中的体细胞突变引起的越来越多的“ IEI表演”正在逐渐揭示并使IEI的遗传图复杂化，因此，这不仅是由生殖线突变引起的。 但是，这些方面从未通过大型前瞻性研究来研究。

这项研究的目的是通过前瞻性招募<25 y/o的患者患有血液学疾病，属于以下四个亚组之一：自身免疫性细胞质（AICS），多克隆淋巴结蛋白（PL），单邻（恶性）（恶性）（恶性）淋巴结剂失败（MML）/Marody/mofys Marofiary Marofiary Marody（BMFRAS）（BMFROS）（BMORIA）（BMF）（BMOW）（BMOW）（BMORIA）（BMORIA）（BMORIA）（BMORIA）（BMORIA）（BMORIA）（BMORIA）（BMORIA），MARIA MAROD/MOD MAROD/MOST MAROD/MOD MAROD MAROD/MOD MAROD。 招募的受试者将进行广泛的免疫检查（扩展免疫表型，细胞因子和自身抗体剂量）以及基因检测（NGS），以检测生殖线和躯体变异。 将作为变体的功能验证或确定遗传不确定的病例中的变化途径进行大量RNA测序。 患者倡导组织（PAOS）将至关重要，以协助患者在整个项目中的需求，并提高对IEI的预测性但未知迹象的认识。

该研究涉及在三年内招募近700名儿童。 考虑到有关AIC和BMF/MDS的最新研究，鉴于淋巴瘤发病机理的复杂性，预计30％的“隐藏” IEI的全球检测率预计为30％的“隐藏” IEI，ML的速率更高，ML较低。 预计将鉴定出新的IEI候选基因或IEI表演的新例子。

免疫学检查应检测早期疾病生物标志物或目前未知的特定疾病分子特征。 这些可能会增加在特定亚组中识别IEI的机会，并迅速向患者致以靶向治疗或造血干细胞移植，避免晚期并发症，增加患者的生存以及减轻医疗保健服务的经济负担。 最后，PAO的参与可能会促进患者对自己的状况的了解，从而增加对疾病随访和治疗的依从性，并改善其生活质量。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

700

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  1. 患者年龄<25岁
  2. 患有诊断为自身免疫性细胞质（AIC），多克隆淋巴增生（PL），淋巴瘤（ML），骨髓衰竭和骨髓增生综合征（BMF/MDS）的患者（请参见下面）
  3. 已签署的知情同意书

排除标准：

  1. 继发于HIV或移植的淋​​巴瘤的患者
  2. 自我分辨或感染后AIC的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：血液疾病的患者
诊断为自身免疫性细胞质（AIC），多克隆淋巴增生（PL），淋巴瘤（ML），骨髓衰竭和骨髓增生综合征（BMF/MDS）的患者（BMF/MDS）
其他：生物样品
免疫筛查和遗传分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
在淋巴样或髓样区室中引起或改变疾病的新生殖线或已知种系和体细胞突变的儿童和年轻人的数量。
大体时间：从入学到分析结束（36个月）
从入学到分析结束（36个月）

次要结果测量

结果测量
大体时间
儿科和青春期成年患者的血液学疾病患者的百分比改变了免疫学特征的改变
大体时间：从入学到分析结束（36个月）
从入学到分析结束（36个月）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Meyer Children's Hospital IRCCS

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年11月15日

初级完成 (估计的)

2027年7月1日

研究完成 (估计的)

2027年7月1日

研究注册日期

首次提交

2025年2月24日

首先提交符合 QC 标准的

2025年2月27日

首次发布 (实际的)

2025年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年2月27日

最后验证

2025年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • IEI-Haem

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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