면역과 혈액 장애의 선천적 오류 사이의 상호 작용 : 일반적인 혈액 학적 질병 뒤에 면역 결함을 풀기
선천적 면역 오류 (IEI)의 우주는 빠르게 확장되고 있습니다. 임상 스펙트럼은 감염이 특징 일뿐 만 아니라 종종 혈액 학적 합병증을 포함합니다. 더욱이, 특정 세포 유형의 체세포 돌연변이로 인해 점점 더 많은 "IEI 표현형"이 점차 공개되고 IEI의 유전자 플롯을 복잡하게 만들고, 따라서 생식선 돌연변이에 의해 발생하지는 않습니다. 그러나 이러한 측면은 대규모 전향 적 연구에 의해 연구 된 적이 없습니다.
이 연구는자가 면역 세포 감소증 (AICS), 폴리 클로 날 리 림프 보호 (PL), 단일 클론 (악성 클론), 림프제 증식 (ML), 골계 오류/MMF (BOLYSPLASIA). 모집 된 대상체는 생식선 및 체세포 변이체를 검출하기 위해 유전자 시험 (NGS)과 함께 광범위한 면역 학적 워크 업 (확장 면역 표현형, 사이토 카인 및자가 항체 복용량)을 겪을 것이다. 벌크 RNA 시퀀싱은 변이체의 기능적 검증으로서 또는 결정적인 유전학을 갖는 선택된 경우에서 변경된 경로를 식별하기 위해 수행 될 것이다. PAOS (Patient Advocacy Organization)는 프로젝트 전반에 걸쳐 환자의 요구를 돕고 IEI의 예측적이고 알려지지 않은 징후에 대한 인식을 높이기 위해 중추적입니다.
이 연구는 3 년 동안 총 700 명의 어린이를 모집하는 것입니다. AICS 및 BMF/MD에 대한 최근의 연구를 고려할 때, 림프종 병인의 복잡성을 고려할 때 AIC 하위 그룹의 비율이 높고 ML의 낮은 비율로 30% "숨겨진"IEI의 전 세계 검출 속도가 예상됩니다. 새로운 IEI 후보 유전자 또는 IEI 페 노코피의 새로운 예가 확인 될 것으로 예상됩니다.
면역 학적 워크 업은 초기 질병 바이오 마커 또는 현재 특정 장애의 분자 시그니처를 검출해야합니다. 이는 특정 하위 군에서 IEI를 식별 할 가능성을 높이고 환자를 대상 치료 또는 조혈 줄기 세포 이식에 즉시 해결하고, 후기 합병증을 피하고, 환자의 생존을 증가시키고, 의료 서비스에 대한 질병의 경제적 부담을 줄일 수 있습니다. 마지막으로, PAO의 참여는 환자의 상태에 대한 지식을 촉진하여 질병 추적 및 치료에 대한 준수를 증가시키고 삶의 질을 개선 할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Eleonora Gambineri, MD
- 전화번호: +390555662624
- 이메일: eleonora.gambineri@meyer.it
연구 장소
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Stockholm, 스웨덴
- 모병
- Karolinska Institutet
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연락하다:
- Qiang Pan-Hammarström
- 이메일: Qiang.Pan-Hammarstrom@ki.se
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Barcelona, 스페인
- 모병
- Vall D'hebron Institut De Recerca
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연락하다:
- Pere Soler Palacin
- 이메일: pere.soler@vallhebron.cat
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Rome, 이탈리아
- 모병
- University of Rome Tor Vergata
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연락하다:
- Maria Teresa Voso
- 이메일: Voso@med.uniroma2.it
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Fi
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Firenze, Fi, 이탈리아, 50139
- 모병
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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연락하다:
- Gambineri
- 전화번호: +390555662624
- 이메일: eleonora.gambineri@meyer.it
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Montreal, 캐나다
- 모병
- CHU Sainte-Justine
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연락하다:
- Vincent-Philippe Lavallee
- 이메일: vincent-philippe.lavallee@umontreal.ca
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Paris, 프랑스
- 모병
- Institut Imagine
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연락하다:
- Frederic Rieux-Laucat
- 이메일: Frederic.rieux-laucat@inserm.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
- 25 세 미만의 환자
- 진단 된자가 면역 세포 감소증 (AIC), 폴리 클로 날 림프 보호 (PL), 림프종 (ML), 골수 부전 및 골수 장애 및 골수 형성 증후군 (BMF/MDS) 환자 (아래 세부 사항 참조).
- 사전 동의서 서명
제외 기준 :
- HIV 또는 이식에 이차적 인 림프종 환자
- 자체 분해 또는 감염 후 AIC 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 혈액 학적 장애가있는 환자
진단 된자가 면역 세포 감소증 (AIC), 폴리 클로 날 림프 증식 (PL), 림프종 (ML), 골수 부전 및 골수성 증후군 (BMF/MDS) 환자
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면역 학적 스크리닝 및 유전자 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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림프 또는 골수 구획에서 질병을 유발하거나 수정하는 신규 또는 알려진 생식선 및 체세포 돌연변이가있는 혈액 장애가있는 어린이 및 청년의 수.
기간: 등록에서 분석 종료 (36 개월)까지
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등록에서 분석 종료 (36 개월)까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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면역 학적 프로파일이 변경된 혈액 학적 장애가있는 소아 및 청소년 성 성인 환자의 백분율
기간: 등록에서 분석 종료 (36 개월)까지
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등록에서 분석 종료 (36 개월)까지
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IEI-Haem
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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