Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wspraczeni między wrodzonymi błędami odporności a zaburzeniami krwi: rozwikłanie wad immunologicznych za typowymi chorobami hematologicznymi

27 lutego 2025 zaktualizowane przez: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Wszechświat wrodzonych błędów odporności (IEI) szybko się rozwija: ich spektrum kliniczne charakteryzuje się nie tylko infekcjami, ale często obejmuje powikłania hematologiczne. Ponadto coraz większa liczba „fenokopii IEI” z powodu mutacji somatycznych w określonych typach komórek jest stopniowo odsłonięta i komplikuje wykres genetyczny IEI, które są zatem nie tylko spowodowane mutacjami linii zarodkowej. Jednak te aspekty nigdy nie były badane w dużych badaniach prospektywnych.

To badanie ma na celu wypełnienie tej luki poprzez prospektywnie rekrutując pacjentów <25 t/o zaburzeniami hematologicznymi, które należą do jednej z 4 następujących podgrup: autoimmunologicznej cytopenii (AICS), poliklonalnej limfoproliferacji (PL), monoklonalnej (złośliwa). Rekrutowani badani przejdą obszerne prace immunologiczne (przedłużone immunofenotypowanie, cytokinę i dawkę autoprzeciwciała) wraz z badaniami genetycznymi (NGS) w celu wykrycia zarówno wariantów linii zarodkowej, jak i somatycznych. Sekwencjonowanie luzem RNA będzie wykonywane albo jako funkcjonalna walidacja wariantów lub w celu zidentyfikowania zmienionych szlaków w wybranych przypadkach z niejednoznaczną genetyką. Organizacje rzeczników pacjentów (PAO) będą kluczowe, aby pomóc pacjentom w całym projekcie i zwiększyć świadomość predykcyjnych, a jednak nieznanych oznak IEI.

Badanie obejmuje rekrutację prawie 700 dzieci w ciągu 3 lat. Biorąc pod uwagę ostatnie badania dotyczące AIC i BMF/MDS, oczekuje się globalnego wskaźnika wykrywania 30% „ukrytych” IEI, z wyższymi wskaźnikami w podgrupie AIC i niższymi dla ML, biorąc pod uwagę złożoność patogenezy chłoniaka. Oczekuje się, że nowe geny kandydującego IEI lub nowe przykłady fenokopii IEI zostaną zidentyfikowane.

Prace immunologiczne powinno wykryć wczesne biomarkery choroby lub obecnie nieznane sygnatury molekularne określonych zaburzeń. Mogą one zwiększyć szansę na zidentyfikowanie IEI w określonej podgrupie i natychmiast zająć się leczeniem ukierunkowanym lub przeszczepem hematopoetycznych komórek macierzystych, unikania późnych powikłań, zwiększenia przeżycia pacjentów i zmniejszenia obciążenia ekonomicznego choroby w zakresie usług opieki zdrowotnej. Wreszcie zaangażowanie PAO może wspierać wiedzę pacjentów na temat ich stanu, zwiększając ich przestrzeganie obserwacji i leczenia choroby oraz poprawia ich jakość życia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

700

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Pacjenci w wieku <25 lat
  2. Pacjenci z zdiagnozowaną cytopenią autoimmunologiczną (AIC), limfoproliferacją poliklonalną (PL), chłoniakiem (ML), niewydolnością szpiku kostnego i zespołem szpiku (BMF/MDS) (patrz szczegóły poniżej)
  3. Podpisano świadomą zgodę

Kryteria wykluczenia:

  1. Pacjenci z chłoniakiem wtórnym do HIV lub przeszczepu
  2. Pacjent z samoobsenującą lub post infekcyjną AIC

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjenci z zaburzeniami hematologicznymi
Pacjenci z zdiagnozowaną cytopenią autoimmunologiczną (AIC), limfoproliferacją poliklonalną (PL), chłoniakiem (ML), niewydolnością szpiku kostnego i zespołem szpikowym (BMF/MDS)
Inny: Próbki biologiczne
Pokrycie immunologiczne i analiza genetyczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba dzieci i młodych dorosłych z zaburzeniami krwi z nowymi lub znanymi mutacjami zarodkowymi i somatycznymi, które powodują lub modyfikują chorobę, w przedziałach limfoidalnych lub szpikowym.
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca analizy (36 miesięcy)
Od rejestracji do końca analizy (36 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek dorosłych pacjentów pediatrycznych i młodzieży z zaburzeniami hematologicznymi o zmienionych profilach immunologicznych
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca analizy (36 miesięcy)
Od rejestracji do końca analizy (36 miesięcy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 lutego 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lutego 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IEI-Haem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj