Isite：眼の腫瘍における体性変化の調査 (iSITE)

ウブール黒色腫は、眼の色素細胞（メラニン細胞）から生じるまれな癌です。 ほとんどのまれな癌と同様に、新しい治療法の開発への関心と臨床試験の欠如は、一般的な癌と比較して比較的悪い生存率に貢献します。 眼の外科的除去（除核）または局所放射線（プラーク黒化剤療法）のいずれかを伴うウブール黒色腫の治療後、すべての患者の約半分が転移（新しい腫瘍）を発症します。 現在の治療法にもかかわらず、ほとんどの患者は数ヶ月以内に死亡します。

結膜黒色腫（まぶたの内側に並ぶ眼の表面の癌）は、眼がんの非常にまれなサブセットであり、一度転移した生存結果が低いこともあります。 最新のDNAシーケンス技術により、研究者は個人の寿命の間に獲得された突然変異を特定できます（これらは体細胞変異として知られています）。 これらの体細胞変異のいくつかは、癌関連遺伝子で発生し、癌を発症するリスクを高めます。 この研究では、シーケンシングテクノロジーを使用して、目の癌に関連する変異を特定します。 病気のさまざまな段階でシーケンスすることにより、眼がんの発生中に発生する突然変異の順序のタイムラインを構築したいと考えています。 調査員はまた、細胞株モデルを生成して、これらの癌がどのように発達し、広がり（転移します）、治療に反応するかを理解して理解します。 調査員はまた、どの体細胞変異が血液中で検出可能かを検討します。 血液サンプルは、参加者と循環腫瘍DNAから定期的に収集されます（CTDNA、腫瘍によって放出されるDNAの断片が血流に放出されます）が配列決定されます。 研究者は、ctDNAに存在する変異を疾患の進行の指標として使用できるかどうかを判断します。

この研究は、主要な突然変異を特定して新しい治療法を発症することにより、患者の生存を改善することを目的として、まれで研究されていない癌タイプに関する多くの必要な洞察を提供します。