Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Isite: badanie zmian somatycznych w guzach oka (iSITE)

26 marca 2026 zaktualizowane przez: The Wellcome Sanger Institute
Nowoczesne technologie sekwencjonowania DNA umożliwiają badaczom identyfikację mutacji nabytych podczas życia pacjentów (mutacje somatyczne). Niektóre z tych mutacji somatycznych występują w genach raka i zwiększają ryzyko rozwoju raka. W tym badaniu zastosowano takie technologie sekwencjonowania do nowotworów oka (czerniaka oka) w celu zidentyfikowania mutacji związanych z tymi nowotworami. Sekwencjonowanie pacjentów na różnych etapach ich choroby pozwala nam zbudować oś czasu rzędu mutacji, które występują na każdym etapie. Informacje te można wykorzystać do zrozumienia, w jaki sposób rozwijają się te nowotwory, rozprzestrzeniają się (przerzuty) i reagować na leczenie. Ponadto badanie przyjrzy się, które z tych mutacji somatycznych są obecne we krwi, poprzez zebranie próbek krwi i sekwencjonowanie fragmentów DNA, które zostały uwolnione przez guzy do krwioobiegu (krążący DNA guza, ctDNA). To określi, czy ctDNA może być wykorzystany jako sposób monitorowania mutacji obecnych w guza. Badanie to zapewni bardzo potrzebny wgląd w rzadki i niedopuszczalny rodzaj raka, a długoterminowy cel polegający na poprawie przeżycia pacjentów poprzez identyfikację kluczowych mutacji w celu opracowania nowych terapii przeciwko.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Czerpiony Uveal to rzadkie nowotwory, które powstają z komórek pigmentowych (melanocyty) w oku. Podobnie jak najcięższe nowotwory, ograniczone zainteresowanie opracowywaniem nowych terapii i brak badań klinicznych przyczynia się do stosunkowo gorszych wskaźników przeżycia w porównaniu z powszechnymi nowotworami. Po leczeniu czerniaka naczyniowego za pomocą chirurgicznego usunięcia oka (enukleacja) lub lokalnego promieniowania (brachyterapia płytki), około połowa wszystkich pacjentów rozwinie przerzuty (nowe guzy). Większość pacjentów umrze w ciągu kilku miesięcy pomimo aktualnych terapii.

Czerpiony spojówkowe (rak powierzchni oka, który wynosi wnętrze powiek) są niezwykle rzadkim podzbiorem nowotworów oczu, które również mają słabe wyniki przeżycia po przerzutach. Nowoczesne technologie sekwencjonowania DNA umożliwiają badaczom identyfikację mutacji nabytych w ciągu życia jednostki (są one znane jako mutacje somatyczne). Niektóre z tych mutacji somatycznych występują w genach związanych z rakiem i zwiększają ryzyko rozwoju raka. W tym badaniu wykorzystano technologie sekwencjonowania w celu zidentyfikowania mutacji związanych z nowotworami oka. Sekwencjonując na różnych stadiach choroby, mamy nadzieję zbudować oś czasu rzędu mutacji, które występują podczas rozwoju raka oczu. Badacze wygenerują również modele linii komórkowych, aby spróbować zrozumieć, w jaki sposób rozwijają się te nowotwory, rozpowszechniać (przerzuty) i reagować na zabiegi. Badacze przyjrzą się również, które mutacje somatyczne są wykrywalne we krwi. Próbki krwi zostaną regularnie pobierane od uczestników i krążącego DNA nowotworu (ctDNA, fragmenty DNA uwalniane przez guzy do krwioobiegu) zostaną zsekwencjonowane. Badacze ustali, czy mutacje obecne w ctDNA mogą być stosowane jako wskaźnik progresji choroby.

Badanie to zapewni bardzo potrzebny wgląd w rzadki i niedopuszczalny rodzaj raka, w celu poprawy przeżycia pacjentów poprzez identyfikację kluczowych mutacji w celu opracowania nowych terapii przeciwko.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

58

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

To badanie obejmie uczestników z pierwotnym czerniakiem naczyniowym i/lub przerzutowym czerniakiem naczyniowym oraz uczestników z czerniakiem spojówkowym.

Członek zespołu opieki klinicznej uczestnika, pielęgniarka badawcza lub członek sieci badań klinicznych (CRN) będzie miał dostęp do rejestrów pacjentów w celu zidentyfikowania potencjalnych uczestników i sprawdzenia, czy spełniają kryteria kwalifikowalności i czy są wcześniej zbierane dostępne próbki.

Kwalifikują się pacjenci, którzy mają i ci, którzy wcześniej nie wyrażali pisemnej zgody na próbki uzyskane podczas standardowych procedur leczenia, które zostaną wykorzystane w badaniach.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci ≥ 18 lat lub ponad
  • Diagnoza histologiczna pierwotnego lub nawracającego/przerzutowego czerniaka oka*.

  • Próbki zdrowego oka, krwi i wątroby przechowywane w biobankach za zgodą do stosowania w badaniach.

    • *Z wyjątkiem pierwotnego czerniaka oznakowania, w którym wystarczy diagnoza kliniczna. Dokładność diagnostyczna w wysokości> 99% osiąga się przy użyciu kombinacji okulistyki (badanie z tyłu oka), fotografii dna dna (zdjęcie z tyłu oka) i ultradźwięków oczu.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci <18 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
A (pierwotny czerniak naczyń)
Kolekcja prospektywna, pierwotny czerniak naczyniowy. Jeśli pacjenci wcześniej pobierali próbki, zostanie również poproszona o uzyskanie tych próbek.
Inny: kolekcja próbek
Próbki zbiór próbek nadwyżki nie jest potrzebne do wymagań diagnostycznych lub patologicznych
Inny: Omawianie badań/ubieganie się o zgodę
Członek personelu NHS lub CRN poinformuje pacjentów o charakterze i celach badania, przejdzie przez arkusz informacyjny uczestnika, podkreślając możliwe ryzyko związane z ich udziałem i powtarza dobrowolny charakter tego badania. Pacjenci otrzymają możliwości zadawania pytań dotyczących badania. Jeżeli potencjalny uczestnik nadal jest zainteresowany uczestnictwem, zostanie przyjęta pisemna świadoma zgoda na badanie, a uczestnik zostanie przekazany kopia świadomej zgody.
Inny: Zakończenie kwestionariusza badań
Pacjent ukończy w czasie. Odbywać się w rutynowym spotkaniu przychodni w klinice
Inny: Próbka krwi
Odbyć się w klinice ambulatoryjnej.
B1 (przerzutowy czerniak naczyń)
Kolekcja prospektywna, przerzutowy czerniak naczyń. Jeśli pacjenci wcześniej pobierali próbki, zostanie również poproszona o uzyskanie tych próbek.
Inny: kolekcja próbek
Próbki zbiór próbek nadwyżki nie jest potrzebne do wymagań diagnostycznych lub patologicznych
Inny: Omawianie badań/ubieganie się o zgodę
Członek personelu NHS lub CRN poinformuje pacjentów o charakterze i celach badania, przejdzie przez arkusz informacyjny uczestnika, podkreślając możliwe ryzyko związane z ich udziałem i powtarza dobrowolny charakter tego badania. Pacjenci otrzymają możliwości zadawania pytań dotyczących badania. Jeżeli potencjalny uczestnik nadal jest zainteresowany uczestnictwem, zostanie przyjęta pisemna świadoma zgoda na badanie, a uczestnik zostanie przekazany kopia świadomej zgody.
Inny: Zakończenie kwestionariusza badań
Pacjent ukończy w czasie. Odbywać się w rutynowym spotkaniu przychodni w klinice
Inny: Próbka krwi
Odbyć się w klinice ambulatoryjnej.
B2 (przerzutowy czerniak naczyń, tylko wstępny)
Wcześniej zebrane i przechowywane próbki tkanek, tylko zbiór retrospektywny, przerzutowy czerniak
C (czerniak spojówkowy)
Wcześniej zebrane i przechowywane próbki tkanki, tylko zbiór retrospektywny, czerniak spojówkowy, przerzutowy,

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mierzenie tego, jakie mutacje somatyczne są nabywane podczas rozwoju i przerzutów w czerniakach Uveal i melanomach spojówkowych.
Ramy czasowe: 6,5 roku
Śledzenie zmian mutacyjnych guza u tego samego pacjenta z czasem pozwoli badaczom ustalić kolejność nabywania mutacji, a tym samym zapewni wgląd w ich rolę w biologii choroby. Większość badań zsekwencjonowała guzy pierwotne i nowotwory przerzutowe od różnych pacjentów. Utrudnia to porównanie dwóch grup guzów ze względu na obecność mutacji specyficznych dla pacjentów, ale niekoniecznie ważne dla rozwoju raka. Aby określić znaczenie tych powszechnie zmienianych genów, zostanie zsekwencjonowana większa liczba sparowanych guzów.
6,5 roku
Zmierz, czy heterogeniczność guza (mieszanka różnych typów komórek nowotworowych w jednym guzie) jest związana ze złym wynikiem klinicznym.
Ramy czasowe: 6,5 roku

Pojawiają się dowody na to, że różnorodne populacje komórek istnieją w różnych regionach w pojedynczym guza (heterogeniczność wewnątrznośnikowa) w czerniaku naczyniowym. Jest to wynikiem rozwoju różnych grup mutacji (subklonów), które ewoluują - odzwierciedlenie adaptacyjnego charakteru raka w czasie. Heterogeniczność wewnątrznoteralna związana jest ze złymi wynikami klinicznymi w innych typach raka. To badanie określi, jakie istnieją subklony i w jakim stopniu są one związane ze złymi wynikami klinicznymi w czerniaku naczyniowym i spojówkowym.

Próbki w różnych punktach czasowych od tego samego pacjenta i próbki w różnych regionach w tym samym guzie zostaną poddane sekwencjonowaniu całego genomu, całego egzomu lub ukierunkowanych zestawów genów raka. Umożliwi to identyfikację zmian somatycznych od podstawowych podstawień do większych przegrupowań genomu i dokonanie porównań między zidentyfikowanymi obciążeniem i rodzajem zidentyfikowanych alternów somatycznych.
6,5 roku
Mierzenie obciążenia i rozpowszechnienia mutacji somatycznych w normalnych i rakowych próbkach guzów oka
Ramy czasowe: 6,5 roku
Próbki w różnych punktach czasowych od tego samego pacjenta i próbki w różnych regionach w tym samym guzie zostaną poddane sekwencjonowaniu całego genomu, całego egzomu lub ukierunkowanych zestawów genów raka. Umożliwi to identyfikację zmian somatycznych od podstawowych podstawień do większych przegrupowań genomu i dokonanie porównań między zidentyfikowanymi obciążeniem i rodzajem zmian somatycznych.
6,5 roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czy mutacje wykryte w krążącym DNA guza odzwierciedlają mutacje somatyczne występujące w guzie i skuteczność tej miary jako środka monitorowania ewolucji guza i postępu choroby.
Ramy czasowe: 6,5 roku

Kohorty A i B1: tylko czerniak uveal.

To badanie obejmie pobieranie próbek krwi podłużnej do wykrywania mutacji w ctDNA. Jeśli okaże się, że mutacje te są odzwierciedleniem w czasie rzeczywistym mutacji obecnych w guzie, byłoby to cenne minimalnie inwazyjne podejście do badania ewolucji guza i monitorowania choroby.
6,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Wellcome Sanger Institute

Współpracownicy

Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
St. Bartholomew's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Pui Ying Chan, Wellcome Sanger Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 marca 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 lutego 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

28 lutego 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lutego 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lutego 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 242945

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Czerniak oka

  • M.D. Anderson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    Zakończony
    Neoadiuwantowa i adjuwantowa blokada punktów kontrolnych
    Stopień IV czerniaka skóry AJCC v6 i v7 | Czerniak oka | Stadium IIIC Czerniak skóry AJCC v7 | Czerniak skóry | Czerniak błony śluzowej | Stadium IIIB czerniak skóry AJCC v7 | Stopień IV czerniaka błony naczyniowej oka AJCC v7 | Stopień IIIB Czerniak błony naczyniowej oka AJCC v7 | Stopień IIIC Czerniak błony... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Badania kliniczne na kolekcja próbek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Oman

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj