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ISITE: indagine sulle alterazioni somatiche nei tumori dell'occhio (iSITE)

26 marzo 2026 aggiornato da: The Wellcome Sanger Institute
Le moderne tecnologie di sequenziamento del DNA consentono ai ricercatori di identificare le mutazioni che sono state acquisite durante la vita dei pazienti (mutazioni somatiche). Alcune di queste mutazioni somatiche si verificano nei geni del cancro e aumentano il rischio di sviluppare il cancro. Questo studio applicherà tali tecnologie di sequenziamento ai tumori dell'occhio (melanoma oculare) al fine di identificare le mutazioni associate a questi tumori. Il sequenziamento dei pazienti in diverse fasi della loro malattia ci permetterà di costruire una sequenza temporale dell'ordine di mutazioni che si verificano in ogni fase. Queste informazioni possono essere utilizzate per capire come questi tumori si sviluppano, si diffondono (metastasi) e rispondono al trattamento. Inoltre, lo studio esaminerà quali di queste mutazioni somatiche sono presenti nel sangue, raccogliendo campioni di sangue e frammenti di sequenziamento del DNA che sono stati rilasciati dai tumori nel flusso sanguigno (DNA tumorale circolante, ctDNA). Ciò determinerà se il ctDNA può essere utilizzato come un modo per monitorare le mutazioni presenti nel tumore. Questo studio fornirà una visione necessaria di un tipo di cancro raro e sottovalutato, con l'obiettivo a lungo termine di migliorare la sopravvivenza dei pazienti identificando le mutazioni chiave per sviluppare nuove terapie contro.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I melanomi uveali sono rari tumori che derivano dalle cellule di pigmento (melanociti) negli occhi. Come la maggior parte dei tumori rari, l'interesse limitato nello sviluppo di nuove terapie e la mancanza di studi clinici contribuisce a tassi di sopravvivenza relativamente peggiori rispetto ai tumori comuni. Dopo il trattamento del melanoma uveale con rimozione chirurgica dell'occhio (enucleazione) o radiazioni locali (brachiterapia della placca), circa la metà di tutti i pazienti svilupperà metastasi (nuovi tumori). La maggior parte dei pazienti morirà entro pochi mesi nonostante le terapie attuali.

I melanomi congiuntivali (cancro della superficie dell'occhio che rivestono l'interno delle palpebre) sono un sottoinsieme estremamente raro di tumori oculari che hanno anche scarsi risultati di sopravvivenza una volta metastatizzati. Le moderne tecnologie di sequenziamento del DNA consentono ai ricercatori di identificare le mutazioni acquisite durante la vita di un individuo (queste sono note come mutazioni somatiche). Alcune di queste mutazioni somatiche si verificano nei geni associati al cancro e aumentano il rischio di sviluppare il cancro. Questo studio utilizzerà tecnologie di sequenziamento per cercare per identificare le mutazioni associate ai tumori dell'occhio. Mediante sequenziamento in diverse fasi della malattia speriamo di costruire una sequenza temporale dell'ordine di mutazioni che si verificano durante lo sviluppo del cancro agli occhi. Gli investigatori genereranno anche modelli di linea cellulare per cercare di capire come questi tumori si sviluppano, diffondono (metastasi) e rispondono ai trattamenti. Gli investigatori esamineranno anche quali mutazioni somatiche sono rilevabili nel sangue. I campioni di sangue verranno raccolti regolarmente dai partecipanti e il DNA tumorale circolante (ctDNA, frammenti di DNA rilasciati dai tumori nel flusso sanguigno) saranno sequenziati. Gli investigatori determineranno se le mutazioni presenti nel ctDNA possono essere utilizzate come indicatore della progressione della malattia.

Questo studio fornirà una visione necessaria di un tipo di cancro raro e sottovalutato, con l'obiettivo di migliorare la sopravvivenza dei pazienti identificando le mutazioni chiave per sviluppare nuove terapie contro.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

58

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Cambridge, Regno Unito
        • Wellcome Sanger Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio di ricerca includerà partecipanti con melanoma uveale primario e/o melanoma uveale metastatico e partecipanti con melanoma congiuntivale.

Un membro del team di assistenza clinica del partecipante, un infermiere di ricerca o membro della Clinical Research Network (CRN) avrà accesso ai registri dei pazienti per identificare i potenziali partecipanti e verificare se soddisfano i criteri di ammissibilità e se sono stati raccolti campioni disponibili in precedenza.

I pazienti che hanno e coloro che non hanno precedentemente dato il consenso scritto per i loro campioni ottenuti durante le procedure di trattamento standard, da utilizzare nella ricerca, saranno ammissibili.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti di età pari o superiore a 18 anni
  • Diagnosi istologica di melanoma oculare primario o ricorrente/metastatico*.

  • Eye sani, campioni di sangue e fegato conservati in biobanchi con consenso per l'uso nella ricerca.

    • *Ad eccezione del melanoma uveale primario in cui è sufficiente una diagnosi clinica. Una precisione diagnostica di> 99% si ottiene utilizzando la combinazione di oftalmoscopia (esame del retro dell'occhio), fotografia di fondo (fotografia della parte posteriore dell'occhio) e un'ecografia degli occhi.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti <18 anni di età

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
A (melanoma uveale primario)
Collezione prospettica, melanoma uveale primario. Se i pazienti hanno precedentemente raccolto campioni, verrà richiesto anche il consenso per ottenere questi campioni.
Altro: Raccolta campione
Raccolta del campione di campioni in eccesso non necessari per requisiti diagnostici o patologici
Altro: Discutere dello studio/cercare il consenso
Un membro del personale NHS o CRN informerà i pazienti della natura e degli obiettivi dello studio, passerà attraverso la scheda informativa dei partecipanti, evidenziando possibili rischi associati alla loro partecipazione e ribadiscono la natura volontaria di questo studio. Ai pazienti avranno l'opportunità di porre domande relative allo studio. Se il potenziale partecipante è ancora interessato a prendere parte, verrà ricevuto il consenso informato scritto per lo studio e verrà data una copia del consenso informato al partecipante da conservare.
Altro: Completamento del questionario di studio
Il paziente completerà a tempo proprio. Per avere luogo in un appuntamento di routine di clinica ambulatoriale
Altro: Campione di sangue
Per aver luogo in una clinica ambulatoriale.
B1 (melanoma uveale metastatico)
Collezione prospettica, melanoma uveale metastatico. Se i pazienti hanno precedentemente raccolto campioni, verrà richiesto anche il consenso per ottenere questi campioni.
Altro: Raccolta campione
Raccolta del campione di campioni in eccesso non necessari per requisiti diagnostici o patologici
Altro: Discutere dello studio/cercare il consenso
Un membro del personale NHS o CRN informerà i pazienti della natura e degli obiettivi dello studio, passerà attraverso la scheda informativa dei partecipanti, evidenziando possibili rischi associati alla loro partecipazione e ribadiscono la natura volontaria di questo studio. Ai pazienti avranno l'opportunità di porre domande relative allo studio. Se il potenziale partecipante è ancora interessato a prendere parte, verrà ricevuto il consenso informato scritto per lo studio e verrà data una copia del consenso informato al partecipante da conservare.
Altro: Completamento del questionario di studio
Il paziente completerà a tempo proprio. Per avere luogo in un appuntamento di routine di clinica ambulatoriale
Altro: Campione di sangue
Per aver luogo in una clinica ambulatoriale.
B2 (melanoma uveale metastatico, solo precotto)
Campioni di tessuto precedentemente raccolti e immagazzinati, solo raccolta retrospettiva, melanoma uveale metastatico
C (melanoma congiuntivale)
Campioni di tessuto precedentemente raccolti e immagazzinati, solo raccolta retrospettiva, melanoma congiuntivale metastatico,

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurare ciò che le mutazioni somatiche vengono acquisite durante lo sviluppo e le metastasi nei melanomi uveali e nei melanomi congiuntivali.
Lasso di tempo: 6,5 anni
Il monitoraggio dei cambiamenti mutazionali di un tumore nello stesso paziente nel tempo consentirà agli investigatori di determinare l'ordine in cui vengono acquisite le mutazioni e quindi fornire informazioni sui loro ruoli nella biologia delle malattie. La maggior parte degli studi ha sequenziati tumori primari e tumori metastatici di diversi pazienti. Ciò rende difficile il confronto tra i due gruppi di tumori a causa della presenza di mutazioni specifiche per i pazienti, ma non necessariamente importanti per lo sviluppo del cancro. Per determinare la rilevanza di questi geni comunemente alterati, verrà sequenziato un numero maggiore di tumori accoppiati.
6,5 anni
Misurare se l'eterogeneità intratumourale tumorale (la miscela di diversi tipi di cellule tumorali all'interno di un tumore) è associata a un esito clinico scarso.
Lasso di tempo: 6,5 anni

Esistono prove emergenti che esistono diverse popolazioni di cellule in diverse regioni all'interno di un singolo tumore (eterogeneità intratumourale) nel melanoma uveale. Questo è il risultato dello sviluppo di diversi gruppi di mutazioni (subcloni) che si evolvono - un riflesso della natura adattiva del cancro nel tempo. L'eterogeneità intratumourale è stata collegata a scarsi risultati clinici in altri tipi di cancro. Questo studio determinerà ciò che esistono i subcloni e in che misura sono associati a scarsi risultati clinici nel melanoma uveale e congiuntivale.

Campioni in diversi punti temporali dallo stesso paziente e campioni in diverse regioni all'interno dello stesso tumore, subiranno il sequenziamento dell'intero genoma, dell'intero esoma o delle serie mirate di geni del cancro. Ciò consentirà l'identificazione delle alterazioni somatiche dalle sostituzioni di base a maggiori riarrangiamenti del genoma e i confronti da effettuare tra l'onere e il tipo di alternazioni somatiche identificate.
6,5 anni
Misurare l'onere e la prevalenza di mutazioni somatiche nei campioni normali e di cancro di tumori dell'occhio
Lasso di tempo: 6,5 anni
Campioni in diversi punti temporali dallo stesso paziente e campioni in diverse regioni all'interno dello stesso tumore, subiranno il sequenziamento dell'intero genoma, dell'intero esoma o delle serie mirate di geni del cancro. Ciò consentirà l'identificazione delle alterazioni somatiche dalle sostituzioni di base a maggiori riarrangiamenti del genoma e i confronti da effettuare tra l'onere e il tipo di alterazioni somatiche identificate.
6,5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Le mutazioni rilevate nel DNA tumorale circolante riflettono le mutazioni somatiche riscontrate all'interno del tumore e l'efficacia di questa misura come mezzo per monitorare l'evoluzione del tumore e la progressione della malattia.
Lasso di tempo: 6,5 anni

Coorti A e B1: solo melanoma uveale.

Questo studio includerà il campionamento del sangue longitudinale per la rilevazione di mutazioni nel ctDNA. Se queste mutazioni risultano essere un riflesso in tempo reale delle mutazioni presenti all'interno del tumore, questo sarebbe un prezioso approccio minimamente invasivo allo studio dell'evoluzione del tumore e del monitoraggio delle malattie.
6,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Wellcome Sanger Institute

Collaboratori

Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
St. Bartholomew's Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Pui Ying Chan, Wellcome Sanger Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 marzo 2019

Completamento primario (Effettivo)

7 febbraio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

28 febbraio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 marzo 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 242945

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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