Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Isite: Zkoumání somatických změn v nádorech oka (iSITE)

26. března 2026 aktualizováno: The Wellcome Sanger Institute
Moderní technologie sekvenování DNA umožňují vědcům identifikovat mutace, které byly získány během životnosti pacientů (somatické mutace). Některé z těchto somatických mutací se vyskytují v genů rakoviny a zvyšují riziko vzniku rakoviny. Tato studie použije takové sekvenční technologie na rakovinu oka (oční melanom) za účelem identifikace mutací spojených s těmito rakovinami. Sekvenování pacientů v různých stádiích jejich onemocnění nám umožní vybudovat časovou osu pořadí mutací, které se vyskytují v každé fázi. Tyto informace lze použít k pochopení toho, jak se tyto rakoviny vyvíjejí, šíří (metastáza) a reaguje na léčbu. Studie se dále podívá na které z těchto somatických mutací je přítomno v krvi, sběrem vzorků krve a sekvenováním fragmentů DNA, které byly uvolněny nádory do krevního řečiště (cirkulující nádorová DNA, CTDNA). To určí, zda lze CTDNA použít jako způsob monitorování mutací přítomných v nádoru. Tato studie poskytne tolik potřebný vhled do vzácného a podhodnoceného typu rakoviny, s dlouhodobým cílem zlepšit přežití pacientů identifikací klíčových mutací pro vývoj nových terapií proti.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Uveal melanomy jsou vzácné rakoviny, které v oku vycházejí z pigmentových buněk (melanocytů). Stejně jako většina vzácných rakovin, omezený zájem o rozvoj nových terapií a nedostatek klinických studií přispívá k relativně horší míře přežití ve srovnání s běžnými rakovinami. Po léčbě uveal melanomu buď chirurgickým odstraněním oka (enukleace) nebo místním zářením (plak brachyterapie) se přibližně polovina všech pacientů vyvine metastázy (nové nádory). Většina pacientů zemře během několika měsíců i přes současné terapie.

Konjunktivální melanomy (rakovina povrchu oka, která lemuje vnitřek víček) jsou extrémně vzácnou podmnožinou rakovin očí, které mají také špatné výsledky přežití po metastázi. Moderní technologie sekvenování DNA umožňují vědcům identifikovat mutace získané během života jednotlivce (ty se nazývají somatické mutace). Některé z těchto somatických mutací se vyskytují u genů spojených s rakovinou a zvyšují riziko vzniku rakoviny. Tato studie bude používat sekvenční technologie k pohledu k identifikaci mutací spojených s rakovinami oka. Sekvenováním v různých stádiích nemoci doufáme, že vytvoříme časovou osu řádu mutací, ke kterému dochází během vývoje rakoviny očí. Vyšetřovatelé také generují modely buněčných linií, aby se pokusili porozumět tomu, jak se tyto rakoviny vyvíjejí, šíří (metastaziza) a reagují na léčbu. Vyšetřovatelé se také podívají na to, které somatické mutace jsou detekovatelné v krvi. Vzorky krve budou pravidelně shromažďovány od účastníků a cirkulující nádorovou DNA (CTDNA, fragmenty DNA uvolňované nádory do krevního řečiště) budou sekvenovány. Vyšetřovatelé určí, zda lze mutace přítomné v CTDNA použít jako indikátor progrese onemocnění.

Tato studie poskytne tolik potřebný vhled do vzácného a podhodnoceného typu rakoviny, s cílem zlepšit přežití pacientů identifikací klíčových mutací pro vývoj nových terapií proti.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

58

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato výzkumná studie bude zahrnovat účastníky s primárním uveal melanomem a/nebo metastatickým melanomem uveal a účastníky s konjunktiválním melanomem.

Člen týmu klinické péče účastníka, výzkumné sestry nebo člena sítě klinického výzkumu (CRN) bude mít přístup k záznamům pacientů, aby identifikoval potenciální účastníky a zkontroloval, zda splňují kritéria způsobilosti a zda jsou dříve shromážděny dostupné vzorky.

Pacienti, kteří mají, a pacienti, kteří dříve nedali písemný souhlas pro jejich vzorky, které byly získány během standardních postupů léčby, které mají být použity ve výzkumu, budou způsobilí.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ≥ 18 let nebo více
  • Histologická diagnóza primárního nebo recidivujícího/metastatického očního melanomu*.

  • Zdravé vzorky očí, krve a jater uložených v biobankách se souhlasem pro použití ve výzkumu.

    • *S výjimkou primárního uveal melanomu, kde je dostatečná klinická diagnóza. Diagnostická přesnost> 99% je dosažena pomocí kombinace oftalmoskopie (vyšetření zadní části oka), fotografie fundusu (fotografie zadní části oka) a ultrazvuku oka.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacienti <18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
A (primární uveal melanom)
Prospektivní kolekce, primární uveal melanom. Pokud pacienti dříve shromáždili vzorky, bude požádán o souhlas k získání těchto vzorků.
Jiný: Sbírka vzorků
Sběr vzorků přebytků není potřeba pro diagnostické nebo patologické požadavky
Jiný: Diskuse o souhlasu studie/hledání souhlasu
Zaměstnance NHS nebo CRN bude informovat pacienty o povaze a cílech studie, projít informačním listem účastníka a zdůraznit možná rizika spojená s jejich účastí a opakovat dobrovolnou povahu této studie. Pacienti budou mít příležitosti klást otázky týkající se studie. Pokud má potenciální účastník stále zájem o účast, bude obdržen písemný informovaný souhlas ke studii a účastníkovi bude poskytnuta kopie informovaného souhlasu.
Jiný: Dotazník dotazníku
Pacient bude dokončen ve vlastní době. Probíhat v rutinní ambulantní klinice
Jiný: Vzorek krve
Probíhat na ambulantní klinice.
B1 (metastatický uveal melanom)
Prospektivní kolekce, metastatický uveal melanom. Pokud pacienti dříve shromáždili vzorky, bude požádán o souhlas k získání těchto vzorků.
Jiný: Sbírka vzorků
Sběr vzorků přebytků není potřeba pro diagnostické nebo patologické požadavky
Jiný: Diskuse o souhlasu studie/hledání souhlasu
Zaměstnance NHS nebo CRN bude informovat pacienty o povaze a cílech studie, projít informačním listem účastníka a zdůraznit možná rizika spojená s jejich účastí a opakovat dobrovolnou povahu této studie. Pacienti budou mít příležitosti klást otázky týkající se studie. Pokud má potenciální účastník stále zájem o účast, bude obdržen písemný informovaný souhlas ke studii a účastníkovi bude poskytnuta kopie informovaného souhlasu.
Jiný: Dotazník dotazníku
Pacient bude dokončen ve vlastní době. Probíhat v rutinní ambulantní klinice
Jiný: Vzorek krve
Probíhat na ambulantní klinice.
B2 (metastatický uveal melanom, pouze předběžně)
Dříve shromážděné a uložené vzorky tkáně, pouze retrospektivní kolekce, metastatický uveal melanom
C (konjunktivální melanom)
Dříve shromážděné a uložené vzorky tkáně, pouze retrospektivní kolekce, metastatický spojivý melanom,

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření toho, co jsou somatické mutace získány během vývoje a metastáz v uveálních melanomech a spojivkách melanomů.
Časové okno: 6,5 roku
Sledování mutačních změn nádoru u stejného pacienta v průběhu času umožní vyšetřovatelům určit řádek, ve kterém jsou mutace získány, a proto poskytují vhled do jejich rolí v biologii nemoci. Většina studií sekvenovala primární nádory a metastatické nádory od různých pacientů. To ztěžuje srovnání mezi dvěma skupinami nádorů v důsledku přítomnosti mutací specifických pro pacienty, ale nemusí být nutně důležité pro vývoj rakoviny. Pro stanovení relevance těchto běžně změněných genů bude sekvenován větší počet párových nádorů.
6,5 roku
Změřte, zda nádor intratumourální heterogenita (směs různých typů nádorových buněk v rámci jednoho nádoru) je spojena se špatným klinickým výsledkem.
Časové okno: 6,5 roku

Objeví se důkazy o tom, že různé populace buněk existují v různých oblastech v rámci jediného nádoru (intratumourální heterogenita) u uveal melanomu. Toto je výsledek vývoje různých skupin mutací (subklony), které se vyvíjejí - odraz adaptivní povahy rakoviny v průběhu času. Intratumourální heterogenita byla spojena se špatnými klinickými výsledky u jiných typů rakoviny. Tato studie určí, jaké subklony existují a do jaké míry jsou spojeny se špatnými klinickými výsledky u uveal a spojivkového melanomu.

Vzorky v různých časových bodech od stejného pacienta a vzorky napříč různými oblastmi ve stejném nádoru podstoupí sekvenování celého genomu, celého exome nebo cílených sad genů rakoviny. To umožní identifikaci somatických změn z nahrazení bází na větší přeskupení genomu a porovnání mezi identifikovanou zátěží a typem identifikovaných somatických alternací.
6,5 roku
Měření zátěže a prevalence somatických mutací ve vzorcích normálních a rakoviny nádorů oka
Časové okno: 6,5 roku
Vzorky v různých časových bodech od stejného pacienta a vzorky napříč různými oblastmi ve stejném nádoru podstoupí sekvenování celého genomu, celého exome nebo cílených sad genů rakoviny. To umožní identifikaci somatických změn z nahrazení bází na větší přestavby genomu a porovnání, která má být provedena mezi identifikovaným zátěží a typem somatických změn.
6,5 roku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mutace DO detekované v cirkulující nádorové DNA odrážejí somatické mutace nalezené v nádoru a účinnost tohoto opatření jako prostředek monitorování vývoje nádoru a progresi onemocnění.
Časové okno: 6,5 roku

Kohorty A a B1: Pouze uveal melanom.

Tato studie bude zahrnovat vzorkování podélné krve pro detekci mutací v CTDNA. Pokud je zjištěno, že tyto mutace jsou odrazem mutací přítomných v nádoru v reálném čase, byl by to cenný minimálně invazivní přístup ke studiu vývoje nádoru a monitorovací choroby.
6,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Wellcome Sanger Institute

Spolupracovníci

Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
St. Bartholomew's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Pui Ying Chan, Wellcome Sanger Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. března 2019

Primární dokončení (Aktuální)

7. února 2022

Dokončení studie (Aktuální)

28. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. února 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. února 2025

První zveřejněno (Aktuální)

6. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. března 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 242945

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Oční melanom

Klinické studie na Sbírka vzorků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit