Isite：研究眼睛肿瘤的体细胞改变 (iSITE)

紫veal黑色素瘤是罕见的癌症，它是由眼睛中的色素细胞（黑色素细胞）引起的。 像大多数罕见的癌症一样，与普通癌症相比，对开发新疗法的兴趣有限，缺乏临床试验的生存率相对较差。 通过手术去除眼睛（摘除）或局部放射线（斑块近距离放射治疗）治疗紫菜素黑色素瘤后，大约一半的患者将出现转移酶（新肿瘤）。 尽管当前的疗法，大多数患者仍会在几个月内死亡。

结膜黑色素瘤（眼睑内部线的表面癌）是眼睛癌的极为罕见的子集，曾经转移的生存结局也很差。 现代的DNA测序技术使研究人员能够识别个人生命周期中获得的突变（这些被称为躯体突变）。 其中一些体细胞突变发生在与癌症相关的基因中，并增加患癌症的风险。 这项研究将使用测序技术来识别与眼睛的癌症相关的突变。 通过在疾病的不同阶段进行测序，我们希望建立一个在眼癌发育过程中发生的突变顺序的时间表。 研究人员还将生成细胞系模型，以尝试了解这些癌症如何发展，传播（转移）并对治疗做出反应。 研究人员还将研究血液中可以检测到哪些体细胞突变。 将定期从参与者那里收集血液样本，并将测序肿瘤DNA（ctDNA，肿瘤释放到血液中的DNA片段）。 研究人员将确定CTDNA中存在的突变是否可以用作疾病进展的指标。

这项研究将为罕见且研究研究的癌症类型提供急需的洞察力，以通过识别开发针对新型疗法的关键突变来改善患者的生存。