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光学光学スペクトラム障害、抗オリゴデンドロサイトミエリンタンパク質抗体疾患、および多発性硬化症の患者におけるFCGR3A遺伝子多型の頻度。 (PoGe)

2025年3月5日 更新者：Mirabella Massimiliano、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

光学神経骨炎患者におけるFCGR3A遺伝子多型の頻度を評価するための多施設前向き介入研究。

この研究の目標は、光学スペクトラム障害（NMOSD）およびMOG抗体関連疾患（MOGAD）の影響を受けたイタリア患者のコホートと、多発性硬化症（MS）に影響を受ける患者の比較グループで、FCG3Aの遺伝的多型の頻度を評価することです。

この研究には、ラツィオ地域のさまざまな臨床センターで、MS、NMOSD、またはMOGADと診断された成人患者が含まれます。

参加している臨床センターの患者が選択され、その医療記録が分析され、臨床および神経画像データを収集します。 データには、年齢、性別、ボディマス指数などの人口統計情報、および疾患発症年齢、疾患期間、抗体状態（AQP4 +/-およびMOG +/-）、疾患修正療法、MRIデータと拡大障害状態スケール（EDSS）スコアなどの人口統計情報が含まれます。

この研究に含まれる各患者は、日常の血液検査中に約5 mLの末梢静脈血の単一の血液抽選を受け、DNA抽出とポリモルフィ博士分析に使用されます。 NMOSDとモガドの患者の間の人口統計的および臨床的違いは、多型の有無にかかわらず、MS患者のグループと比較され、比較されます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

FCG受容体（FCGR）は、免疫グロブリンG（IgG）のFC部分に結合するさまざまな免疫細胞によって発現するタンパク質です。 彼らは、生来の適応免疫において重要な役割を果たし、炎症反応を調節し、自己免疫を防ぎます。 遺伝的研究は、FCGR遺伝子の変動がこれらの機能に影響を与え、食作用能力と炎症反応を変えることができることを示しています。

特に関連する多型の1つは、NK細胞、単球、およびマクロファージで発現する受容体をコードするFCGR3A遺伝子のSNP RS396991です。 このSNPは、アミノ酸フェニルアラニン（F）にバリン（V）を位置158に置換し、IgGに対する受容体の親和性を変更します。 158Vバリアントは炎症反応の強化に関連していますが、158Fは免疫複合体クリアランスの低下に関連しており、ループス、関節リウマチ、サルコイド症などの自己免疫疾患の病因に寄与しています。

神経筋炎視神経外炎眼窩スペクトラム障害（NMOSD）およびミエリンオリゴデンドロサイト糖タンパク質抗体関連疾患（MOGAD）は、中枢神経系の2つの炎症性疾患であり、しばしば重度で再発します。 NMOSDは、Aquaporin-4（AQP4）に対する自己抗体によって特徴付けられ、MoGadはMOG糖タンパク質に対する自己抗体に関連しています。 現在、これらの疾患の影響を受けたイタリアの人口には、RS396991多型の頻度に関するデータはありません。

この研究の主な目的は、NMOSDとモガドの影響を受けたイタリア患者のコホートにおけるFCGR3A-V158F遺伝的多型の頻度を評価することです。 多発性硬化症（MS）と診断された患者で構成される比較グループも含まれます。

この研究には、MS、NMOSD、またはMoga​​dと診断された成人患者が含まれ、ラツィオ地域のさまざまな臨床センターでケアを受けます。 参加している臨床センターの患者が選択され、紙ベースとデジタルの両方の医療記録がレビューされ、臨床および神経画像データが収集されます。 これらのデータはExcelデータベースに編成され、年齢、性別、民族的背景、ボディマス指数、喫煙状況、他の自己免疫疾患の存在、非侵入学的併存疾患などの情報が含まれます。 追加の記録された情報には、診断（NMOSD、MS、またはMOGAD）、疾患の発症年齢、疾患期間、抗体状態（AQP4 +/-およびMOG +/-）、以前の疾患修飾療法とその期間、およびMRIデータと拡大された障害状態スケール（EDSS）スコアが含まれます。

遺伝分析のために、この研究に含まれる各患者は、日常の血液検査中に約5 mLの末梢静脈血液（EDTAで収集）の血液抽選を受けます。 サンプルは、患者の署名されたインフォームドコンセントに続いて、DNA抽出に使用されます。 遺伝的調査は、ローマのカトリシャ大学デル・サクロ・クオーレ大学の生命科学および公衆衛生学科のゲノム医学セクションで実施されます。 DNAサンプルは、プロジェクトの開始から最大10年間匿名で保存され、アクセスは認定担当者に制限されます。 患者またはその家族は、いつでもDNAの破壊を要求する場合があります。

合計50人の患者が募集され、12か月の登録期間と24か月の合計研究期間があります。 二次的な目的は、多型を発現するNMOSDおよびモガド患者の臨床的特徴の潜在的な違いを特定することです。

遺伝分析は、ゲノム医学、生命科学および公衆衛生省のセクションで実施されます。 抽出されたDNAは、同じ機関でプロジェクトの開始日から最大10年間、英数字コードで匿名で保存されます。 主任研究者からの承認を条件として、限られた数の認定担当者のみがサンプルとデータにアクセスできます（教授。 Massimiliano Mirabella）。 患者またはその家族から要求された場合、DNAはいつでも破壊される可能性があります。

DNA抽出は、ウィザードゲノムDNA分離キット（Promega）を使用して実行され、分光光度計（Thermo Fisher）およびアガロースゲル電気泳動を介して定量化されます。 NMOSD、MS、およびMOGAD患者のFCGR3A遺伝子におけるRS396991多型の検出は、サンガーシーケンスを使用して実行され、Mahaweni et al。 （14）。

FCGR3A遺伝子におけるコピー数変数領域（CNR）の存在は、MLPA（MRC Holland）を介して評価され、Sanger法を使用してRS396991多型について陰性をテストする患者のみが予約されます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

50

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Roma、イタリア、00168
        • 募集
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Alessandra Cicia, Neurologist
        • コンタクト：
          • Assunta Bianco, Neurologist
        • コンタクト：
          • Matteo Lucchini, Neurologist

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  • 参加センターでケアを受けているMS、NMOSD、またはMoga​​dと診断された成人患者
  • 18歳以上の患者
  • インフォームドコンセントを理解して署名する能力

除外基準：

  • 18歳未満の個人
  • インフォームドコンセントを提供できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：視床筋軟骨炎症と診断された患者およびMOG抗体関連疾患
患者は、FCG3A多型の復興に限定された、DNA抽出と遺伝子分析のための日常的な血液検査中に、約5 mL（EDTAで収集）の末梢静脈血液抽選を受けます。 得られた結果は、多発性硬化症と診断された患者によって構成された対照群と比較されます。
手順：実験室評価のための採血
約5 mLの末梢静脈血（EDTAで収集）の血液抽選は、FCG3A多型の研究に限定されたDNA抽出および遺伝分析のために収集されます。
他の：多発性硬化症と診断された患者
患者は、FCG3A多型の復興に限定された、DNA抽出と遺伝子分析のための日常的な血液検査中に、約5 mL（EDTAで収集）の末梢静脈血液抽選を受けます。 これは比較グループです。
手順：実験室評価のための採血
約5 mLの末梢静脈血（EDTAで収集）の血液抽選は、FCG3A多型の研究に限定されたDNA抽出および遺伝分析のために収集されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
NMOSDとモガドの影響を受けたイタリア患者のコホートにおけるFCGR3A遺伝子多型頻度。
時間枠：ベースライン
NMOSDとMOGADの影響を受けたイタリア患者のコホートにおけるFCGR3A遺伝子多型の頻度を評価する。
ベースライン

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
多型を発現するNMOSDおよびモガド患者の臨床的特徴
時間枠：登録から24か月まで
障害は、多型を発現し、そうでない人に発現するNMOSDおよびモガド患者の障害状態スケールの拡大によって評価されます。
登録から24か月まで
多型を発現するNMOSDおよびモガド患者の臨床的特徴
時間枠：登録から24か月まで
NMOSDおよびモガド患者の疾患の数は、多型を発現し、多型のない患者に再発します
登録から24か月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年2月20日

一次修了 (推定)

2026年2月28日

研究の完了 (推定)

2027年2月28日

試験登録日

最初に提出

2025年2月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年3月5日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年3月5日

最終確認日

2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 7168

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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