アンダーソンとむき出しの病気患者の機能能力 (OPTIMA-FD)
2026年7月1日 更新者：Massimo Piepoli、IRCCS Policlinico S. Donato
アンダーソン症の患者における心肺試験とストレス心エコー検査を使用した機能能力評価：Optima-FD研究
この観察研究の目標は、アンダーソン・フェイブリー疾患の遺伝診断患者において、CPET/ストレス血行動態パラメーターと心エコー図とCMRによって評価されるCPET/ストレスの血行動態パラメーターと安静/ストレスの血行動態パラメーターとの関係を観察することです。
参加者は受講します：
- ベースライン評価：臨床評価、FASTEXおよびMSSIによる疾患の病期分類、生活の質評価のためのKCCQ、安静時12リードECG、6MWT、CPET-ESEおよびコントラスト強化CMR。
- ベースラインから36か月前：休憩12 leads ECG、2D休憩およびストレス心エコー図、CPET-ESE、コントラスト強化CMR、FASTEXおよびMSSIおよびKCCQを使用した疾患の病期分類のための疾患の病期分類。
- ベースラインから最大7年：臨床フォローアップ。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Massimo Piepoli, MD, PhD
- 電話番号：+39 0252774942
- メール：massimo.piepoli@grupposandonato.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Gianluigi Guida, MD
- 電話番号：+39 0252774942
- メール：gianluigi.guida@grupposandonato.it
研究場所
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Brescia
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Brescia、Brescia、イタリア、25123
- 積極的、募集していない
- Spedali Civili Hospital
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Milan
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Milan、Milan、イタリア、20122
- 積極的、募集していない
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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San Donato Milanese、Milan、イタリア、20097
- 募集
- IRCCS Policlinico San Donato
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コンタクト：
- Massimo Piepoli, MD, PhD
- 電話番号：+39 0252774942
- メール：massimo.piepoli@grupposandonato.it
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主任研究者：
- Massimo Piepoli
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Monza
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Monza、Monza、イタリア、20900
- 積極的、募集していない
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
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Turin
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Turin、Turin、イタリア、10124
- 積極的、募集していない
- Regina Margherita Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
イタリアの紹介センターからのAFDの患者。
説明
包含基準：
- 現在のガイドラインによると、AFDの遺伝的診断を受けた患者。
- 将来の医療への偏見なしに、いつでも患者によって同意が撤回される可能性があるという理解とのインフォームドコンディングの同意（18歳未満の患者の場合、介護者からの書面による同意は必須です）。
除外基準：
- EGFR <30 mL/minおよびCMRのその他の禁忌（相対論争：埋め込み型デバイスの患者）;
- シクロエルゴメーターでの運動テストの筋骨格制限。
- 妊娠または母乳育児の女性;
- 調査員の意見では、書面による同意書の完全な理解を妨げる可能性がある深刻な医学的または精神疾患。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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通常の心臓パラメーターと正常なT1
正常な心臓パラメーターと正常なT1を持つAFD患者。
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正常な心臓パラメーターとT1の減少
LVHのないAFD患者と心筋症の患者はT1を減少させました。
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LGEなしのLVH
LGEなしのLVH患者。
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LVHおよびLGEを使用した高度な心筋症
LVHおよびLGEを使用した進行性心筋症のAFD患者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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CPETパラメーター - ピークVO2
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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ピークvo2 ml/kg/min
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CPETパラメーター - 予測ピークVO2
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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予測ピークVO2（％）。
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CPETパラメーター-VE/VCO2スロープ
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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VE/VCO2スロープ
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CPETパラメーター - 酸素パルス
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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02パルス（ml/beat）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CPETパラメーター - 運動中の心拍数
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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心拍数保護区（ビート/分）心拍数回復（ビート/分）心拍数の回復（ビート/分）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CPETパラメーター - 年代症の能力の存在、O2パルスの平坦化、運動振動換気
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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クロノトロピック無能（はい/いいえ）02パルスフラッティング（はい/いいえ）運動振動換気（はい/いいえ）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CPETパラメーター-VO2/作業勾配
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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Vo2/work slope（ml/min/watt）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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心エコー図パラメーター - 安静時の拡張機能
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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安静時のE/A比率。
安静時にはe/e 'を意味します。
安静時、左心房貯留層機能（％）。
レストスパップ（MMHG）。
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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心エコー図パラメーター - 安静時の左心室と右心室の収縮機能
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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安静時の静止時（mm）lv駆出率（％）安静時のlvストローク体積の体重表面（ml/mq）の右心室自由壁ひずみ（％）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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心エコー図パラメーター - 右心室肺肺動脈のカップリング。
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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REST Tapse/Spap（mm/mmhg）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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心エコー図パラメーター - 運動的拡張機能
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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運動的E/A、運動的平均E/E '運動テープ/スパップ（MM/MMHG）MPAP/CO（MMHG/L/MIN）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CMRパラメーター-LV質量とLVの最大壁の厚さ
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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LV質量（GR）およびLV最大壁の厚さ（mm）。
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CMRパラメーター - 収縮機能
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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体表面（ML/M2）および左心室駆出率（％）にインデックス付けされたストローク量。
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CMRパラメーター-T1およびT2マッピング
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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T1およびT2マッピング（MSEC）。
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CMRパラメーター - 後期ガドリニウム増強の存在
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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後期ガドリニウム増強（はい/いいえ）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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CMRパラメーター-ECV
時間枠：ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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細胞外体積（％）
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ベースラインで、ベースラインから36か月前。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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心血管イベントの発生率
時間枠：最大7年間のフォローアップ。
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全死因死亡率の絶対数、CV死亡、心室アリットミアス（持続的および非耐久性VTおよびVF）、永久ペース、心房細動/心房炎の新規発現、心筋虚血および脳卒中を必要とするBradyArrhytmias。
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最大7年間のフォローアップ。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Linhart A, Elliott PM. The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart. 2007 Apr;93(4):528-35. doi: 10.1136/hrt.2005.063818. No abstract available.
- Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, Barriales-Villa R, Camporeale A, Vujkovac AC, Elliott PM, Hagege A, Kuusisto J, Linhart A, Nordbeck P, Olivotto I, Pietila-Effati P, Namdar M. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.
- Linhart A, Germain DP, Olivotto I, Akhtar MM, Anastasakis A, Hughes D, Namdar M, Pieroni M, Hagege A, Cecchi F, Gimeno JR, Limongelli G, Elliott P. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2020 Jul;22(7):1076-1096. doi: 10.1002/ejhf.1960. Epub 2020 Aug 14.
- Reant P, Testet E, Reynaud A, Bourque C, Michaud M, Rooryck C, Goizet C, Lacombe D, de-Precigout V, Peyrou J, Cochet H, Lafitte S. Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping. Int J Cardiovasc Imaging. 2020 Jul;36(7):1333-1342. doi: 10.1007/s10554-020-01823-7. Epub 2020 May 8.
- Bierer G, Kamangar N, Balfe D, Wilcox WR, Mosenifar Z. Cardiopulmonary exercise testing in Fabry disease. Respiration. 2005 Sep-Oct;72(5):504-11. doi: 10.1159/000087675.
- Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, Nicholls K, Grigg L, Centra E, Becker G. Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic threshold after enzyme replacement. Intern Med J. 2008 Jun;38(6):407-14. doi: 10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x.
- Ditaranto R, Leone O, Lovato L, Niro F, Cenacchi G, Papa V, Baldovini C, Ferracin M, Salamon I, Kurdi H, Parisi V, Capelli I, Pession A, Liguori R, Potena L, Seri M, Martin Suarez S, Galie N, Moon JC, Biagini E. Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease. JACC Cardiovasc Imaging. 2023 Dec;16(12):1629-1632. doi: 10.1016/j.jcmg.2023.06.011. Epub 2023 Aug 2. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年11月13日
一次修了 (推定)
2031年11月1日
研究の完了 (推定)
2032年1月1日
試験登録日
最初に提出
2025年1月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月17日
最初の投稿 (実際)
2025年3月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月1日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- OPTIMA-FD
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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