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Capacité fonctionnelle chez les patients atteints de la maladie d'Anderson (OPTIMA-FD)

1 juillet 2026 mis à jour par: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Évaluation de la capacité fonctionnelle à l'aide de tests cardiopulmonaires et d'échocardiographie de stress chez les patients atteints de la maladie d'Anderson-Fabry: étude Optima-FD

L'objectif de cette étude observationnelle est d'observer la relation entre les paramètres d'exercice - évalués par CEPT - et les paramètres hémodynamiques de repos / stress - évalués par échocardiogramme et CMR - chez les patients atteints d'un diagnostic génétique de la maladie d'Anderson-Fabry.

Les participants subiront:

  • Évaluation de base: évaluation clinique, stadification de la maladie avec FASTEX et MSSI, KCCQ pour l'évaluation de la qualité de vie, reposant 12-leads ECG, 6MWT, CPET-ESE et RMR amélioré à contraste;
  • Avant 36 mois à compter de la ligne de base: ECG de 12-leads, repos 2D et échocardiogramme de stress, CPET-ESE, CMR amélioré par contraste, stadification de la maladie avec Fastex et MSSI et KCCQ pour l'évaluation de la qualité de vie;
  • Jusqu'à 7 ans à partir de la ligne de base: suivi clinique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Italie, 25123
        • Actif, ne recrute pas
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Italie, 20122
        • Actif, ne recrute pas
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Italie, 20097
        • Recrutement
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Italie, 20900
        • Actif, ne recrute pas
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Italie, 10124
        • Actif, ne recrute pas
        • Regina Margherita Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patient atteint de l'AFD des centres de référence italiens.

La description

Critères d'inclusion:

  • Les patients avec un diagnostic génétique de l'AFD, selon les directives actuelles;
  • Le consentement écrit éclairé avec la compréhension que le consentement peut être retiré par le patient à tout moment sans préjudice aux futurs soins médicaux (pour l'âge des patients <18 ans, le consentement écrit d'un soignant est obligatoire).

Critères d'exclusion:

  • EGFR <30 ml / min et autres contre-indications pour la RMR (controindal relatif: patients avec dispositif implantable);
  • Limitation musculo-squelettique pour le test d'exercice sur l'ergomètre Cyclo;
  • Femmes enceintes ou allaitées;
  • Toute maladie médicale ou psychiatrique grave qui pourrait, de l'avis de l'investigateur, potentiellement interférer avec une compréhension complète du formulaire de consentement écrit.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Paramètres cardiaques normaux et T1 normal
Patients AFD avec des paramètres cardiaques normaux et T1 normal.
Paramètres cardiaques normaux et réduction du T1
Les patients AFD sans LVH et myocardique ont réduit le T1.
Lvh sans lge
Patients atteints de LVH sans LGE.
Cardiomyopathie avancée avec LVH et LGE
Patients AFD atteints de cardiomyopathie avancée avec LVH et LGE.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
CPET Paramètres - Peak VO2
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Pic VO2 ml / kg / min
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
CPET Paramètres - PEAP PEAP VO2
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
PEAK PIBLE prédit VO2 (%).
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CPET- Ve / VCO2 Slope
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Pente ve / vco2
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
CEPT Paramètres - Pulse à oxygène
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
02 Pulse (ml / beat)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CPET - fréquence cardiaque pendant l'exercice
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Réserve de fréquence cardiaque (battement / minute) Récupération de la fréquence cardiaque (battement / minute) Récupération de la fréquence cardiaque à une minute (battement / minute)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
CEPT Paramètres - Présence d'incompétence chronotrope, aplatissement d'impulsion O2 et ventilation oscillatoire d'exercice
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Incompétence chronotrope (oui / non) 02 aplatissement d'impulsion (oui / non) Ventilation oscillatoire (oui / non)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CPET- VO2 / pente de travail
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
VO2 / pente de travail (ml / min / watt)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres d'échocardiogramme - fonction diastolique au repos
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Au ratio repos e / a. Au repos signifie e / e '. Au repos, la fonction du réservoir auriculaire gauche (%). À REST SPAP (MMHG).
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres d'échocardiogramme - Fonction systolique du ventricule gauche et droit au repos
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Au repos tirse (mm) à repos lv ejection fraction (%) à repos lv tron, indexé pour la surface de la masse corporelle (ml / mq) au repos déformation de la paroi libre ventriculaire repos (%)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres d'échocardiogramme - couplage de l'artère du ventricule droit droit au repos.
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Au repos tapse / spap (mm / mmhg)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres d'échocardiogramme - fonction diastolique
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Effectif E / A, moyen d'effort E / E
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CMR - Masse LV et épaisseur de paroi maximale LV
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Masse LV (GR) et épaisseur de paroi maximale LV (mm).
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CMR - fonction systolique
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Le volume de course indexé sur la surface du corps (ml / m2) et la fraction d'éjection ventriculaire gauche (%).
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CMR - mappage T1 et T2
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Mappage T1 et T2 (MSEC).
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CMR - Présence d'amélioration du gadolinium tardif
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Amélioration tardive du gadolinium (oui / non)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Paramètres CMR - ECV
Délai: Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.
Volume extracellulaire (%)
Au départ et avant 36 mois à partir de la ligne de base.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence des événements cardiovasculaires
Délai: Jusqu'à 7 ans de suivi.
Nombre absolu de mortalité toutes causes confondues, de mort CV, d'arhytmies ventriculaires (VT et VF soutenus et non soutenues), bradyarhytmias nécessitant une stimulation permanente, un nouvel acquise de fibrillation auriculaire / flottement auriculaire, infarctus du myocarde et accident vasculaire cérébral.
Jusqu'à 7 ans de suivi.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Policlinico S. Donato

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 novembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 janvier 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2025

Première publication (Réel)

19 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • OPTIMA-FD

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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