Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Funkční kapacita u pacientů s chorobou Anderson-Fabry (OPTIMA-FD)

17. března 2025 aktualizováno: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Hodnocení funkční kapacity pomocí kardiopulmonálního testování a stresové echokardiografie u pacientů s nemocí v Anderson-Fabry: Optima-FD Studie

Cílem této observační studie je pozorovat vztah mezi parametry cvičení - hodnoceným CPET - a hemodynamickými parametry odpočinku/stresu - hodnocené echokardiogramem a CMR - u pacientů s genetickou diagnózou Anderson -Fabryho onemocnění.

Účastníci podstoupí:

  • Hodnocení základní linie: Klinické hodnocení, stagingové onemocnění s Fastexem a MSSI, KCCQ pro hodnocení kvality života, odpočinek EKG 12-leaků, 6MWT, CPET-ESE a kontrastní CMR;
  • Před 36 měsíci od základní linie: klidové 12-leaders EKG, 2D odpočinek a stres echokardiogram, CPET-ESE, CMR se zvýšeným kontrastem, stagingové onemocnění s Fastexem a MSSI a KCCQ pro hodnocení kvality života;
  • Až 7 let od základní linie: klinické sledování.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • Brescia, Itálie, 25123
        • Aktivní, ne nábor
        • Spedali Civili Hospital
      • Milan, Itálie, 20122
        • Aktivní, ne nábor
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Monza, Itálie, 20900
        • Aktivní, ne nábor
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
      • Turin, Itálie, 10124
        • Aktivní, ne nábor
        • Regina Margherita Hospital
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Itálie, 20097
        • Nábor
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Massimo Piepoli

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s AFD z italských referenčních center.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s genetickou diagnózou AFD, podle současných pokynů;
  • Informovaný písemný souhlas s pochopením, že pacient může kdykoli stahovat souhlas, aniž by došlo k předsudku budoucí lékařské péči (pro pacienty ve věku <18 let, písemný souhlas pečovatele je povinný).

Kritéria pro vyloučení:

  • EGFR <30 ml/min a další kontraindikace pro CMR (relativní kontraindikace: pacienti s implantovatelným zařízením);
  • Muskuloskeletální omezení pro test cvičení na cyklo ergometru;
  • Těhotné nebo kojící ženy;
  • Jakékoli vážné lékařské nebo psychiatrické onemocnění, které by podle názoru vyšetřovatele mohlo potenciálně narušovat úplné porozumění formuláři písemného souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Normální srdeční parametry a normální T1
AFD pacienti s normálními srdečními parametry a normální T1.
Normální srdeční parametry a redukované T1
Pacienti s AFD bez LVH a myokardu snížili T1.
LVH bez LGE
Pacienti s LVH bez LGE.
Pokročilá kardiomyopatie s LVH a LGE
AFD pacienti s pokročilou kardiomyopatií s LVH a LGE.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Parametry CPET- Peak VO2
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Peak VO2 ml/kg/min
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CPET- předpovídaný vrchol VO2
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Předpovídaný vrchol VO2 (%).
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CPET-VE/VCO2
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Ve/VCO2 SLOPE
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CPET- kyslíkový puls
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
02 PULSE (ML/Beat)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CPET- srdeční frekvence během cvičení
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Rezerva srdeční frekvence (Beats/Minute) Regenerace srdeční frekvence (Beat/Minute) Regenerace srdeční frekvence za jednu minutu (beat/minutu)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CPET- Přítomnost chronotropní nekompetence, O2 pulzní zploštění a cvičení oscilační ventilace
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Chronotropní nekompetence (ano/ne) 02 Pulzní zploštění (ano/ne) Cvičení oscilační ventilace (ano/ne)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CPET- VO2/Work Slope
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Vo2/Work Slope (ML/min/watt)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry echokardiogramu- diastolická funkce v klidu
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Po poměru E/A. V klidu znamená E/E '. V klidu zůstala funkce síňového nádrže (%). Při zbytečném spap (mmhg).
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry echokardiogramu- systolická funkce levé a pravé komory v klidu
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
V REST TAPSE (MM) v ejekční frakci LV LV (%) v objemu rest LV THEED indexovaný pro povrch tělesné hmotnosti (ML/MQ) při zbytečném napětí pravé komory (%)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry echokardiogramu- vazba pravé komory-plicní tepna v klidu.
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
V REST TAPSE/SPAP (MM/MMHG)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry echokardiogramu- účinkující diastolická funkce
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Účinkující E/A, účinek E/E 'prosazující pásku/spap (mm/mmhg) MPAP/CO (mmhg/l/min)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CMR - Hmotnost LV a maximální tloušťka stěny LV
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
LV hmota (GR) a LV Max Tloušťka stěny (mm).
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CMR - Systolická funkce
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Objem zdvihu indexovaný na povrch těla (ML/M2) a ejekční frakci levé komory (%).
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CMR - mapování T1 a T2
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Mapování T1 a T2 (MSEC).
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CMR - přítomnost pozdního posílení gadolinia
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Pozdní vylepšení gadolinia (ano/ne)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Parametry CMR - ECV
Časové okno: Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.
Extracelulární objem (%)
Na začátku a před 36 měsíci od výchozí hodnoty.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Incidence kardiovaskulárních příhod
Časové okno: Až 7 let sledování.
Absolutní počet úmrtnosti na všechny příčiny, smrt CV, ventrikulární arytmie (trvalé a neudržované VT a VF), Bradyarhytmias vyžadující trvalé stimulaci, nový nástup síní fibrilace/síňové flutteru a infarkt myokardu a mrtvice.
Až 7 let sledování.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. března 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OPTIMA-FD

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Anderson-Fabryho nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lithuania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit