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Funktionelle Kapazität bei Patienten mit Anderson-Fabry-Krankheiten Patienten (OPTIMA-FD)

1. Juli 2026 aktualisiert von: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Bewertung der Funktionskapazität unter Verwendung kardiopulmonaler Tests und Stress-Echokardiographie bei Patienten mit Anderson-Fabry-Krankheiten: Optima-FD-Studie

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, die Beziehung zwischen Auslöserparametern - bewertet durch CPET - und hämodynamische Parameter von REST/Stress - zu beobachten, die durch Echokardiogramm und CMR - bei Patienten mit genetischer Diagnose von Anderson -Fabry -Erkrankungen bewertet wurden.

Die Teilnehmer werden unterziehen:

  • Basisbewertung: Klinische Bewertung, Krankheitsstaging mit Fastex und MSSI, KCCQ für die Bewertung der Lebensqualität, Ruhestand von 12-Leads-EKGs, 6 MWT, CPET-ESE und kontrastverstärktem CMR;
  • Vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert: Ruhestand von 12-Leads-EKG-, 2D-Ruhe- und Stress-Echokardiogram, CPET-ESE, kontrastverstärktem CMR, Krankheitsstaging mit Fastex und MSSI und KCCQ für die Bewertung der Lebensqualität;
  • Bis zu 7 Jahre von der Basislinie: Klinische Follow-up.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Italien
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Italien, 25123
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Italien, 20122
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
        • Rekrutierung
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Italien, 20900
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Italien, 10124
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Regina Margherita Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient mit AFD von italienischen Überweisungszentren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit einer genetischen Diagnose von AFD nach aktuellen Richtlinien;
  • Informierte schriftliche Zustimmung mit dem Verständnis, dass die Zustimmung des Patienten jederzeit ohne Vorurteile für die künftige medizinische Versorgung zurückgezogen werden kann (für Patienten im Alter von 18 Jahren, die schriftliche Zustimmung einer Pflegekraft ist obligatorisch).

Ausschlusskriterien:

  • EGFR <30 ml/min und andere Kontraindikationen für CMR (relative Kontroindifizierung: Patienten mit implantierbarem Gerät);
  • Muskuloskelettaler Begrenzung für den Trainingstest auf dem Cyclo -Ergometer;
  • Schwangere oder stillende Frauen;
  • Jede schwerwiegende medizinische oder psychiatrische Erkrankung, die nach Meinung des Ermittlers möglicherweise ein vollständiges Verständnis des schriftlichen Einwilligungsformulars beeinträchtigen könnte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Normale Herzparameter und normaler T1
AFD -Patienten mit normalen Herzparametern und normalem T1.
Normale Herzparameter und reduzierte T1
AFD -Patienten ohne LVH und Myokard reduzierten T1.
Lvh ohne lge
Patienten mit LVH ohne LGE.
Fortgeschrittene Kardiomyopathie mit LVH und LGE
AFD -Patienten mit fortgeschrittener Kardiomyopathie mit LVH und LGE.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
CPET-Parameter- Peak Vo2
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Peak Vo2 ml/kg/min
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CPET-Parameter- vorhergesagte Peak VO2
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Vorhergesagte Peak VO2 (%).
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CPET-Parameter-VE/VCO2-Steigung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
VE/VCO2 SOPE
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CPET-Parameter-Sauerstoffpuls
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
02 Puls (ML/Beat)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CPET-Parameter- Herzfrequenz während des Trainings
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Herzfrequenzreserve (Schläge/Minute) Herzfrequenzerholung (Beat/Minute) Herzfrequenzerholung in einer Minute (Beat/Minute)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CPET-Parameter- Vorhandensein einer chronotropen Inkompetenz, Abflachung von O2-Impuls und Oszillationsbeatmung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Chronotrope Inkompetenz (Ja/Nein) 02 Impulsabflachung (Ja/Nein) Übung Oszillatorische Beatmung (Ja/Nein)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CPET-Parameter- vo2/Arbeitssteigung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
VO2/Arbeitsanfall (ml/min/watt)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Echokardiogrammparameter- diastolische Funktion in Ruhe
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Im Ruhezustand E/A -Verhältnis. In Ruhe Mittelwert E/E '. Im Ruhezustand links Vorhofreservoirfunktion (%). Am REST SPAP (MMHG).
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Echokardiogrammparameter-systolische Funktion des linken und rechten Ventrikels in Ruhe
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Bei REST TAPSE (MM) Bei der REST -LV -Ejektionsfraktion (%) bei REST LV -Hubvolumen, die für die Körpermassenoberfläche (ml/mq) bei der rechten rechten ventrikulären freien Wanddehnung (%) indiziert ist (%)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Echokardiogrammparameter- Rechte Ventrikel-Pulmonalarterie-Kopplung in Ruhe.
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Bei REST TAPSE/SPAP (mm/mmHg)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Echokardiogramm-Parameter- exertionale diastolische Funktion
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Anstrengung E/A, Anstrengungsmittelwert E/E 'Anstrengungsband/Spap (mm/mmHg) MPAP/CO (mmHg/l/min)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CMR -Parameter - LV -Masse und LV Max -Wandstärke
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
LV -Masse (Gr) und LV Max -Wandstärke (mm).
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CMR -Parameter - systolische Funktion
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Das Hubvolumen, das auf die Körperoberfläche (ML/M2) und die linksventrikuläre Ejektionsfraktion (%) indiziert ist.
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CMR -Parameter - T1- und T2 -Zuordnung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
T1- und T2 -Mapping (MSEC).
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CMR -Parameter - Vorhandensein einer verstärkten Gadoliniumverstärkung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Verstärkung der späten Gadolinium (Ja/Nein)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
CMR -Parameter - ECV
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.
Extrazelluläres Volumen (%)
Zu Studienbeginn und vor 36 Monaten vor dem Ausgangswert.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inzidenz von kardiovaskulären Ereignissen
Zeitfenster: Bis zu 7 Jahre Follow-up.
Absolute Anzahl der Gesamtmortalität, CV-Tod, ventrikuläre Arrhytmias (anhaltende und nicht anhaltende VT und VF), Bradyarrhytmias, die ein dauerhaftes Tempo, ein neu auftretender Vorhofflimmern/Vorhoffländern, Myokardinfarkt und einen Schlaganfall erfordern.
Bis zu 7 Jahre Follow-up.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Januar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • OPTIMA-FD

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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