Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zdolność funkcjonalna u pacjentów z chorobami w Anderson (OPTIMA-FD)

1 lipca 2026 zaktualizowane przez: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Ocena zdolności funkcjonalnej za pomocą badań krążeniowo-oddechowych i echokardiografii stresu u pacjentów z chorobami w Andersona: badanie Optima-FD

Celem tego badania obserwacyjnego jest obserwowanie związku między parametrami przedsiębiorczości - oceniane przez parametry hemodynamiczne CPET i REST/stres - oceniane za pomocą echokardiogramu i CMR - u pacjentów z diagnozą genetyczną choroby fabryki Andersona.

Uczestnicy przejdą:

  • Ocena wyjściowa: Ocena kliniczna, ocena choroby za pomocą Fastex i MSSI, KCCQ dla oceny jakości życia, spoczynku 12-wiodących EKG, 6MWT, CPET-ESE i CMR-wzmocniony CMR;
  • Przed 36 miesięcy od linii bazowej: spoczynkowe 12-lideczne EKG, odpoczynek 2D i echokardiogram stresowy, CPET-ESE, CMR wzmocniony kontrastem, wystawianie chorób za pomocą Fastex i MSSI i KCCQ w celu oceny jakości życia;
  • Do 7 lat od linii bazowej: kontynuacja kliniczna.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Włochy, 25123
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Włochy, 20122
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Włochy, 20900
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Włochy, 10124
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Regina Margherita Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z AFD z włoskich centrów skierowań.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z diagnozą genetyczną AFD, zgodnie z obecnymi wytycznymi;
  • Poinformowana pisemna zgoda na zrozumienie, że pacjent może zostać wycofany przez pacjenta w dowolnym momencie bez uprzedzeń dla przyszłej opieki medycznej (dla pacjentów w wieku <18 lat, pisemna zgoda opiekuna jest obowiązkowa).

Kryteria wykluczenia:

  • EGFR <30 ml/min i inne przeciwwskazania do CMR (względne kontroindytacja: pacjenci z urządzeniem wszczepialnym);
  • Ograniczenie mięśniowo -szkieletowe do testu wysiłkowego na ergometrze cyklo;
  • Kobiety w ciąży lub karmienia piersią;
  • Każda poważna choroba medyczna lub psychiatryczna, która, zdaniem badacza, potencjalnie zakłócać pełne zrozumienie pisemnej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Normalne parametry serca i normalne T1
Pacjenci z AFD z normalnymi parametrami serca i normalnym T1.
Normalne parametry serca i zmniejszone T1
Pacjenci z AFD bez LVH i mięśnia sercowego zmniejszyli T1.
LVH bez LGE
Pacjenci z LVH bez LGE.
Zaawansowana kardiomiopatia z LVH i LGE
Pacjenci z AFD z zaawansowaną kardiomiopatią z LVH i LGE.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Parametry CPET- Peak VO2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Peak VO2 ml/kg/min
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- przewidywane szczytowe VO2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Przewidywane szczytowe VO2 (%).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- nachylenie VE/VCO2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Slope VE/VCO2
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- Puls tlenowy
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
02 Pulse (ML/Beat)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- tętno podczas ćwiczeń
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Rezerwa tętna (bicie/minutę) Odzyskiwanie tętna (rytm/minutę) Odzyskiwanie tętna po jednej minucie (bicie/minutę)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- Obecność niekompetencji chronotropowej, spłaszczanie impulsu O2 i wentylacja oscylacyjna wysiłkowa
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Chronotropowa niekompetencja (tak/nie) 02 Spłaszczanie impulsu (tak/nie) Wentylacja oscylacyjna (tak/nie)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- VO2/Nachylenie robocze
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
VO2/Work Slope (ML/Min/Watt)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- funkcja rozkurczowa w spoczynku
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
W spoczynku E/A. W spoczynku oznacza e/e '. W lewym lewej funkcji zbiornika przedsionkowego (%). W spoczynku (MMHG).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- funkcja skurczowa lewej i prawej komory w spoczynku
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
W spoczynku (mm) w spoczynku Frakcja wyrzutowa LV (%) przy spoczynku objętość skoku LV indeksowana dla powierzchni masy ciała (ML/MQ) przy spoczynku szczep prawej komory (%)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- sprzężenie tętnicy prawej komory płucnej w spoczynku.
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
W spoczynku Tapse/SPAP (MM/MMHG)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- wykładowa funkcja rozkurczowa
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Wysiłek E/A, średnia wysiłkowa E/E 'TAPA ISERCYJNA/SPAP (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/MIN)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - Masa LV i maksymalna grubość ściany LV
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Masa LV (GR) i MAX Grubość ściany (mm).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - funkcja skurczowa
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Objętość skoku indeksowana na powierzchni ciała (ml/m2) i frakcji wyrzutowej lewej komory (%).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - mapowanie T1 i T2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Mapowanie T1 i T2 (MSEC).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - Obecność późnego wzmocnienia gadolinu
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Późne wzmocnienie gadolinu (tak/nie)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - ECV
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Objętość pozakomórkowa (%)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie zdarzeń sercowo -naczyniowych
Ramy czasowe: Do 7 lat obserwacji.
Bezwzględna liczba śmiertelności z jakiejkolwiek przyczyny, śmierć CV, arrytyki komorowe (utrzymywane i nieustanne VT i VF), Bradyarrhytmias wymagające trwałego stymulacji, nowości migotania przedsionków/trzepotanie przedsionków, zawalenie mięśnia sercowego i udar.
Do 7 lat obserwacji.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OPTIMA-FD

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj