Anderson-Fabry 질병 환자의 기능적 능력 (OPTIMA-FD)
2026년 7월 1일 업데이트: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato
Anderson-Fabry 질병 환자의 심장 검사 및 스트레스 심 초음파를 사용한 기능적 능력 평가 : Optima-FD 연구
이 관찰 연구의 목표는 Anderson -Fabry 질병의 유전자 진단을받은 환자에서 CPET에 의해 평가 된 운동 매개 변수 (CPET 및 REST/스트레스 혈역학 적 매개 변수) 사이의 관계를 관찰하는 것입니다.
참가자는 다음과 같습니다.
- 기준 평가 : 임상 평가, FastEx 및 MSSI를 통한 질병 병기, 삶의 질 평가를위한 KCCQ, 12- 리드 ECG, 6MWT, CPET 및 대비 강화 CMR;
- 기준선에서 36 개월 전에 : 휴식 12- 리드 ECG, 2D REST 및 스트레스 심 초음파, CPET-ese, 대비 강화 CMR, FASTEX 및 MSSI 및 KCCQ를 사용한 질병 병기 및 삶의 질 평가;
- 기준선에서 최대 7 년 : 임상 후속 조치.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Massimo Piepoli, MD, PhD
- 전화번호: +39 0252774942
- 이메일: massimo.piepoli@grupposandonato.it
연구 연락처 백업
- 이름: Gianluigi Guida, MD
- 전화번호: +39 0252774942
- 이메일: gianluigi.guida@grupposandonato.it
연구 장소
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Brescia
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Brescia, Brescia, 이탈리아, 25123
- 모집하지 않고 적극적으로
- Spedali Civili Hospital
-
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Milan
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Milan, Milan, 이탈리아, 20122
- 모집하지 않고 적극적으로
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
San Donato Milanese, Milan, 이탈리아, 20097
- 모병
- IRCCS Policlinico San Donato
-
연락하다:
- Massimo Piepoli, MD, PhD
- 전화번호: +39 0252774942
- 이메일: massimo.piepoli@grupposandonato.it
-
수석 연구원:
- Massimo Piepoli
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Monza
-
Monza, Monza, 이탈리아, 20900
- 모집하지 않고 적극적으로
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
-
-
Turin
-
Turin, Turin, 이탈리아, 10124
- 모집하지 않고 적극적으로
- Regina Margherita Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이탈리아 추천 센터에서 AFD 환자.
설명
포함 기준 :
- 현재 지침에 따라 AFD의 유전자 진단 환자;
- 미래 의료 서비스에 대한 편견없이 환자가 동의를 철회 할 수 있다는 이해에 대한 서면 동의는 (18 세 미만의 환자의 경우, 간병인의 서면 동의는 필수입니다).
제외 기준 :
- EGFR <30 mL/분 및 CMR에 대한 기타 금기 사항 (상대적 반대 설명 : 이식 가능한 장치 환자);
- 사이클로 에르고 미터에 대한 운동 테스트를위한 근골격계 제한;
- 임신 또는 모유 수유 여성;
- 조사자의 견해로는 서면 동의 양식을 완전히 이해할 수있는 심각한 의학적 또는 정신과 질환이 잠재적으로 잠재적으로 방해 할 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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정상적인 심장 파라미터 및 정상 T1
정상적인 심장 파라미터 및 정상 T1을 가진 AFD 환자.
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정상적인 심장 파라미터 및 감소 된 T1
LVH 및 심근이없는 AFD 환자는 T1을 감소시켰다.
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Lge없는 lvh
LGE가없는 LVH 환자.
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LVH 및 LGE를 사용한 고급 심근 병증
LVH 및 LGE를 사용한 고급 심근 병증 환자 AFD 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CPET 매개 변수- 피크 VO2
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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피크 VO2 ml/kg/분
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CPET 매개 변수- 예측 된 피크 VO2
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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예측 된 피크 VO2 (%).
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CPET 매개 변수 -VE/VCO2 경사
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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VE/VCO2 경사
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CPET 파라미터- 산소 펄스
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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02 펄스 (ml/beat)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CPET 매개 변수- 운동 중 심박수
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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심박수 예비 (비트/분) 심박수 회복 (비트/분) 1 분에 심박수 회복 (비트/분)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CPET 매개 변수- 연대기 무능력, O2 펄스 평평 및 운동 진동 환기의 존재
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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연대기 무능력 (예/아니오) 02 펄스 평탄화 (예/아니오) 운동 진동 환기 (예/아니오)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CPET 매개 변수- VO2/작업 경사
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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VO2/Work Slope (ml/min/watt)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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심 초음파 매개 변수- 휴식시 이완기 기능
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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REST E/A 비율에서.
휴식에서는 e/e를 의미합니다.
휴식시 남은 심방 저수지 기능 (%).
REST SPAP (MMHG)에서.
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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심 초음파 매개 변수- 휴식 중 왼쪽 및 우심실의 수축기 기능
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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REST Tapse (MM)에서 휴식 LV 방출 분율 (%)에서 휴식 LV 스트로크 부피에서 체질량 표면에 대해 인덱싱 된 LV 스트로크 부피 (ML/MQ)에서 우심실이없는 벽 변형률 (%)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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심 초음파 매개 변수- 오른쪽 심실- 풀몬 동맥 커플 링 휴식.
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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휴식에서 Tapse/Spap (MM/MMHG)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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심 초음파 매개 변수- 운동 이완기 기능
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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Exertional E/A, Exertional Mean E/E 'Exertional Tape/Spap (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/MIN)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CMR 매개 변수 -LV 질량 및 LV 최대 벽 두께
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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LV 질량 (GR) 및 LV 최대 벽 두께 (MM).
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CMR 파라미터 - 수축기 기능
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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신체 표면 (ML/M2) 및 좌심실 배출 분율 (%)에 대한 뇌졸중 부피.
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CMR 파라미터 -T1 및 T2 매핑
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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T1 및 T2 매핑 (MSEC).
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CMR 파라미터 - 후기 가돌리늄 향상의 존재
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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후기 가돌리늄 강화 (예/아니오)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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CMR 매개 변수 -Ecv
기간: 기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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세포 외 부피 (%)
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기준선 및 기준선에서 36 개월 전에.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심혈관 사건의 발생률
기간: 최대 7 년의 후속 조치.
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모든 원인 사망률, CV 사망, 심실 어리트족 (지속 및 지속적인 VT 및 VF), 영구적 인 페이싱이 필요한 Bradyarrhytmias의 절대적인 수, 심방 세동/심방 경색, 심근 경색 및 뇌졸중.
|
최대 7 년의 후속 조치.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Linhart A, Elliott PM. The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart. 2007 Apr;93(4):528-35. doi: 10.1136/hrt.2005.063818. No abstract available.
- Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, Barriales-Villa R, Camporeale A, Vujkovac AC, Elliott PM, Hagege A, Kuusisto J, Linhart A, Nordbeck P, Olivotto I, Pietila-Effati P, Namdar M. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.
- Linhart A, Germain DP, Olivotto I, Akhtar MM, Anastasakis A, Hughes D, Namdar M, Pieroni M, Hagege A, Cecchi F, Gimeno JR, Limongelli G, Elliott P. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2020 Jul;22(7):1076-1096. doi: 10.1002/ejhf.1960. Epub 2020 Aug 14.
- Reant P, Testet E, Reynaud A, Bourque C, Michaud M, Rooryck C, Goizet C, Lacombe D, de-Precigout V, Peyrou J, Cochet H, Lafitte S. Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping. Int J Cardiovasc Imaging. 2020 Jul;36(7):1333-1342. doi: 10.1007/s10554-020-01823-7. Epub 2020 May 8.
- Bierer G, Kamangar N, Balfe D, Wilcox WR, Mosenifar Z. Cardiopulmonary exercise testing in Fabry disease. Respiration. 2005 Sep-Oct;72(5):504-11. doi: 10.1159/000087675.
- Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, Nicholls K, Grigg L, Centra E, Becker G. Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic threshold after enzyme replacement. Intern Med J. 2008 Jun;38(6):407-14. doi: 10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x.
- Ditaranto R, Leone O, Lovato L, Niro F, Cenacchi G, Papa V, Baldovini C, Ferracin M, Salamon I, Kurdi H, Parisi V, Capelli I, Pession A, Liguori R, Potena L, Seri M, Martin Suarez S, Galie N, Moon JC, Biagini E. Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease. JACC Cardiovasc Imaging. 2023 Dec;16(12):1629-1632. doi: 10.1016/j.jcmg.2023.06.011. Epub 2023 Aug 2. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 11월 13일
기본 완료 (추정된)
2031년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 1월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 17일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 1일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OPTIMA-FD
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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