Funktionaalinen kyky Anderson-Fabry-tautipotilailla (OPTIMA-FD)
keskiviikko 1. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato
Funktionaalisen kapasiteetin arviointi sydän- ja keuhkojen testaus- ja stressin ehokardiografialla Anderson-Fabry-tautipotilailla: Optima-FD-tutkimus
Tämän havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on tarkkailla suhteita harjoitusparametrien välillä - arvioitava CPET - ja REST/Stress Hemodynaamiset parametrit - arvioitu ehokardiogrammilla ja CMR: llä - potilailla, joilla on Anderson -Fabry -taudin geneettinen diagnoosi.
Osallistujat käyvät läpi:
- Perustason arviointi: Kliininen arviointi, FastExin ja MSSI: n, KCCQ: n elämänlaadun arvioinnin, 12-LEADS EKG, 6MWT, CPET-EY: n ja kontrastin parantuneen CMR: n kliinisen arvioinnin, taudin lavastukset;
- Ennen 36 kuukautta lähtötilanteesta: 12-LEADS EKG, 2D-lepo- ja stressin ehokardiogrammi, CPET-EY, kontrastihannut CMR, taudin lavastus FastExin ja MSSI: n ja KCCQ: n kanssa elämänlaadun arvioinnissa;
- Enintään 7 vuotta lähtötilanteesta: Kliininen seuranta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Massimo Piepoli, MD, PhD
- Puhelinnumero: +39 0252774942
- Sähköposti: massimo.piepoli@grupposandonato.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Gianluigi Guida, MD
- Puhelinnumero: +39 0252774942
- Sähköposti: gianluigi.guida@grupposandonato.it
Opiskelupaikat
-
-
Brescia
-
Brescia, Brescia, Italia, 25123
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Spedali Civili Hospital
-
-
Milan
-
Milan, Milan, Italia, 20122
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Rekrytointi
- IRCCS Policlinico San Donato
-
Ottaa yhteyttä:
- Massimo Piepoli, MD, PhD
- Puhelinnumero: +39 0252774942
- Sähköposti: massimo.piepoli@grupposandonato.it
-
Päätutkija:
- Massimo Piepoli
-
-
Monza
-
Monza, Monza, Italia, 20900
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
-
-
Turin
-
Turin, Turin, Italia, 10124
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Regina Margherita Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilas, jolla on AFD italialaisista lähetyskeskuksista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on AFD: n geneettinen diagnoosi, nykyisten ohjeiden mukaan;
- Tietoinen kirjallinen suostumus ymmärtäen, että potilas voi peruuttaa suostumuksen milloin tahansa ilman ennakkoluuloja tulevaa lääketieteellistä hoitoa (potilaille, joiden ikä on <18 -vuotiaita, hoitajan kirjallinen suostumus on pakollista).
Poissulkemiskriteerit:
- EGFR <30 ml/min ja muut CMR: n vasta -aiheet (suhteellinen kiistanalaisuus: potilaat, joilla on implantoitava laite);
- Tuki- ja liikuntaelinten rajoitukset liikuntakokeille sykloergometrillä;
- Raskaana olevia tai imettäviä naisia;
- Kaikki vakavat lääketieteelliset tai psykiatriset sairaudet, jotka voisivat tutkijan mielestä häiritä kirjallisen suostumuksen täydellistä ymmärrystä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Normaalit sydämen parametrit ja normaali T1
AFD -potilaat, joilla on normaalit sydämen parametrit ja normaali T1.
|
|
Normaalit sydämen parametrit ja vähentynyt T1
AFD -potilaat, joilla ei ole LVH: ta ja sydänlihaksia, vähensivät T1: tä.
|
|
LVH ilman LGE: tä
Potilaat, joilla on LVH ilman LGE: tä.
|
|
Edistynyt kardiomyopatia LVH: n ja LGE: n kanssa
AFD -potilaat, joilla on edistyksellinen kardiomyopatia LVH: n ja LGE: n kanssa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CPET-parametrit- Peak VO2
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Peak VO2 ml/kg/min
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CPET-parametrien ennustettu VO2-huippu
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Ennustettu VO2 -huippu (%).
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CPET-parametrit- Ve/VCO2-kaltevuus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
VE/VCO2 -kaltevuus
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CPET-parametrit- happipulssi
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
02 Pulssi (ml/rytmi)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CPET-parametrit- syke harjoituksen aikana
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Sykevaranto (rytmit/minuutti) sykepalautus (lyö/minuutti) sykkeen palautuminen minuutissa (lyö/minuutti)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CPET-parametrit- kronotrooppisen epäpätevyyden, O2-pulssin litistämisen ja liikunnan värähtelevän hengityksen läsnäolo
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Kronotrooppinen epäpätevyys (kyllä/ei) 02 pulssi litistä (kyllä/ei) harjoittelu värähtelevä tuuletus (kyllä/ei)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CPET-parametrit- VO2/työkaltevuus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
VO2/työkaltevuus (ml/min/watt)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
Echocardiogramm-parametrit- diastolinen toiminta levossa
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Levossa E/A -suhde.
Levossa E/E '.
Lepolla vasemmalla eteisvälitystoiminnolla (%).
Lepotilassa (mmhg).
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
Ehokardiogrammiparametrit- vasemman ja oikean kammion systolinen toiminta levossa
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Lepolla Tapse (mm) levossa LV -ejektiofraktiossa (%) lepo -LV -iskun tilavuudella, joka on indeksoitu kehon massapinnalle (ml/MQ), lepo oikeassa kammion vapaassa seinämän kannalta (%)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
Echocardiogramm-parametrit- oikea kammio-keuhkovaltimoiden kytkentä levossa.
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Lepo -tapse/SpaP (mm/mmHg)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
Echocardiogramm-parametrit- rasitus diastolinen toiminta
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Exertional e/a, rasituskeskiarvo e/e 'rasitusteippi/SpaP (mm/mmHg) MPAP/CO (mmhg/l/min)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CMR -parametrit - LV -massa ja LV Max -seinämän paksuus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
LV -massa (GR) ja LV Max -seinämän paksuus (mm).
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CMR -parametrit - systolinen funktio
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Aivohalvauksen tilavuus indeksoitu kehon pintaan (ml/m2) ja vasemman kammion ejektiofraktioon (%).
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CMR -parametrit - T1- ja T2 -kartoitus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
T1- ja T2 -kartoitus (MSEC).
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CMR -parametrit - myöhäisen gadoliniumin parannuksen läsnäolo
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Myöhäinen gadoliniumin paraneminen (kyllä/ei)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
|
CMR -parametrit - ECV
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Solunulkoinen tilavuus (%)
|
Lähtötilanteessa ja ennen 36 kuukautta lähtötasosta.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydän- ja verisuonitapahtumien esiintyvyys
Aikaikkuna: Jopa 7 vuoden seuranta.
|
Kaikkien syiden kuolleisuuden, CV-kuoleman, kammion arrhytmia (kestävä ja ei-ylläpitämättömät VT ja VF), bradyarryytmiot vaativat pysyvää tahdistusta, eteisvärinän/eteisvälineen, sydäninfarktion ja aivohalvauksen uuden syyn (kestävä ja ei-ylläpitämätön VT ja VF), bradyarryytmia.
|
Jopa 7 vuoden seuranta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Linhart A, Elliott PM. The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart. 2007 Apr;93(4):528-35. doi: 10.1136/hrt.2005.063818. No abstract available.
- Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, Barriales-Villa R, Camporeale A, Vujkovac AC, Elliott PM, Hagege A, Kuusisto J, Linhart A, Nordbeck P, Olivotto I, Pietila-Effati P, Namdar M. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.
- Linhart A, Germain DP, Olivotto I, Akhtar MM, Anastasakis A, Hughes D, Namdar M, Pieroni M, Hagege A, Cecchi F, Gimeno JR, Limongelli G, Elliott P. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2020 Jul;22(7):1076-1096. doi: 10.1002/ejhf.1960. Epub 2020 Aug 14.
- Reant P, Testet E, Reynaud A, Bourque C, Michaud M, Rooryck C, Goizet C, Lacombe D, de-Precigout V, Peyrou J, Cochet H, Lafitte S. Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping. Int J Cardiovasc Imaging. 2020 Jul;36(7):1333-1342. doi: 10.1007/s10554-020-01823-7. Epub 2020 May 8.
- Bierer G, Kamangar N, Balfe D, Wilcox WR, Mosenifar Z. Cardiopulmonary exercise testing in Fabry disease. Respiration. 2005 Sep-Oct;72(5):504-11. doi: 10.1159/000087675.
- Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, Nicholls K, Grigg L, Centra E, Becker G. Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic threshold after enzyme replacement. Intern Med J. 2008 Jun;38(6):407-14. doi: 10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x.
- Ditaranto R, Leone O, Lovato L, Niro F, Cenacchi G, Papa V, Baldovini C, Ferracin M, Salamon I, Kurdi H, Parisi V, Capelli I, Pession A, Liguori R, Potena L, Seri M, Martin Suarez S, Galie N, Moon JC, Biagini E. Correlations Between Cardiac Magnetic Resonance and Myocardial Histologic Findings in Fabry Disease. JACC Cardiovasc Imaging. 2023 Dec;16(12):1629-1632. doi: 10.1016/j.jcmg.2023.06.011. Epub 2023 Aug 2. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 13. marraskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. marraskuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. tammikuuta 2032
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 27. tammikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 19. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 2. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- OPTIMA-FD
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .